Les malformations ano-rectales ou pelviennes (MAREP) touchent environ 1 enfant sur 5 000. En France, c’est donc, chaque année, près de 200 nouveaux-nés qui naissent atteints de ces malformations. Conséquences d’anomalies du développement de la partie terminale du tube digestif, ces maladies comportent des atteintes très diverses et s’accompagnent d’une altération de la qualité de vie des malades et de leurs familles. Depuis plus de dix ans, le CHU de Nantes a développé une véritable expertise dans la prise en charge des MAREP.
Des progrès majeurs ont été réalisés ces dix dernières années en matière de chirurgie réparatrice. Toutefois, dans la majorité des cas, celle-ci n’est pas suffisante et doit s’intégrer dans une prise en charge globale du malade faisant appel à des compétences complémentaires transversales, tout au long de la vie du malade.
Depuis plus de dix ans, le CHU de Nantes a développé une véritable expertise dans la prise en charge des MAREP. Actuellement, 200 enfants – venus de Loire-Atlantique, Vendée, Maine-et-Loire, Morbihan – sont suivis dans le service de chirurgie pédiatrique du professeur Yves Héloury. Les adultes viennent, quant à eux, de la France métropolitaine et des Dom-Tom pour se faire soigner au sein de l’IMAD.
En mai 2007, le pôle clinique de l’IMAD dirigé par le professeur Paul-Antoine Lehur et le service de chirurgie viscérale pédiatrique du professeur Sabine Sarnaki (Hôpital Necker – Enfants malades Paris) ont été labellisés « Centre de référence pour les malformations
anorectales ou pelviennes rares ». La création de ce centre de référence correspond à une réelle attente des malades et de leurs familles. « ujourd’hui, les enfants sont bien pris en charge, mais il manquait un relais lors de leur passage à l’âge adulte, explique le professeur Lehur les associations de malades considéraient que le système n’était pas lisible. En tant que centre de référence, nos missions sont nombreuses. Il nous faut constituer un maillage national. Il s’agit d’identifier les spécialistes vers lesquels peuvent se tourner les familles. Nous avons donc commencé à contacter nos collègues en chirurgie infantile et adulte pour mettre en place, au sein des régions, des centres de compétences coordonnés par le centre de référence. »
Pour pallier l’hétérogénéité des pratiques sur le territoire national, le centre s’est fixé pour mission de définir un parcours de soins coordonnés permettant aux différentes équipes spécialisées d’assurer une prise en charge optimale des patients, en prenant en compte les avancées scientifiques et l’analyse des résultats à long terme. A Nantes, lorsque les patients n’ont plus l’âge d’être suivis par le service de chirurgie pédiatrique, leur prise en charge est relayée au sein du pôle clinique de l’IMAD.
« L’un de nos objectifs est de formaliser ce passage de l’adolescence à l’âge adulte en établissant une vraie transition avec des consultations spécialisées » commente le professeur Héloury. Le centre aura aussi pour mission de coordonner l’intervention des divers spécialistes concernés par la prise en charge de ces malformations : diététiciens, rééducateurs, stomathérapeutes… « Nous voulons réunir toutes les compétences pour les mettre au service des nouveaux entrants dans la maladie et les aider à s’insérer socialement et familialement ». A cette fin, un groupe d’infirmières spécialisées dans la prise en charge des troubles sphinctériens de l’enfant été constitué : elles sont trois à partager un temps plein financé par le centre, mettant au service des familles leurs compétences et leurs expériences. Un attaché de recherche clinique sera recruté pour initier un registre, répondre aux familles, créer une hot-line, un site internet, un thésaurus médical adaptant l’existant aux pathologies concernées.
