La labellisation du centre de référence des maladies neuromusculaires rares est une reconnaissance de l’excellence de la Fédération Rhône-Alpes des pathologies neuromusculaires, coordonnée par le Pr Jean-Christophe Antoine. Attribuée au niveau régional, cette labellisation distingue l’organisation originale des équipes hospitalo-universitaires des CHU de Lyon, de Grenoble et de Saint-Etienne…
Pour assurer aux patients atteints de maladies rares la meilleure prise en charge, le ministère de la Santé a lancé un appel d’offres il y a trois ans visant à labelliser des centres spécialisés à un niveau national, voire international. Aujourd’hui la France compte 80 centres de référence dont huit sont consacrés aux maladies neuromusculaires. Les associations de malades telle que l’Association Française contre les Myopathies ont joué un rôle important dans la création des centres.
Axe fort de développement depuis 2000 la démarche s’est concrétisée par la création d’une fédération neuromusculaire, regroupant de nombreuses spécialités (Médecine Physique et de Réadaptation, Physiologie clinique et de l’exercice, Pédiatrie, Neurologie, Génétique, Cardiologie, Pneumologie, Anatomie et Cytologie pathologiques,…). Par ailleurs, en 2003, le CHU de Saint-Etienne a été labellisé centre de référence pour la sclérose latérale amyotrophique. Aujourd’hui la labellisation du centre de référence des maladies neuromusculaires rares est attribuée au niveau régional. Une reconnaissance de l’excellence d’une organisation originale : celle de la fédération régionale des maladies neuromusculaires qui regroupe les compétences locales fortes des trois CHU (Lyon, Grenoble, Saint-Etienne). Riches de ces expertises la Fédération coordonne les actions, harmonise les prises en charge et développe les axes de recherche.
Le diagnostic, mission première du centre de référence des maladies neuromusculaires rares
Les maladies neuromusculaires rares sont extrêmement complexes et de ce fait difficiles à diagnostiquer. Elles nécessitent les compétences de plusieurs spécialistes car elles peuvent avoir de multiples origines et des manifestations très larges. Il faut parfois plus d’une année pour identifier la pathologie. Le centre a également pour rôle d’organiser la prise en charge thérapeutique du patient. Ainsi, seuls les centres labellisés peuvent délivrer des thérapies particulièrement coûteuses. Enfin, il est chargé d’organiser la prise en charge du handicap généré par ces maladies et le soutien aux familles qui est tout aussi essentiel.
Définitions
On entend par maladie rare, toute pathologie qui touche entre 2 000 à 3 000 personnes et encore moins lorsqu’il s’agit de maladies orphelines pour lesquelles aucun traitement curatif n’existe. Parmi elles les maladies neuromusculaires rares recouvrent trois types de pathologies : les myopathies qui touchent le muscle, les poly-neuropathies qui touchent les nerfs périphériques et les maladies du motoneurone qui touchent la moelle épinière comme la sclérose latérale amyotrophique. Ces maladies concernent un nombre relativement important de personnes. Ainsi 400 patients sont pris en charge par le CHU de Saint-Etienne dont 200 nouveaux cas par an.
D’après un article d’Isabelle Zedda – chargée de communication
