Rechercher
Fermer ce champ de recherche.

Banque de génomes : immortalisation de cellules et extraction d’ADN

Les équipes médicales et scientifiques ont besoin d'échantillons génétiques de qualité pour poser le diagnostic des maladies et poursuivre la recherche de traitements. La banque de génomes du CHU de Nancy joue un rôle clé dans le dispositif : les 3 000 extractions d'ADN réalisées chaque année servent principalement aux équipes nancéiennes pour diagnostiquer (mucoviscidose, dystrophies musculaires, hémochromatose, prédisposition aux cancers colorectal et du sein, etc. ) ou pour mener des recherches (notamment sur les syndromes d'Aicardi et de Rett, maladies génétiques neurologiques touchant spécialement les filles) pour lesquels l'établissement est centre de référence. L'autre partie des ADN extraits est conservée ou envoyée à des laboratoires extérieurs français ou étrangers : des demandes systématiquement soumises à l'aval du médecin et de son patient. Visite guidée.

Les équipes médicales et scientifiques ont besoin d’échantillons génétiques de qualité pour poser le diagnostic des maladies et poursuivre la recherche de traitements. La banque de génomes du CHU de Nancy joue un rôle clé dans le dispositif : les 3 000 extractions d’ADN réalisées chaque année servent principalement aux équipes nancéiennes pour diagnostiquer (mucoviscidose, dystrophies musculaires, hémochromatose, prédisposition aux cancers colorectal et du sein, etc. ) ou pour mener des recherches (notamment sur les syndromes d’Aicardi et de Rett, maladies génétiques neurologiques touchant spécialement les filles) pour lesquels l’établissement est centre de référence. L’autre partie des ADN extraits est conservée ou envoyée à des laboratoires extérieurs français ou étrangers : des demandes systématiquement soumises à l’aval du médecin et de son patient. Visite guidée.

Le génome est l’ensemble du matériel génétique d’un individu codé dans son ADN. « Au CHU de Nancy, l’identification des caractéristiques génétiques est exclusivement destinée à des fins médicales et à la recherche thérapeutique », prévient le Pr Jonveaux, responsable du laboratoire de Génétique dont fait partie la banque de génomes. Cette activité est parfaitement encadrée : déclarations officielles, traçabilité, démarche qualité. « L’information du patient est la plus complète et adaptée possible. La signature d’un formulaire de consentement autorisant la conservation de son ADN est obligatoire en précisant les raisons de cette conservation et donc la finalité médicale», précise-t-il.

Prise de sang « classique » ou biopsie de peau : faits par les soignants qui suivent le patient, les prélèvements sont envoyés au laboratoire de Génétique du CHU et transmis à la banque de génomes. « Nos deux activités principales sont la culture cellulaire et l’extraction d’ADN » décrit Florence Rousselet, l’Ingénieure responsable de la banque. La culture cellulaire (technique qui fait croître les cellules hors de l’organisme) sert essentiellement à la conservation de matériel en vue d’études ultérieures. « Deux types de cellules sont cultivées : les lymphocytes B et les cellules fibroblastiques situées dans la peau. Ces dernières sont destinées au diagnostic des maladies métaboliques ne pouvant pas être effectué à partir d’un prélèvement sanguin. »

Tout est conçu pour préserver les prélèvements d’éventuelles contaminations dans la salle de culture : pression différentielle, gants et vitres de protection. C’est ici que les cellules lymphocytaires sont « immortalisées », c’est-à-dire exposées à un virus pour leur faire acquérir la capacité de se multiplier à l’infini, à l’instar des cellules cancéreuses. Les échantillons ainsi obtenus ont une viabilité étendue et offrent davantage de temps aux manipulateurs. « Le caractère « immortel » des cellules lymphoblastiques est toutefois à relativiser car il peut s’altérer au fur et à mesure des décongélations », nuance Florence Rousselet. Pour éviter un choc thermique, les cellules sont d’abord congelées à – 80°C avant d’être plongées dans l’une des cuves d’azote liquide à – 180°C. Gants, blouse et masque sont indispensables pour se protéger des projections. L’ensemble des conservateurs et des étuves est relié au système d’alarme du PC Sécurité de l’hôpital qui nous avertit de toute baisse de température. La décongélation avant toute utilisation doit être rapide : 5 minutes dans un bain-marie à 37°C.

Afin de mener des recherches approfondies à partir de l’ADN, il faut dans un premier temps l’isoler des autres composants de la cellule. « L’extraction effectuée par un automate dure 1 heure : élimination des globules rouges puis des globules blancs, fixation de l’ADN grâce à des billes magnétiques attirées elles-mêmes par l’aimant de l’automate et rinçage », décrit l’ingénieure. Des prélèvements à titre réservataire peuvent également être pratiqués et conservés lorsqu’un nourrisson atteint d’une maladie rare décède : « Réalisées à la demande du médecin, les études menées par la suite sur le prélèvement d’ADN, peuvent permettre de préciser le diagnostic de maladie génétique et donc d’évaluer le risque de récurrence de cette maladie au sein de la famille. » explique le Pr Jonveaux.

Des questions fondamentales se posent avec acuité pour l’avenir de l’unité : nécessité d’étendre la surface des locaux de stockage et d’investir dans de nouveaux conservateurs, ou de faire appel à de nouvelles techniques de conservation comme la lyophilisation, et évolution de la réglementation sur la durée de conservation, qui est jusqu’à présent illimitée dans le temps.

L’installation de la banque de génomes sur le site de Brabois du CHU de Nancy a été en grande partie financée par l’Association Française des Myopathies et donc le Téléthon. « Une fois par an, nous organisons des portes ouvertes pour les donateurs de l’AFM, rappelle le Pr Philippe Jonveaux, un moyen très apprécié pour donner un aperçu concret de l’utilisation des dons envoyés à l’association. »

Commentaires

Il n’y a pas encore de commentaire pour cet article.

Sur le même sujet

L’ICI, nouveau temple de la cancérologie

Le CHU de Brest vient d’inaugurer son nouvel Institut de Cancérologie et d’Imagerie, surnommé ICI. Ce centre, promesse d’un hôpital centré sur l’humain et doté d’une technologie de pointe, est amené à devenir l’un des fers de lance européens dans le traitement du cancer, avec une capacité de 50 000 patients par an.

Dossier : La maladie de Parkinson 

Décrite pour la première fois dans An Essay on the Shaking Palsy (1817) par James Parkinson, un médecin anglais, la maladie de Parkinson, mentionnée souvent en abrégé « Parkinson », est une maladie neurodégénérative irréversible d’évolution lente. La maladie s’installe ainsi au cours d’une longue phase asymptomatique de plusieurs années. Les premiers symptômes ne se font en effet ressentir que lorsque 50 à 70% des neurones dopaminergiques du cerveau sont détruits. Ils se déclarent essentiellement progressivement sous la forme d’un tremblement de repos, d’un ralentissement des mouvements et d’une raideur musculaire. Néanmoins, de nombreux troubles moteurs et non moteurs peuvent s’ajouter à la liste, devenant de réels handicaps dans le quotidien de ceux qui la subissent.

Voici comment le CHU de Rennes agit pour contrer Parkinson

Ce jeudi 11 avril a lieu la Journée internationale de la maladie de Parkinson. L’occasion pour les CHU de valoriser leur implication sur ce sujet, notamment à travers les Centres Experts Parkinson (CEP) affiliés. Le Centre Hospitalier Universitaire de Rennes ne manque pas à l’appel, mettant en valeur des actions qui garantissent à la fois une offre diagnostique simplifiée et une prise en charge multidisciplinaire, adaptée au profil de chaque patient.

L’IHU toulousain dédié au vieillissement officiellement lancé

L’Institut Hospitalo-Universitaire HealthAge a officiellement été lancé le 2 avril à Toulouse. Porté par le CHU, l’Inserm et l’Université Toulouse III – Paul Sabatier, cet IHU, le seul exclusivement dédié au vieillissement en France, se donne pour ambition de contribuer au vieillissement en bonne santé des populations et de devenir le centre de référence européen en Géroscience.

Un patient Parkinsonien entreprend le tour du monde à la voile 

Le 10 septembre dernier a retenti le “top départ” des quatorze monocoques participant à l’Ocean Globe Race 2023, une course à voile en équipage autour du monde. A bord du voilier Neptune, deux personnages : le Dr Tanneguy Raffray, ophtalmologue à la retraite, et Bertrand Delhom, ancien moniteur de voile atteint de la maladie de Parkinson. Leur aventure, jalonnée de nombreux défis, est suivie de près par plusieurs professionnels de santé du CHU de Rennes, dont l’avis est à entendre dans le podcast “Qui ose vivra !”