29 professionnels de santé issus de 13 Etats membres de l’UE se sont réunis du 3 au 5 avril 2017 à Tübingen (Allemagne) sous la coordination du Pr Dollfus, des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg. A l’issue de ces 3 jours d’intenses réunions, le réseau européen de référence pour les maladies ophtalmologiques a été lancé : l’ERN-EYE.
Les maladies rares ophtalmologiques sont les causes principales des troubles de la vision et de la cécité chez les enfants et jeunes adultes. Plus de 900 maladies rares ophtalmologiques sont répertorié sur le portail des maladies rares et médicaments orphelins (ORPHANET). Parmi elles, des maladies plus répandues comme la rétinite pigmentaire rencontrée dans une fréquence de 1 sur 5 000 mais également des maladies très rares décrites seulement une à deux fois dans la littérature. L’ERN EYE traitera ces cas au sein de quatre groupes thématiques :
- maladies rares de la rétine,
- maladies rares neuro-ophtalmiques,
- maladies rares pédiatriques
- maladies rares du segment antérieur
De plus, six groupes de travail transversaux se pencheront sur les problématiques communes de ces quatre grands thèmes. Des groupes de travail additionnels consacreront leurs recherches sur des domaines spécifiques tels que les tests génétiques, les registres, la recherche, l’éducation, la communication et les patients.
L’objectif principal du réseau réside dans le développement d’une clinique virtuelle, intitulée EyeClin, garantissant la meilleure couverture possible des maladies rares et facilitant la diffusion de l’expertise par-delà les frontières.
