Nantes est le 4ème CHU de France* à proposer un diagnostic pré-implantatoire (DPI) aux parents susceptibles de transmettre une maladie grave et incurable à leur enfant. « Le plus souvent, le premier bébé révèle la maladie génétique, explique le Pr Cédric Le Caignec, généticien. Parfois, elle est découverte lors d’un bilan d’infertilité. Et, en explorant davantage, on trouve souvent d’autres cas dans la famille. »
Réaliser un DPI
Le diagnostic biologique est effectué à partir de cellules prélevées sur un embryon obtenu par fécondation in vitro (FIV) : « À trois jours de développement après la fécondation de l’ovocyte, l’embryon est composé de quelques cellules. Nous en prélevons deux afin de savoir si l’embryon est atteint ou non de la maladie génétique familiale. Si un ou deux embryons sains sont présents et que leur développement au laboratoire de fécondation in vitro est favorable, ils peuvent alors être transférés dans l’utérus maternel.», explique le Pr Paul Barrière, biologiste de la reproduction. Le processus est long car il nécessite l’établissement d’une procédure personnalisée pour chaque couple à partir de l’étude de leurs cellules, ce qui peut prendre plusieurs semaines, voire plusieurs mois.
Jusqu’en 2000, la détection d’une anomalie chez le fœtus se faisait essentiellement par amniocentèse, une fois la grossesse débutée et évolutive. En cas de diagnostic défavorable, le seul recours était l’interruption médicale de grossesse. Une expérience traumatisante et parfois répétée puisque, lorsque les deux futurs parents portent l’anomalie, le risque de transmission s’élève à un sur quatre, comme c’est le cas pour la mucoviscidose.
Aujourd’hui, pour bénéficier d’un DPI, les futurs parents doivent réunir les conditions réglementaires d’accès à l’assistance médicale à la procréation (couple, vivant, en âge de procréer). L’indication de DPI est posée après concertation d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal. La recherche génétique ne peut porter que sur l’anomalie génétique parentale susceptible d’être transmise.
Le taux de réussite d’une grossesse après DPI est le même que pour toutes les fécondations in vitro, soit 20 % à 30% en fonction de nombreux paramètres. La prise en charge par les organismes sociaux s’arrête après quatre tentatives complètes n’ayant pas conduit à une grossesse.
Maladies concernées
Le centre nantais prend en charge les demandes de DPI pour anomalie chromosomique familiale (translocations robertsoniennes, translocations réciproques – qui représentent 95% des indications chromosomiques) et moléculaires (myotonie de Steinert, mucoviscidose, amyotrophie spinale, chorée de Huntington), mais également des maladies génétiques beaucoup plus rares.
*après Paris, Strasbourg et Montpellier, l’autorisation de pratiquer des DPI a été accordée à Nantes en juin 2013
