Rechercher
Fermer ce champ de recherche.

Maladies rares : un film pour expliquer la complexité du diagnostic génétique

« Expliquer les technologies de nouvelle génération en génétique et en particulier le séquençage haut débit d’exome aux patients, à leur famille et aux futurs médecins » Telle est l’ambition du film de 9 minutes réalisé à l’initiative du l’équipe du centre de génétique du CHU de Dijon : « Diagnostic des maladies rares : apport du séquençage de nouvelle génération »

« Expliquer les technologies de nouvelle génération en génétique et en particulier le séquençage haut débit d’exome aux patients, à leur famille et aux futurs médecins » Telle est l’ambition du film de 9 minutes réalisé à l’initiative du l’équipe du centre de génétique du CHU de Dijon :  « Diagnostic des maladies rares : apport du séquençage de nouvelle génération »*
Pour que le public concerné saisisse les enjeux, l’apport mais aussi le caractère partiel du diagnostic génétique, un documentaire animé montre les différentes étapes du processus scientifique. A l’heure où les médias signalent que l’ensemble du génome est décrypté, ce point sur l’état des connaissances s’avérait nécessaire. En effet précisent les auteurs, il est important de pointer « le nombre élevé de variations génomiques interindividuelles (20 000 variations dans la partie codante du génome nommée exome) et le fait que l’implication en pathologie humaine de 75% de nos gènes n’est pas encore déterminée »
Le film met en scène un personnage qui va progressivement entrer dans une cellule, puis dans un chromosome jusqu’aux gènes, et expliquer les variations génétiques. Le spectateur comprend progressivement que si l’une des milliers de variations peut expliquer à elle seule une maladie rare, d’autres peuvent n’avoir aucune conséquence, ou même conférer un effet bénéfique. Les résultats d’une telle analyse peuvent être positifs lorsque cette technologie permet d’identifier la cause de la pathologie, négatif lorsqu’aucune variation candidate n’est identifiée, ou non concluant, lorsque cette technologie identifie une variation candidate mais dont les données scientifiques sont insuffisantes pour conclure sur sa causalité.

En fonction des avancées scientifiques, une nouvelle analyse des données à distance peut, dans certaines situations
, permettre de conclure secondairement. Le personnage explique également qu’il est possible de trouver des résultats sans lien avec la pathologie qui était le motif de l’analyse. Dans le cas où il pourrait y avoir des implications pour la santé de la personne ou d’autres membres de la famille (adaptation du suivi médical, mesures préventives, traitement spécifique, conseil génétique), le patient pourra choisir en amont s’il souhaite en être informé ou non.
Dans une séquence, les praticiens discutent entre eux des résultats, symbolisant le travail clinico-biologique indispensable à l’interprétation des données. Le film se termine par une consultation auprès d’un généticien pour le rendu des résultats.
Une initiative dijonnaise pour un projet national
Porté par l’équipe du centre de génétique du CHU de Dijon, le film remplit une mission pédagogique nationale et peut être visualisé en ligne. Cette production a été financée par l’Université de Bourgogne Franche Comté – UFR des Sciences de Santé et co-produit par la Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD et la Filière de Santé Anomalies du Développement et Déficience Intellectuelle de causes Rares (AnDDI-Rares, www.anddi-rares.org), en collaboration avec Eduter à Dijon.

Commentaires

Il n’y a pas encore de commentaire pour cet article.

Sur le même sujet

L’ICI, nouveau temple de la cancérologie

Le CHU de Brest vient d’inaugurer son nouvel Institut de Cancérologie et d’Imagerie, surnommé ICI. Ce centre, promesse d’un hôpital centré sur l’humain et doté d’une technologie de pointe, est amené à devenir l’un des fers de lance européens dans le traitement du cancer, avec une capacité de 50 000 patients par an.

Dossier : La maladie de Parkinson 

Décrite pour la première fois dans An Essay on the Shaking Palsy (1817) par James Parkinson, un médecin anglais, la maladie de Parkinson, mentionnée souvent en abrégé « Parkinson », est une maladie neurodégénérative irréversible d’évolution lente. La maladie s’installe ainsi au cours d’une longue phase asymptomatique de plusieurs années. Les premiers symptômes ne se font en effet ressentir que lorsque 50 à 70% des neurones dopaminergiques du cerveau sont détruits. Ils se déclarent essentiellement progressivement sous la forme d’un tremblement de repos, d’un ralentissement des mouvements et d’une raideur musculaire. Néanmoins, de nombreux troubles moteurs et non moteurs peuvent s’ajouter à la liste, devenant de réels handicaps dans le quotidien de ceux qui la subissent.

Voici comment le CHU de Rennes agit pour contrer Parkinson

Ce jeudi 11 avril a lieu la Journée internationale de la maladie de Parkinson. L’occasion pour les CHU de valoriser leur implication sur ce sujet, notamment à travers les Centres Experts Parkinson (CEP) affiliés. Le Centre Hospitalier Universitaire de Rennes ne manque pas à l’appel, mettant en valeur des actions qui garantissent à la fois une offre diagnostique simplifiée et une prise en charge multidisciplinaire, adaptée au profil de chaque patient.

L’IHU toulousain dédié au vieillissement officiellement lancé

L’Institut Hospitalo-Universitaire HealthAge a officiellement été lancé le 2 avril à Toulouse. Porté par le CHU, l’Inserm et l’Université Toulouse III – Paul Sabatier, cet IHU, le seul exclusivement dédié au vieillissement en France, se donne pour ambition de contribuer au vieillissement en bonne santé des populations et de devenir le centre de référence européen en Géroscience.

Un patient Parkinsonien entreprend le tour du monde à la voile 

Le 10 septembre dernier a retenti le “top départ” des quatorze monocoques participant à l’Ocean Globe Race 2023, une course à voile en équipage autour du monde. A bord du voilier Neptune, deux personnages : le Dr Tanneguy Raffray, ophtalmologue à la retraite, et Bertrand Delhom, ancien moniteur de voile atteint de la maladie de Parkinson. Leur aventure, jalonnée de nombreux défis, est suivie de près par plusieurs professionnels de santé du CHU de Rennes, dont l’avis est à entendre dans le podcast “Qui ose vivra !”