Adoptée début 2025 par le CHU de Grenoble, le karyomapping est une nouvelle technique de diagnostic préimplantatoire au service des familles à risque de maladies monogéniques, c’est à dire des pathologies qui résultent d’une mutation qui affecte un seul gène. L’une des plus connues d’entre elles est la mucoviscidose (ou fibrose kystique) Cette nouvelle technologie permet de réduire considérablement la durée de mise au point des testes génétiques utilisés pour le diagnostic des embryons.
Le Karyomapping se base également sur l’analyse de marqueurs génétiques, mais ces marqueurs sont regroupés sur une unique puce à ADN qui contient plusieurs centaines de milliers de marqueurs répartis sur tout le génome humain. Une même puce permet donc de réaliser un diagnostic pour toutes les pathologies monogéniques, sans devoir faire de mise au point spécifique pour chaque pathologie. Cette méthode réduit donc les délais d’attente pour les patients et permet de proposer des diagnostics plus complexes, offrant de nouvelles perspectives pour certains couples en impasse de prise en charge.
Le CHU de Grenoble Alpes est le premier centre de Diagnostic Préimplantatoire français à utiliser le Karyomapping.
Qu’est-ce que le DPI ?
Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) est proposé aux couples ayant « une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic » (Article L2131-4 du code civil). Il consiste à réaliser un diagnostic génétique à partir d’une ou de quelques cellules prélevées sur les embryons obtenus par fécondation in vitro (FIV). Seuls les embryons indemnes de la maladie seront conservés en vue de leur transfert chez la femme, pour permettre ainsi la naissance d’un enfant indemne de la maladie familiale.
Le DPI représente depuis 2000 une alternative au diagnostic prénatal dont le seul recours était l’interruption médicale de grossesse, en cas d’atteinte du fœtus.
Le CHU Grenoble Alpes est le cinquième centre autorisé par l’Agence de la biomédecine (ABM) à pratiquer le DPI en France.Depuis l’ouverture du centre en 2017, plus de 140 bébés sont déjà nés suite à un DPI au CHU Grenoble Alpes.
Un processus complexe
Le DPI est un processus généralement long qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire avec des équipes ultraspécialisées regroupant : généticiens, biologistes de la reproduction, gynécologues-obstétriciens, sages-femmes, psychologues.
Le DPI peut s’appliquer à toutes les maladies génétiques sévères. Ces maladies sont individuellement rares ou très rares, mais sont très nombreuse, et on recense actuellement environ 8000 maladies génétiques rares ou orphelines. Pour chacune de ces maladies monogéniques, il est nécessaire de développer un test diagnostic pour chaque couple en amont de l’analyse des embryons. La méthode historique consiste à analyser les bases de données regroupant la totalité de la séquence du génome humain afin d’identifier des marqueurs génétiques propres à chaque pathologie. L’étape suivante consiste, en utilisant ces marqueurs pour distinguer les embryons malades des embryons sains, à développer un test diagnostic « sur-mesure » pour chaque couple et à valider l’efficacité et la fiabilité de ce test. Cette méthode est longue et fastidieuse, pouvant nécessiter jusqu’à 6 mois de développement, retardant d’autant la prise en charge des couples concernés.
La rédaction avec le CHU de Grenoble
