Plan France Médecine Génomique 2025 : c’est parti !

Les deux premiers projets de plateformes de séquençage très haut débit sont sur les rails. Un pas important dans la mise en œuvre de ce plan national qui promeut sur 10 ans l’accès au diagnostic génétique en France. Yves Lévy président d’Aviesan, l’Alliance en charge du déploiement du plan France Médecine Génomique 2025, se félicite d’entrer, moins d’un an après sa présentation, dans une phase déjà très concrète d’avancement.
La sélection d’un jury international
Sélectionné par un jury international, deux projets ont été retenus parmi 10 qui impliquaient l’ensemble des CHU français. Il s’agit du projet SeqOIA en Ile-de-France porté par le groupement de coopération sanitaire regroupant l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, l’Institut Curie, et l’Institut Gustave Roussy, et du projet AURAGEN en région Auvergne-Rhône Alpes porté par le Groupement de coopération sanitaire (GCS) regroupant les 4 CHU de la région (les Hospices civils de Lyon et les CHU de Grenoble, de Saint-Etienne et de Clermont-Ferrand), les deux centres de lutte contre le cancer régionaux et l’Institut de cancérologie de la Loire. 
SeqOIA, structure phare de la médecine de précision en Ile-de-France
Le projet SeqOIA (Sequencing, Omics, Information Analysis) concerne principalement les patients atteints de cancer pour lesquels de nouvelles stratégies thérapeutiques et notamment les thérapies ciblées peuvent être proposées en fonction des variations identifiées.
L’objectif principal de cette plateforme est de développer et structurer la médecine génomique en Ile-de-France. Son activité démarrera début 2018 après une phase d’initialisation de six mois. L’objectif étant de séquencer 18 000 équivalents génomes par an en 2022 pour répondre aux besoins nationaux.
Neuf laboratoires et un centre de bio-informatique
Articulée autour de 9 laboratoires de médecine génomique, la plateforme se dotera d’un partenaire industriel pour le séquençage à très haut débit qui sera désigné après un appel à concurrence lancé dans les tous prochains jours. Elle se basera sur une structure unique de bio-informatique utilisant une infrastructure de stockage et de calcul hébergée au sein de l’AP-HP, agréée à l’hébergement des données de santé.  Elle sera ainsi capable de prendre en charge non seulement les échantillons issus des 3 établissements porteurs du projet, mais aussi de structures hors GCS, au niveau régional ou national.
Sept universités en soutien
SeqOIA est soutenu par les sept universités d’Île-de-France hébergeant des facultés de médecine et l’Institut Hospitalo-Universitaire (IHU) Imagine avec lesquels, lorsque le partenaire industriel aura été choisi, il signera un accord de consortium. Ce consortium constitue une opportunité majeure pour la mise en place des programmes de formation indispensables pour accompagner toutes les facettes du déploiement de la médecine génomique (médecine, bio-informatique, mathématiques, bio-statistiques, etc.), ainsi que pour l’industrialisation des process de séquençage.
AURAGEN, pour le séquençage en routine de génomes individuels
Le programme AURAGEN rassemble quant à lui toutes les forces universitaires et médicales de la région Auvergne Rhône-Alpes dédiées à la prise en charge des cancers et des pathologies rares pour une prise en charge diagnostique et thérapeutique plus personnalisée grâce au séquençage en routine de génomes individuels. L’objectif cible est ainsi de traiter 18 000 génomes par an en 2019.
Le séquençage à très haut débit permet d’observer les variations génétiques pouvant être à l’origine de ces maladies. Les analyses seront prescrites par les médecins des établissements de santé du consortium, traitées sur le site de l’Hôpital Edouard Herriot avec un test d’Eurofins-Biomnis.
Des résultats livrés en 15 jours
Les résultats pourront être donnés en une quinzaine de jours. Les données issues de ces analyses seront par ailleurs traitées, conservées et analysées grâce à la puissance des calculateurs et aux plateformes de bio-informatique à Lyon et Grenoble. Outre l’aide au diagnostic et au traitement, elles permettront de faire progresser les connaissances en identifiant de nouvelles variations pouvant déboucher sur de nouveaux protocoles de soins et tests diagnostiques.
Sur le site de l’hôpital Edouard Herriot (HCL)
Le responsable scientifique du projet d’AURAGEN est le professeur Jean-Yves Blay, de l’université Claude Bernard Lyon 1, directeur général du Centre Léon Bérard et directeur du Site intégré de recherche sur le cancer (SIRIC) de Lyon, le LYric. La plateforme de séquençage sera pilotée par le Pr Damien Sanlaville, généticien et chef du service de génétique aux Hospices Civils de Lyon.
Les appareils et le personnel de la plateforme de séquençage très haut débit seront localisés sur le site de l’hôpital Edouard Herriot (HCL) dans des locaux de 500 m2 mis à disposition par les HCL. La direction opérationnelle sera conjointe entre les HCL et le groupe Eurofins-Biomnis.
A l’horizon 2025…
D’un point de vue opérationnel, le plan s’organise autour de 14 mesures dont la mise en œuvre est assurée par l’Aviesan à travers un comité opérationnel (COMOP) et son pilotage stratégique par un comité interministériel placé sous l’autorité du Premier ministre.
A terme, le plan prévoit : le déploiement dans les 4 ans d’ un réseau de douze plateformes de séquençage couvrant l’ensemble du territoire, l’installation d’un Collecteur analyseur de données (CAD), capable de traiter et d’exploiter d’importants volumes,  et  la mise en place d’un Centre de référence, d’innovation, et d’expertise (CRefIX) et en favorisant la création d’une filière industrielle française très compétitive. Le Comité consultatif national d’éthique (CCNE) a du reste été saisi pour évaluer cette question cruciale. 
Betty Mamane