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Séquençage de l’ADN du fœtus à partir du sang maternel

Des avancées considérables en termes de recherche dans le domaine de la génétique ont permis le séquençage de l’ADN du fœtus à partir du sang maternel.

Ceci a rendu possible la détermination dernmaladies auto-immunes ou d’anormalités chromosomiques, telles que le syndromernde Down, le syndrome de Turner ou des troubles de la gaine neurale (comme lernSpina Bifida), chez les fœtus.

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Jusqu’à tout récemment, des échantillonsrnde l’ADN du fœtus pouvaient uniquement être prélevés en utilisant des méthodesrninvasives, telles que la choriocentèse transcervicale ou transabdominale ou l’amniocentèse. Afin de recueillir l’ADN du fœtus, des biopsiesrnde la villosité choriale sur la paroi du placenta sont nécessaires. Avec les amniocentèses,rnl’échantillonnage de près de 20ml de liquide amniotique sont nécessaires. Cesrndeux tests présentent certains risques, y compris le risque de fausse-couche.rnDes statistiques déclarent que ces méthodes d’échantillonnage pour des testsrnprénataux ont un taux de fausse-couche de 1%. Cependant, il n’est pas rare querndes femmes aient une fausse-couche lors du deuxième trimestre, la période derngrossesse lors de laquelle ces tests sont effectués, il est donc difficile derndéterminer si la fausse-couche a, en effet, été provoquée par la procédurerninvasive ou à cause de circonstances naturelles.

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Test de paternité prénatal non-invasif

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Les femmes enceintes qui ont besoin dernconnaître le père du bébé lors de leur grossesse sont en mesure de le faire enrnutilisant une méthode, bien plus simple et sans aucun risque, connue sous lernnom de test de paternité prénatal non-invasif. Ce test est devenu la méthodernpréférée pour effectuer un test de paternité prénatal. Il s’effectue en utilisantrnun échantillon du sang maternel, recueilli à l’aide d’une prise de sangrnmédicale. Les échantillons du père présumé peuvent être prélevés en effectuantrnune prise de sang ou, dans certains cas, à l’aide d’écouvillons buccaux. Certains laboratoires et les entreprises en ligne des tests d’ADN, comme International Biosciencese , offrent déjà ce type de test .

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Les avantages de ce test

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·        rnLernrecueil d’échantillon est plus simple qu’avec d’autres tests prénataux tels quernle CVS (échantillonnage à volume constant). Un test non-invasif exigernuniquement une prise de sang pour la mère et des écouvillons buccaux pour lernpère.

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·        rnLerntest non-invasif peut être effectué à seulement 10 semaines de grossesse, plutôtrnque l’amniocentèse, par exemple, qui exige que la mère soit enceinte de 15rnsemaines.

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·        rnLarncaractéristique la plus importante du test non-invasif est le fait qu’il offrern0% de risque pour la mère et le bébé. Aucun type de tests invasifs n’est enrnmesure d’offrir une telle garantie de sécurité pour la mère et le bébé.

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Le placenta

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Avec le cordon ombilical et la pochernamniotique, cet organe est vital à la survie du fœtus. Le placenta est une finerncouche qui sépare le fœtus de la mère. L’élimination de sous-produits etrnl’échange d’oxygène ont également lieu grâce à cet organe important. Plusrnimportant encore, l’approvisionnement en sang vers le bébé est dépendant de larnparoi du placenta. Le sang du fœtus atteint la paroi du placenta et absorbernl’oxygène nécessaire. D’autre part, en même temps que ce processus, des déchetsrndu fœtus sont transférés vers le sang maternel. Cependant, le placenta conservernséparément le sang du fœtus et le sang maternel. Malgré ça, l’ADN du fœtus serntrouve sous sa forme nucléée ou en tant qu’ADN libre lorsqu’il effectue sarntrajectoire vers le sang maternel.

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ADN fœtal libre VS Nucléé

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L’approvisionnement en sang maternelrncontiendra à la fois de l’ADN fœtal libre et nucléé. Certains domaines de larnrecherche scientifique ont travaillé en analysant l’ADN fœtal libre plutôt quernla cellule qui enferme l’ADN dans sa totalité. Ceci est dû aux études ayantrndémontré que l’ADN fœtal nucléé peut persister dans le sang maternel pendantrnplusieurs mois, voire plusieurs années. Ce qui peut avoir des conséquencesrnconsidérables : ceci signifie que là où les scientifiques analysent l’ADN fœtalrnnucléé, ils ne devraient pas être en mesure de constater si l’ADN provient dernla grossesse actuelle ou d’une grossesse précédente. L’analyse d’ADN fœtalrnlibre est également exigée lors du test de paternité prénatal non-invasif. Cecirngarantit que les marqueurs génétiques du fœtus actuel sont examinés et comparésrnà ceux du père présumé et non pas les marqueurs du fœtus d’une grossessernprécédente. L’ADN fœtal libre ne reste pas dans le flux sanguin maternel et estrnconstamment nettoyé et évacué du sang maternel. En général, pour l’ADN fœtalrnnucléé et libre, les niveaux augmentent avec l’avancée de la grossesse.

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Distinguer l’ADN fœtal de l’ADN maternel

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Contrairement aux autres méthodesrnconventionnelles d’analyse de l’ADN, exigeant l’analyse de la cellule quirnenferme l’ADN dans sa totalité et utilisent la réaction en chaîne parrnpolymérase pour reproduire et analyser l’ADN, le test prénatal non-invasifrngarantit l’analyse des marqueurs génétiques extraits de fragments d’ADN quirnvarient sur un simple nucléotide – Adénine, thymine, guanine ou cytosine, généralementrnabrégés A, G, C et T. En comparant les résultats de cette analyse avec ceux dernl’analyse de l’ADN maternel et paternel les scientifiques sont censés pouvoirrndéterminer de quel parent l’anormalité chromosomique ou génétique a étérnhéritée. D’autres méthodes plus anciennes impliquaient l’identification dernséquences d’ADN qui sont spécifiques au chromosome Y à cause de l’absence durnchromosome Y dans le patrimoine génétique des femmes.  

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