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Mort subite : Nantes à la pointe du diagnostic préventif

Foudroyante, inexplicable, la mort subite frappe 40 000 personnes chaque année, 10 fois plus que les accidents de la route. Chez les sujets de 1 à 22 ans, la mort subite représente 1 décès sur 10. Longtemps considérée comme une énigme, le voile se lève aujourd'hui sur les causes de la mort subite cardiaque grâce notamment à la pugnacité de l'équipe nantaise dirigée par de le Pr Hervé Le Marec, directeur de l’institut du thorax dont l'excellence est mondialement reconnue. Labellisées par l’Inserm et le CNRS, la recherche en génétique nantaise sur les troubles du rythme et la mort subite cardiaque franchit une nouvelle étape le 21 septembre 2012 avec l'ouverture d’un centre de prise en charge de la mort subite du sujet jeune, unique en France et l'acquisition du séquenceur haut-débit. Questions-réponses et explications...

Foudroyante, inexplicable, la mort subite frappe 40 000 personnes chaque année, 10 fois plus que les accidents de la route. Chez les sujets de 1 à 22 ans, la mort subite représente 1 décès sur 10. Longtemps considérée comme une énigme, le voile se lève aujourd’hui sur les causes de la mort subite cardiaque grâce notamment à la pugnacité de l’équipe nantaise dirigée par de le Pr Hervé Le Marec, directeur de l’institut du thorax dont l’excellence est mondialement reconnue. A son actif 20 ans de recherche avec Jean-Jacques Schott et de nombreuses découvertes dont la localisation des gènes du Syndrome du QT long, trouble du rythme cardiaque pouvant entraîner une mort subite.
Côté soin, grâce à son expertise, l’institut du thorax fait partie des premiers centres de référence « Maladies rares » créés en France en 2004. Il coordonne, à ce titre, un réseau de centres de compétences et a ainsi pu développer des bases de données cliniques et génétiques parmi les plus importantes au monde. Labellisées par l’Inserm et le CNRS, la recherche en génétique nantaise sur les troubles du rythme et la mort subite cardiaque franchit une nouvelle étape le 21 septembre 2012 avec l’ouverture d’un centre de prise en charge de la mort subite du sujet jeune, unique en France et l’acquisition du séquenceur haut-débit. Questions-réponses et explications…
Les technologies de séquençage d’ADN haut-débit sont devenues incontournables dans la course vers une meilleure compréhension des maladies et Nantes se devait de disposer d’une plateforme mutualisée maîtrisant cette technologie.
Qu’est ce que le séquençage d’ADN haut-débit ?
Séquencer l’ADN, c’est lire l’information génétique présente dans l’ADN d’un individu. Jusqu’en 2008, les méthodes utilisées ne permettaient qu’un séquençage partiel de l’ADN : les études étaient restreintes à 5 ou 10 gènes, nécessitaient plusieurs mois d’analyse et coûtaient en moyenne 200 à 400 euros par gène. Depuis 5 ans, les nouvelles technologies permettent de réaliser le séquençage complet du génome d’un individu, soit environ 25 000 gènes. Ces technologies sont rapides et peu coûteuses : on peut traiter simultanément des millions de fragments d’ADN en quelques jours, sur plusieurs individus à la fois. Aujourd’hui, décrypter tous les gènes d’un individu est envisageable pour environ 1000 euros.
Quels bénéfices pour les patients ?
Le séquençage haut-débit a permis d’accélérer la découverte des gènes responsables de maladies rares, très graves, qui atteignent la plupart du temps les patients dès leur naissance. Cette technique permet également d’identifier les gènes qui sont, ou non, actifs dans un type de tissu donné, qu’il soit sain (la peau, par exemple), ou malade (comme un mélanome). Elle offre aussi la possibilité de suivre l’activité des gènes au cours du développement d’un tissu normal ou cancéreux. Dans le cadre du diagnostic génétique clinique, ces techniques permettent de tester simultanément l’implication de plusieurs gènes dans la survenue d’une maladie chez un grand nombre de patients, et donc de considérables économies d’échelle. Cela ouvre de nouvelles perspectives de prise en charge des patients atteints de cancers héréditaires, de maladies cardiovasculaires, de pathologies hémorragiques ou encore de maladies rares par le service de génétique médicale du CHU de Nantes. L’une des applications les plus prometteuses est la réalisation d’un diagnostic génétique complet ciblé sur une centaine de gènes dont on a déjà établi l’implication dans les maladies du rythme cardiaque qui, pour certaines, peuvent conduire à la mort subite chez le sujet jeune.
Pourquoi fallait-il un séquenceur à Nantes ?
Maintenir une activité de recherche et de diagnostic de premier plan à Nantes passe obligatoirement par la création d’une infrastructure mutualisée maîtrisant la technologie du séquençage haut-débit. Ce projet fédérateur est initié par l’institut du thorax, le service de génétique médicale du CHU de Nantes et la Structure Fédérative de Recherche François Bonamy de Nantes. Labellisé par Biogenouest et IBiSA, deux groupements d’intérêt scientifique, ce projet a reçu le soutien financier de la région des Pays de la Loire, de l’Inserm, du CHU et de l’Université de Nantes. Ensemble, ces structures ont participé à l’acquisition d’un système complet de séquençage massif dont le montant total dépasse 600 000 euros. Un investissement complémentaire de 100 000 euros, apporté par la région des Pays de la Loire via Biogenouest, a financé l’achat d’une infrastructure informatique puissante, indispensable à l’analyse et à l’interprétation de la masse de données générées par les séquenceurs. Ces équipements sont opérationnels depuis septembre 2012 sur les Plateformes Génomique et Bioinformatique de Nantes, dans les locaux de l’institut du thorax à l’Institut de Recherche Thérapeutique de l’Université de Nantes (IRT-UN). Grâce à ces technologies, les deux plateformes nantaises développent aujourd’hui tous les outils de gestion et d’interprétation des données de séquençage massif. Ces outils deviennent progressivement accessibles à la communauté scientifique et médicale de la région.

Un centre de prise en charge de la mort subite du sujet jeune pour prévenir les drames

Quand un membre d’une famille décède de mort subite, la mise en place immédiate d’une étude familiale permet d’identifier la cause du décès dans plus de 50% des cas et surtout de prévenir la survenue d’un nouveau décès chez d’autres membres à risque de la famille.
Pour offrir cette prévention globale, les Professeurs Vincent Probst et Hervé Le Marec ont créé le centre de prise en charge dédié à la mort subite du sujet jeune dans les locaux de l’institut du thorax du CHU Nantes.
Identifier, comprendre et prévenir la mort subite du sujet jeune
Malgré les campagnes de sensibilisation aux gestes qui sauvent et la mise en place de défibrillateurs automatiques dans les lieux publics, la mortalité en cas d’arrêt cardiaque reste supérieure à 95%. Chez les patients de plus de 45 ans, la mort subite est, le plus souvent, la complication d’une maladie cardiaque déjà connue ou d’un infarctus du myocarde. A l’inverse, chez les sujets jeunes, les morts subites surviennent majoritairement chez des personnes n’ayant jamais eu de symptômes. Jusqu’à récemment, aucune prise en charge ne pouvait être proposée aux familles qui restaient dans l’incompréhension de ce qui avait pu conduire au décès brutal et dans l’angoisse que d’autres membres de la famille subissent le même sort.
Des études récentes ont montré que près de 50% des morts subites du sujet jeune étaient liées à des causes héréditaires et génétiques. Grâce à une évaluation clinique approfondie des membres de la famille et éventuellement une analyse génétique autopsique du sujet décédé, il devient donc possible d’établir un diagnostic, même a posteriori. Identifier la cause de la mort subite permet une meilleure acceptation du décès par les familles : la disparition d’un proche n’est plus un événement incompréhensible mais la conséquence d’une maladie. De plus, l’enquête familiale s’inscrit dans une démarche de prévention puisque la mort subite risque de survenir chez d’autres membres de la famille. Etablir le diagnostic et faire le dépistage de la maladie au sein de la famille est décisif car cela permet la mise en place d’une prévention qui fera quasiment disparaître le risque de mortalité. Si les outils de diagnostic et de prévention existent, la difficulté majeure réside dans la capacité à mener l’analyse familiale et la possibilité d’accéder à l’ADN du sujet décédé.
Pourquoi un centre dédié « mort subite du sujet jeune » ?
L’histoire des familles suivies par l’équipe montre que les enquêtes familiales débutent souvent à distance d’un décès, voire après la survenue de plusieurs morts subites, et une fois le diagnostic posé. Or, des enquêtes familiales et des analyses immédiates pourraient aider à prévenir la survenue de nouvelles morts subites grâce à un diagnostic systématique. Le centre de prise en charge de la mort subite du sujet jeune se développe donc dans la région des Pays de la Loire avec les équipes du SAMU selon un protocole précis :
– Un prélèvement sanguin est désormais effectué systématiquement chez tout sujet de moins de 45 ans victime d’une mort subite inexpliquée.
– 15 jours après le décès, l’équipe du centre contacte les proches pour expliquer et mettre en place le dépistage familial. Les membres de la famille sont orientés vers le CHU de Nantes et son réseau de centres de compétence pour y suivre les examens diagnostiques pendant une demi-journée.
–  Parallèlement, le prélèvement sanguin effectué sur le patient décédé est séquencé : on analyse les quelques 100 gènes impliqués dans la mort subite afin d’identifier la maladie ou le syndrome en cause. « Une mort subite chez un sujet jeune ne doit plus rester inexpliquée », souligne Vincent Probst. Le centre de prise en charge de la mort subite du sujet jeune est la structure indispensable à la réalisation des enquêtes familiales et au dépistage des causes de mort subite. Du diagnostic au suivi des familles, la prise en charge est assurée par des spécialistes du domaine : infirmières et attachés de recherche clinique, cardiologues-rythmologues, généticiens, biologistes et psychologues. Ils sont les garants de la fiabilité et de la qualité des résultats.
Si vous souhaitez contacter l’équipe du centre : 
 
Centre de prise en charge de la mort subite du sujet jeune
l’institut du thorax,
CHU de Nantes, Hôpital Nord Laennec,
Bd Jacques Monod, 44093 Nantes Cedex 1
02.40.16.59.68
cardio.genetique@chu-nantes.fr 
 
Site internet du centre de prise en charge de la mort subite  
Site internet du centre de reférence des maladies rythmiques cardiaques 

Pour en savoir plus, le dossier de presse

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