Scoliose : la génétique en cause !

La scoliose idiopathique familiale est due à un gène. Tel est le résultat que vient de mettre en évidence une équipe franco-canadienne menée par les Prs Patrick Edery du service de génétique clinique, centre de référence des anomalies du développement à l’Hôpital Femme, Mère, Enfant (HCL) et Florina Moldovan du CHU Sainte-Justine de Montréal. L’étude vient d’être publiée dans le Journal of Clinical Investigation.
Soutenu dans sa recherche par la Fondation Cotrel, le Pr Edery avait déjà montré, en 2011, que cette pathologie était liée au défaut de deux gènes situés sur les chromosomes 3 et 5, sans pour autant avoir repéré formellement le gène responsable. « Nous sommes finalement parvenus à mettre en évidence le rôle majeur du gène POC5 dans la mise en place de l’asymétrie corporelle droite-gauche, et ce, très précocement lors de l’embryogénèse », indique Patrick Edery. De plus, de façon étonnante, ce gène est fortement actif dans le cerveau, ce qui laisse penser que le défaut est situé au niveau du contrôle cérébral de la statique rachidienne».
Une démonstration avec poisson zèbre à l’appui !
Pour parvenir à cette découverte, l’équipe de recherche a commencé par sonder l’ADN d’une grande famille française marquée par plusieurs cas de scoliose idiopathique. Cette investigation a permis d’identifier la mutation du gène POC5, également constatée par la suite dans d’autres familles, ainsi que dans des cas de scoliose sans antécédents familiaux. L’équipe a ensuite procédé à une expérimentation en transférant les mutations de l’ADN du gène POC5 sur un poisson zèbre, dont la colonne vertébrale a alors subi une déformation similaire à celle observée chez le patient humain. Publiée dans le Journal of Clinical investigation (USA), cette étude « ouvre la voie vers l’identification de l’ensemble des gènes et peut-être des facteurs environnementaux qui contribuent à la survenue de cette affection », conclut le Pr Edery. 
La scoliose se caractérise par une déformation de la colonne vertébrale avec courbure dorsale. Elle survient au début de l’adolescence (près de 3% de la population générale à l’âge de 16 ans) et s’aggrave pendant la croissance, avec pour conséquences des douleurs invalidantes, des problèmes respiratoires, et des retombées socioprofessionnelles et psychologiques (conséquences esthétiques). Les causes de cette affection étaient jusqu’à présent inconnues, d’où le terme « idiopathique » qui signifie « sans cause connue ».
Ces recherches ont été menées avec le soutien de la Fondation Yves Cotrel – Institut de France.