Mettre le dépistage néonatal des maladies rares au centre des débats. C’est ce qu’il s’est passé mardi au CHU de Rouen, à travers une journée consacrée. Cette initiative s’inscrit dans la dynamique du projet LysoNeo, étude pionnière menée en Normandie auprès de 100 000 nouveau-nés entre 2021 et 2024 et coordonnée par le site constitutif du Centre de Référence des Maladies Lysosomales du CHU de Rouen. Cette étude a démontré la faisabilité d’un dépistage élargi.
En effet, la Haute Autorité de Santé s’est appuyée sur les conclusions de la première phase du projet LysoNeo porté par les professeurs Souyema Bekri et Abdellah Tebani du Laboratoire de Biochimie Métabolique du CHU de Rouen et sur la recommandation d’étendre le dépistage national à quatre pathologies lysosomales : leucodystrophie métachronique (LDM), maladie de Pompe (MP), mucopolysaccharidose de type 1 (MPS1) et maladie de Wolman, ou déficit en lipase acide lysomomale (DLAL). Une deuxième phase d’inclusion a débuté l’an dernier, pour une durée de deux ans (60 000 inclusions), afin d’assurer la continuité du dépistage néonatal de ces pathologies sur le territoire normand.
L’association ELA International, engagée dans la lutte contre les leucodystrophies et mobilisée pour leur intégration au programme national de dépistage néonatal, était présente lors de cette journée.
Un enjeu de santé publique
Les données d’opinion confirment l’urgence d’agir : plus de 9 Français sur 10 se déclarent favorables au dépistage néonatal des leucodystrophies*. Pour deux leucodystrophies particulièrement graves – l’adrénoleucodystrophie (ALD) et la leucodystrophie métachromatique (MLD) – un diagnostic dès la naissance est déterminant.
Des traitements existent désormais pour chacune d’elles, mais seuls les enfants diagnostiqués avant l’apparition des premiers symptômes peuvent en bénéficier. Un diagnostic néonatal permettrait de réaliser une greffe de cellules souches, avec ou sans thérapie génique, avant l’apparition des premiers symptômes, augmentant considérablement les chances de survie et de guérison.
Suite au dépôt d’une saisine auprès de la Haute Autorité de Santé (HAS) en juin 2024, l’association ELA International a poursuivi sa mobilisation pour élargir le dépistage systématique à la naissance à ces deux maladies, dépistage déjà en place dans plusieurs pays d’Europe et aux Etats-Unis.
Comme l’a rappelé Guy Alba, Président fondateur de l’Association ELA : « Quand on diagnostique une leucodystrophie chez un enfant qui a déjà des symptômes, l’enfant est déjà condamné. Dépister systématiquement à la naissance, c’est sauver des vies. »
La rédaction avec le CHU de Rouen et l’Association ELA
