Le 3 décembre 2010 de 17h à 21h30, les personnes qui s’interrogent sur les maladies rares, les progrès de la recherche, ou qui souhaitent obtenir des renseignements sur les maladies génétiques pourront s’adresser directement aux médecins généticiens du CHU en composant le 0800 88 88 18. Une initiative co-signée par le CHU de Clermont-Ferrand et le service de Génétique qui soutiennent le Téléthon en participant à l’information du public.
Depuis la création du Téléthon en 1987, à l’initiative de l’Association française contre les myopathies (AFM), de spectaculaires avancées en matière de génétique ont été accomplies grâce à la générosité des innombrables donateurs. L’ensemble de la recherche internationale a bénéficié de ces progrès et des premières grandes victoires sur la maladie ont été remportées : création d’une une nouvelle discipline : la myologie (la science du muscle), mise au point des premières cartes du génome humain, des bébés-bulle sortent de leur bulle stérile grâce à la thérapie génique, guérison de chiots devenus aveugles suite à une maladie génétique de la rétine, l’amaurose de Leber grâce à un gène-médicament, compréhension et mise au point du premier traitement contre la progéria, premier traitement de deux jeunes enfants atteints d’adrénoleuco-dystrophie, maladie cérébrale mortelle, reconstruction d’un épiderme entier à partir de cellules souches embryonnaires humaines ? Grâces à ces premières mondiales la France est reconnue comme précurseur de la lutte contre les maladies rares et se positionne au premier rang mondial de la recherche génétique.
Au niveau régional, le CHU de Clermont-Ferrand joue un rôle majeur dans le diagnostic, la prise en charge des maladies génétiques et la recherche autour de ces pathologies à travers son service de Génétique Clinique et ses deux centres de référence, l’un concernant les anomalies du développement et les syndromes malformatifs, l’autre les maladies neuromusculaires, centres labélisés au niveau national dans le cadre du Plan national des maladies rares.
