L’équipe du Dr Dominique Campion et du Pr Didier Hannequin* a découvert un nouveau gène impliqué dans les formes familiales précoces de maladie d’Alzheimer : le SORL 1. Une avancée importante dans la compréhension de ce fléau qui s’attaque de manière irrémédiable aux facultés mentales des personnes.
Du questionnement…
Dès 2006, l’équipe de Rouen avait identifié le rôle de mutations génétiques précises dans les formes familiales précoces d’Alzheimer. Toutefois, il existait une sous-population de malades qui ne possédait aucune mutation sur ces gènes et dont on n’expliquait pas qu’ils puissent être atteints précocement de la maladie d’Alzheimer. L’équipe rouennaise a mené l’enquête et étudié les gènes de 130 familles atteintes de la forme précoce de la maladie d’Alzheimer. Ces familles ont été identifiées par 23 équipes hospitalières françaises regroupées dans le cadre d’un Programme Hospitalier de Recherche Clinique piloté par Rouen. Parmi ces familles, 116 portaient des mutations sur les gènes déjà connus. En revanche pour les 14 familles restantes, aucune mutation n’avait été observée sur ces gènes.
… À la découverte
Grâce aux nouvelles techniques de séquençage complet de l’ADN des patients des 14 familles, les chercheurs ont identifié des mutations sur un nouveau gène : SORL1. « Les mutations observées sur SORL1 semblent contribuer au développement de la maladie précoce d’Alzheimer. Toutefois, il reste à mieux préciser la manière dont sont transmises ces mutations sur le gène SORL1 au sein des familles » précise le Dr Dominique Campion. Une étude qui fera l’objet d’un nouveau programme de recherche.
*Unité Inserm 1079 et Centre national de référence malades Alzheimer jeunes du CHU-Hôpitaux de Rouen
