Génétique

Le CHU de Rennes à la pointe de la génomique diagnostique

17 Juin 2026 Génétique

Avec l’acquisition d’un séquenceur « Long-read » de nouvelle génération financé grâce à la générosité des donateurs et mécènes du Fonds de dotation Nominoë, les équipes de génétique moléculaire et génomique et de cytogénétique du CHU de Rennes voient désormais différemment le génome de leurs patients en accédant à des régions jusqu’ici inaccessibles. Cet investissement de 900 000 euros augmente de manière significative les capacités de diagnostic de l’établissement et ouvre des perspectives inédites pour la recherche en génétique.

Un manifeste pour l’accès des patients aux thérapies géniques

16 Fév 2021 Associations de patients • Maison des usagers • Mécénat • Confort des patients, Droit des patients, Génétique, Innovation, Recherche • Etude

La thérapie génique représente un formidable espoir pour nombre de patients. Pour la promouvoir, Olivier Mariotte, président de l’agence conseil Nile s’est entouré d’un groupe de six experts qui ont présenté le 10 février dernier un manifeste «pour l’accès des malades aux thérapies géniques».

CHU DE DEMAIN – Philippe Vigouroux: « La génomique, un enjeu considérable dans lequel les CHU seront de plus en plus impliqués »

27 Déc 2018 Génétique, Les trois conférences, Progrès médical, Recherche • Etude

A l’occasion des 16e Assises hospitalo-universitaires réunie à Poitiers les 13 et 14 décembre 2018 , Philippe Vigouroux, directeur général du CHU de Bordeaux et vice-président de la Conférence des directeurs généraux de CHU, pointe l’intérêt des avancées de la génomique. Dans le cadre de la remise du rapport sur « Le CHU de demain », il souligne le rôle que seront amenés à jouer les CHU, , notamment en cancérologie et dans la prise en charge des maladies rares, dans l’accompagnement des patients concernés.

Une équipe de l’APHP met au jour l’implication d’un nouveau gène dans le syndrome hyper-IgE

17 Juil 2018 Allergie, Génétique, Maladies rares, Publication • Communication, Recherche • Etude

Le syndrome hyper-IgE (HIES) est une maladie génétique rare du système immunitaire, présente dès la naissance qui entraîne notamment une vulnérabilité à des infections fongiques et bactériennes. Les travaux menées par l’équipe du Dr Anne Puel, dans le laboratoire du Pr JeanLaurent Casanova et du Dr Laurent Abel à l’Institut Imagine, à l’hôpital Necker Enfants malades, AP-HP et au New York Rockefeller Institute révèlent l’implication d’un nouveau gène ZNF341 dans cette maladie. Ces résultats ont fait l’objet d’une publication dans la revue scientifique Science Immunology.

Plan France Médecine Génomique 2025 : c’est parti !

18 Juil 2017 Cancer, Centre de référence, Certification • Labellisation • Qualité, CHU Média, Génétique, Maladies rares

Les deux premiers projets de plateformes de séquençage très haut débit sont sur les rails. Un pas important dans la mise en œuvre de ce plan national qui promeut sur 10 ans l’accès au diagnostic génétique en France. Yves Lévy président d’Aviesan, l’Alliance en charge du déploiement du plan France Médecine Génomique 2025, se félicite d’entrer, moins d’un an après sa présentation, dans une phase déjà très concrète d’avancement.

Drépanocytose : première mondiale d’une thérapie génique à l’hôpital Necker AP-HP

02 Mar 2017 1ères médicales mondiales, Génétique, Progrès médical

Pour la première fois dans l’histoire, un traitement a permis la rémission complète des signes cliniques d’une drépanocytose. Après 15 mois de suivi, le jeune garçon de 13 ans, qui en a bénéficié, se porte bien. Ces résultats, publiés le 2 mars 2017 dans le New England Journal of Medicine, confirment l’efficacité de cette thérapie d’avenir.

Cholestérol et génome : le programme CHOPIN joue une partition ambitieuse

19 Oct 2016 Cardiologie • Pneumologie, Génétique, Progrès médical

Le projet CHOPIN (CHOlesterol Personalized INnovation), lancé le 13 octobre 2016, mise sur la recherche collaborative pour identifier les facteurs de risques héréditaires de l’hypercholestérolémie.

Epilepsie sévère de l’enfant : découverte d’un nouveau gène

01 Sep 2016 Génétique, Recherche • Etude

UBA5 est un nouveau gène identifié comme étant responsable de l’épilepsie sévère avec déficience intellectuelle de l’enfant. Ce progrès dans la compréhension des mécanismes complexes marque une étape indispensable au développement de perspectives thérapeutiques. Cette avancée va améliorer le diagnostic précoce des enfants atteints d’épilepsie sévère ainsi que la qualité de leur prise en charge et l’accompagnement des familles par les généticiens. Angers a pris part à cette découverte en utilisant une nouvelle méthode d’étude du génome humain

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