L’équipe de neurologie du Pr Pelletier a coordonné les essais thérapeutiques sur le premier traitement par voie orale et participé à l’identification de 29 nouveaux gènes impliqués dans la sclérose en plaques. Des recherches menées dans le cadre dans le cadre d’un consortium international.
Les malades souffrant de sclérose en plaques évoluant par poussées pourront, dès le début de l’année prochaine, prendre une pilule pour enrayer ces attaques. Cette première molécule par voie orale (fingolimod -Gilenya) représente un énorme progrès dans la lutte contre cette affection invalidante. Elle résulte d’un ensemble d’essais et de protocoles thérapeutiques coordonnés par l’équipe du service de neurologie du CHU Timone dirigée par le Pr Jean Pelletier, associée au centre d’investigation clinique (CIC-CPCET dirigé par le Pr Olivier Blin) et à l’UMRCNRS6612 (dirigée par le Pr Patrick Cozzone) visant à évaluer la tolérance et l’efficacité de nouvelles molécules dans la sclérose en plaques.
On retrouve aussi l’équipe du Pr Pelletier dans le consortium mondial de recherche (Etats-Unis, Canada, Europe) qui vient d’identifier 29 nouveaux gènes associés à la sclérose en plaques. Ce travail a été rapporté dans la célèbre revue Nature le 11 août 2011.
Dans cette étude, la plus importante jamais effectuée dans ce domaine, les chercheurs ont analysé le patrimoine génétique de près de 10 000 patients atteints de sclérose en plaques comparés à plus de 17 000 personnes non atteintes. Ils ont confirmé que 23 gènes déjà connus étaient associés au risque de développer la maladie. Mais cette étude a surtout permis de mettre en évidence 29 autres gènes impliqués dans cette affection et 5 gènes dont la responsabilité pourrait être suspectée.
Les gènes identifiés interviennent tous dans les défenses immunitaires mises en place dans l’organisme, argumentant l’hypothèse que cette maladie est bien une affection qui touche l’immunité. Notamment, certains de ces gènes sont aussi incriminés dans d’autres maladies qualifiées d’auto-immunes (agression de l’organisme par ses propres défenses immunitaires qui, au lieu de le protéger vont l’attaquer) telles que le diabète insulino-dépendant et la maladie de Crohn). Enfin, certains de ces gènes interviennent dans le métabolisme de la vitamine D, vitamine identifiée récemment comme un des facteurs d’environnement lié à la maladie.
Ces résultats confirment que la sclérose en plaques n’est pas une maladie héréditaire, mais que des facteurs de susceptibilité génétiques sont bien impliqués dans son apparition. Ils pourraient par ailleurs représenter de nouvelles pistes concernant, à la fois une meilleure compréhension des facteurs impliqués dans son apparition, mais surtout la recherche de traitements futurs puisque certaines cibles nouvelles pourraient être testées dans un avenir proche. Ces travaux ont été publiés dans deux revues internationales de très haut niveau (New England Journal of Medicine et Lancet Neurology)
Une maladie aux causes encore inconnues
La sclérose en plaques est l’affection neurologique responsable de handicap la plus fréquente du sujet jeune. Elle touche 2,5 millions de personnes dans le monde et plus de 80 000 en France.
La sclérose en plaques atteint le système nerveux central (cerveau et moelle épinière) qui est le siège d’une inflammation de la myéline (gaine protectrice des fibres nerveuses). Les causes de la maladie ne sont pas connues mais font intervenir des facteurs d’environnement et des facteurs de susceptibilité génétique. Cette affection débute le plus fréquemment chez la femme jeune (20 à 30 ans) et évolue le plus souvent par poussées responsables de troubles neurologiques variés (visuels, sensitifs, moteurs) qui peuvent entraîner des séquelles parfois sévères (perte de la marche).
Correspondance : Pr Jean PELLETIER
Chef du service Neurologie – Hôpital de la Timone (AP-HM)
Tél : 04 91 38 82 04 – jean.pelletier@ap-hm.fr
