Myopathies : 9 laboratoires s’accordent sur un diagnostic génétique portant sur 200 gènes, une 1ère
9 laboratoires de génétiques hospitaliers français s’accordent sur une liste consensuelle de 200 gènes à analyser pour tout diagnostic génétique des myopathies. L’adoption nationale de cette recommandation garantit aux patients un nouveau droit, celui de l’équité diagnostique. Il s’agit d’une avancée majeure dans la réduction de l’errance diagnostique ; un des axes prioritaires du 3e Plan National Maladies Rares. Ce progrès est rendu possible grâce aux nouvelles technologies de séquençage à haut débit qui peuvent examiner de manière simultanée des dizaines ou centaines de gènes pour un patient.