Depuis 2004, 103 centres de référence des maladies rares ont été labellisés en sur tout le territoire. 7 d’entre eux sont en lien direct avec le CHU de Bordeaux : 4 sont directement coordonnés par le CHU, 3 sont des centres associés.
Une maladie est dite rare quand elle atteint au plus une personne sur 2 000 : soit en France un maximum de 30 000 personnes et, pour l’Europe, moins de 230 000 personnes. Ces maladies graves, chroniques et invalidantes nécessitent des soins spécialisés, lourds et prolongés. Selon les définitions, il existe, entre 6 000 et 7 000 maladies rares répertoriées. Elles pèsent donc lourdement sur la santé publique, touchant au total 3 à 4 % des naissances et 6 % de la population en Europe, soit environ 30 millions d’Européens ! En France, chaque année 12 000 à 24 000 nouveau-nés sont concernées.
Les Centres de Références, ensembles de compétences pluridisciplinaires hospitalières et hautement spécialisées remplissent une fonction d’expertise des maladies rares. Bien souvent ils représentent le seul recours pour les médecins, les malades et leurs familles. Leurs équipes sont chargées de définir et de diffuser des référentiels afin d’assurer l’équité de la prise en charge sur le territoire national. Disposant d’une forte assise recherche, les centres de référence organisent la prise en charge en lien avec les associations de malades.
4 centres de référence des maladies rares coordonnés par le CHU
1 – Anomalie du développement embryonnaire d’origine génétique (Retard psychomoteur et déficit mental, retard de croissance staturo-pondérale, risque de malformations associées, dysmorphie craniofaciale et/ou des extrémités)
Service de génétique médicale – Pôle pédiatrie
Labellisé en 2004 – Coordonnateur : Pr Didier LACOMBE
2 – Le kératocône
Service d’ophtalmologie – Pôle ouest
Labellisé en 2005 – Coordonnateur : Pr Joseph COLIN
3 – Les maladies de la peau (Anomalies du système pigmentaire et de la photoprotection, malformations vasculaires et hémangiomes graves, ichtysoses et troubles héréditaires de la kératinisation, épidermolyses bulleuses héréditaires)
Service de dermatologie – Pôle médecine spécialisée
Labellisé en 2005 – Coordonnateur : Pr Alain TAÏEB
4 – Les pathologies plaquettaires (CRPP) (ex : Thrombasthénie de Glanzmann)
Laboratoire d’hématologie – Pôle biologie et anatomie pathologique Labellisé en 2005 – Coordonnateur : Dr Paquita NURDEN
3 centres de référence associés au CHU de Bordeaux
1 – Les hypersomnies rares (ex : narcolepsie cataplexie (Maladie de Gélineau))
Clinique du sommeil – Pôle neurosciences cliniques
Labellisé en 2005 – Associé : Pr Pierre PHILIP
2- Les maladies mitochondriales de l’enfant et de l’adulte (déficits héréditaires de la phosphorylation oxydative responsables d’un défaut de consommation d’oxygène et de production d’énergie)
Service de génétique médicale – Pôle pédiatrie
Labellisé en 2005 – Associé : Pr Didier LACOMBE
3 – L’atrophie multisystématisée (Combinaison variable d’un syndrome parkinsonien, d’une ataxie et des problèmes de régulation sanguine ou du système urinaire et génital).
Service de neurologie – Pôle neurosciences cliniques
Labellisé en 2006 – Associé : Pr François TISON
