Maladies rares : un film pour expliquer la complexité du diagnostic génétique

« Expliquer les technologies de nouvelle génération en génétique et en particulier le séquençage haut débit d’exome aux patients, à leur famille et aux futurs médecins » Telle est l’ambition du film de 9 minutes réalisé à l’initiative du l’équipe du centre de génétique du CHU de Dijon :  « Diagnostic des maladies rares : apport du séquençage de nouvelle génération »*
Pour que le public concerné saisisse les enjeux, l’apport mais aussi le caractère partiel du diagnostic génétique, un documentaire animé montre les différentes étapes du processus scientifique. A l’heure où les médias signalent que l’ensemble du génome est décrypté, ce point sur l’état des connaissances s’avérait nécessaire. En effet précisent les auteurs, il est important de pointer « le nombre élevé de variations génomiques interindividuelles (20 000 variations dans la partie codante du génome nommée exome) et le fait que l’implication en pathologie humaine de 75% de nos gènes n’est pas encore déterminée »
Le film met en scène un personnage qui va progressivement entrer dans une cellule, puis dans un chromosome jusqu’aux gènes, et expliquer les variations génétiques. Le spectateur comprend progressivement que si l’une des milliers de variations peut expliquer à elle seule une maladie rare, d’autres peuvent n’avoir aucune conséquence, ou même conférer un effet bénéfique. Les résultats d’une telle analyse peuvent être positifs lorsque cette technologie permet d’identifier la cause de la pathologie, négatif lorsqu’aucune variation candidate n’est identifiée, ou non concluant, lorsque cette technologie identifie une variation candidate mais dont les données scientifiques sont insuffisantes pour conclure sur sa causalité.

En fonction des avancées scientifiques, une nouvelle analyse des données à distance peut, dans certaines situations, permettre de conclure secondairement. Le personnage explique également qu’il est possible de trouver des résultats sans lien avec la pathologie qui était le motif de l’analyse. Dans le cas où il pourrait y avoir des implications pour la santé de la personne ou d’autres membres de la famille (adaptation du suivi médical, mesures préventives, traitement spécifique, conseil génétique), le patient pourra choisir en amont s’il souhaite en être informé ou non.
Dans une séquence, les praticiens discutent entre eux des résultats, symbolisant le travail clinico-biologique indispensable à l’interprétation des données. Le film se termine par une consultation auprès d’un généticien pour le rendu des résultats.
Une initiative dijonnaise pour un projet national
Porté par l’équipe du centre de génétique du CHU de Dijon, le film remplit une mission pédagogique nationale et peut être visualisé en ligne. Cette production a été financée par l’Université de Bourgogne Franche Comté – UFR des Sciences de Santé et co-produit par la Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD et la Filière de Santé Anomalies du Développement et Déficience Intellectuelle de causes Rares (AnDDI-Rares, www.anddi-rares.org), en collaboration avec Eduter à Dijon.