Trisomie : l’AP-HP met en place un test ADN pour remplacer l’amniocentèse

A l’hôpital Cochin, s’ouvre la première plateforme en France de dépistage automatisé d’anomalies génétiques fœtales. Depuis le 2 mai 2017, cette solution est proposée aux patientes de toutes les maternités de l’AP-HP pour le dépistage des trisomies 21, 18 et 13.
Le diagnostic prénatal de la trisomie 21 débute par un dépistage qui repose sur une prise de sang et une échographie au 1er trimestre. En cas de dépistage positif, un prélèvement fœtal (ponction de liquide amniotique ou biopsie de villosités choriales) peut être réalisé pour confirmer ou infirmer les premiers résultats obtenus.
Aujourd’hui, les patientes de l’AP-HP ont la possibilité, si la prise de sang initiale montre un risque augmenté de trisomie 21, d’éviter le recours au prélèvement fœtal qui représente un geste invasif. Via la plateforme de séquençage haut débit du service de génétique et biologie moléculaire de l’hôpital Cochin, elles peuvent désormais bénéficier d’un dépistage plus performant non seulement de la trisomie 21 mais aussi des trisomies 13 et 18.

Pr Jean-Michel Dupont, chef du service Cytogénétique constitutionnelle pré et postnatal à l’hôpital Cochin AP-HP
Cette plateforme automatisée centralise les dépistages de ces trois principales aneuploïdies foetales avec une sensibilité et une spécificité proches de 100%. 
Un robot assure l’extraction de l’ADN présent dans le sang maternel, la préparation des librairies et le mélange des échantillons avant séquençage. Le séquençage permet de compter l’ensemble des fragments d’ADN circulants et de mettre en évidence un excès de fragments provenant du chromosome 21 en cas de trisomie chez le fœtus, ou d’autres chromosomes (notamment les 13 et 18). Chaque échantillon est tracé individuellement par son code barre tout au long de la chaîne, sans intervention humaine afin d’éviter les risques d’erreur.
7000 patientes concernées
L’ensemble des dépistages réalisés suivent par ailleurs les recommandations du Guide des Bonnes Pratiques en DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) de l’ACLF (Association des Cytogénéticiens de Langue Française) et du CNGOF (Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français). En cas de résultat négatif, le prélèvement fœtal peut ainsi être évité. Il reste toutefois indispensable en cas de résultat positif.
Ce test de dépistage non invasif est aujourd’hui prescrit en seconde intention et non remboursé par la Cnamts. L’AP-HP le propose toutefois gratuitement à ses quelque 7000 patientes concernées, grâce aux financements reçus dans le cadre de son inscription au référentiel des actes innovants hors nomenclature (RIHN).L’aboutissement de ce projet est le fruit d’une collaboration entre différentes équipes de l’AP-HP.
Pour en savoir plus :  Le dépistage automatisé des aneuploïdies foetales par analyse de l’ADN circulant