Les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent une personne sur deux mille, soit pour la France moins de trente mille malades par pathologie. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques et d’évolution progressive.
Du 2 au 10 juin 2008, dans le cadre du Jubilé des CHU, l’AP-HP invite le public à découvrir les avancées de la thérapie génique et leurs applications concrètes dans le traitement des maladies rares et l’amélioration de la qualité de vie du patient et son entourage.
132 centres de référence ont été labélisés de 2004 à 2007 dans le cadre du Plan National des Maladies Rares (2005-2008). Ils constituent des lieux d’expertise et de recours, avec un recrutement le plus souvent national ou interrégional. Le CHU est présent dans trois centres de référence : des leucodystrophies (Pr Odile Tanguy), des anomalies du développement et syndromes malformatifs (Dr Christine Francannet, des neuropathies périphériques rares (Pr Pierre Clavelou). Ces centres de référence organisent progressivement le maillage territorial avec des structures déjà existantes : les « centres de compétences ». Ces derniers assurent la prise en charge et le suivi des patients au plus près de leur domicile.
Labellisée Centre de référence caribéen des maladies rares neurologiques et neuromusculaires (CeRCa), le 12 Juillet 2006, l’Unité du Dr Rémi Bellance a reçu avec fierté cette accréditation, véritable reconnaissance nationale du travail accompli depuis 13 ans et de l’excellence des équipes.
Après la labellisation du centre « anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique » du Pr S. Odent, deux nouveaux centres de référence pour maladies rares viennent d’être agréés par le Ministère de la santé et de la solidarité : « les surcharges en fer génétiques rares » du Pr P. Brissot et « spina bifida » du Dr A. Manunta.
Le 3 mai 2007, le ministère de la santé et des solidarités publiait un arrêté officialisant la création d’un centre de référence pour les maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore de l’enfant au CHU de Limoges. Une reconnaissance et un aboutissement pour les professionnels qui travaillent depuis près de 10 ans sur ce sujet.