Le CHU inaugure le premier centre de référence Maladies rares neuro-sensorielles labellisé mardi 11 avril 2006, en présence de son coordonnateur, le Dr Christian HAMEL, ophtalmologiste au CHRU et chercheur à l’Inserm, et de Monsieur Alain Manville, Directeur Général. Cette distinction récompense 10 années de travaux.
Les maladies rares neuro-sensorielles
Ces maladies génétiques touchent une personne sur 1000. Souvent graves, chroniques et évolutives, la moitié d’entre elles se déclarent avant l’âge adulte. Il peut s’agir d’une surdité, plus ou moins profonde dès la naissance, nécessitant un dépistage précoce et éventuellement la pose d’un implant cochléaire, ou bien d’une cécité de naissance ou survenant plus tardivement dont les types sont multiples et pour lesquelles un diagnostic précis est indispensable pour renseigner le patient sur l’évolution de sa maladie.
Dans 10 à 20 % des cas un syndrome de Usher est diagnostiqué. Cette affection associe surdité néonatale et cécité progressive. Reconnu leader sur le diagnostic moléculaire du syndrome d’Usher et sur sa prise en charge, Montpellier propose une offre globale aux malades, du diagnostic moléculaire (distinction des molécules responsables) à la rééducation en passant par la (ou les) prescription(s) et l’orientation vers les institutions de soins. Le centre assure également le suivi des patients.
De la même manière, pour les malades atteints d’un déficit auditif ou visuel, le centre de référence réalise un bilan des deux fonctions. Cette démarche est systématiquement adoptée dès lors que l’un des sens est altéré. Les équipes peuvent ainsi proposer une rééducation utilisant au mieux les possibilités d’adaptation des patients.
Le centre s’inscrit dans un ensemble comprenant d’une part les services d’ophtalmologie et d’ORL qui font partie du pôle « Tête et cou » Gui de Chauliac, et d’autre part l’unité Inserm 583 (Institut des Neurosciences sur le site Saint-Eloi) dont la thématique principale est la physiopathologie et la thérapie des déficits sensoriels. Ses collaborateurs directs sont les services de génétique médicale et de génétique moléculaire du CHU, les centres de rééducation pour les mal entendants et les mal voyants (ARAMAV, CESDA, ARIEDA, Institut Saint-Pierre), et les associations de patients.
La reconnaissance par la labellisation
Cette reconnaissance confère aux équipes montpelliéraines le statut de centre référent en France et à l’étranger. Accordée pour 5 ans, la labellisation s’accompagne d’une dotation qui permettra d’améliorer ses équipements et d’embaucher du personnel. Le centre pourra surtout développer les projets thérapeutiques menés en partenariat avec l’Institut de Biothérapie en construction à l’hôpital Saint Eloi. Les espoirs à 5 et 10 ans se concentrent sur la thérapie génique de certaines maladies de l’oeil et de l’oreille.
Définition
Les centres de référence fonctionnent comme un service de consultation, avec des médecins très spécialisés et des personnels paramédicaux. Une de leurs originalités est de travailler étroitement avec des chercheurs et avec des correspondants spécialisés en France et à l’étranger. Ils ont pour mission d’informer les patients et les professionnels de santé sur les maladies, de les faire bénéficier des dernières avancées médicales, de faciliter la prise en charge et d’effectuer des recherches pour faire reculer les frontières thérapeutiques.
