Le 3 mai 2007, le ministère de la santé et des solidarités publiait un arrêté officialisant la création d’un centre de référence pour les maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore de l’enfant au CHU de Limoges. Une reconnaissance et un aboutissement pour les professionnels qui travaillent depuis près de 10 ans sur ce sujet.
En 1998, Anne Lienhardt-Roussie prépare son agrégation de Pédiatrie à la faculté de médecine et pharmacie de Limoges quand elle prend en charge une famille atteinte d’hypocalcémie de transmission dominante ; son intérêt pour ces anomalies du calcium l’amène à développer en France et en Europe l’étude de certains gènes impliqués dans ces anomalies et en permettre alors plus facilement le diagnostic moléculaire.
Car si les maladies du métabolisme phosphocalcique de l’enfant sont des maladies rares, pour la plupart génétiques, elles sont encore généralement peu ou mal connues.
Calcium et phosphore sont 2 ions indispensables à la vie quotidienne qui, déficients ou en excès, ouvrent sur un champs de pathologies extrêmement variées :
Le manque de calcium ou hypocalcémie (qui peut se traduire par des convulsions, des états de fatigue, des crampes musculaires…), l’excès de calcium ou hyper calcémie (qui peut être gravissime chez le nouveau-né puis provoque vomissements et anorexie chez l’enfant plus grand voire un retard du développement intellectuel), le manque de phosphore ou hypo-phosphatémie (entraînant troubles de la croissance, déformations osseuses, principalement chez l’enfant, une pseudo myopathie …), un excès de phosphore ou hyperphosphatasie (responsable de troubles du rythme cardiaque, d’insuffisance rénale…), l’excrétion urinaire excessive de calcium ou hyper calciurie (cause de calculs voire d’insuffisance rénale).
Il existe bien des traitements médicamenteux symptomatiques pour enrayer ces symptômes, mais ceux-ci ne guérissent pas la maladie, et peuvent parfois avoir des conséquences graves s’ils sont mal adaptés ou mal contrôlés.
Des centres coordonnés
Du fait de la rareté des toutes ces pathologies et de leur grande variabilité clinique, diagnostic moléculaire, traitement, prise en charge des patients nécessitent donc une expertise particulière et une coordination sur le plan national de l’ensemble des médecins compétents. La coordination des 4 centres français référents aujourd’hui (Limoges, Paris, Rouen, Toulouse) est à présent assurée en collégialité par Paris et Limoges.
Leur objectif est de :
– faciliter l’accès au diagnostic et au soin ;
– monter des référentiels de diagnostique et de thérapeutique nationaux ;
– créer des unités de consultation.
Le site Limousin développé grâce au Pr Anne Lienhardt-Roussie (par ailleurs membre du CAP*), a un domaine d’excellence dans les dysfonctionnements du récepteur calcium de l’enfant et s’appuie sur le savoir-faire en biologie moléculaire de l’équipe du Pr Michel Rigaud au sein du CHU de Limoges équipe qui a une reconnaissance nationale et européenne en terme de demandes d’analyses.
Cette labellisation ministérielle du centre de référence de Limoges accorde donc une reconnaissance forte à son équipe mais représente aussi un espoir d’avoir de nouveaux financements pour poursuivre et développer ses actions.
* CAP : groupe d’étude du métabolisme du CAlcium en Pédiatrie, affilié à la Société Française de Pédiatrie.
Contacts
Coordinateurs nationaux :
– Pr Lienhardt- Roussie, hôpital de la mère et de l’enfant, CHU Limoges
05 55 05 63 58
– Pr Linglart, hôpital Saint Vincent de Paul, Paris
01 58 41 41 41
