Des résultats obtenus en 1 journée contre 4 précédemment, des données plus facilement exploitables, tels sont les avantages de l’automatisation des analyses de dépistages néonatals. Cette rapidité est synonyme de prise en charge précoce du nouveau-né et donc de meilleures chances de lutter contre l’une des 5 maladies qui peuvent compromettre sa croissance. Un gain de chances pour la trentaine de bébés diagnostiqués positifs sur les 30 000 naissances annuelles enregistrées en région Centre Val-de Loire, l’année dernière.
Des résultats obtenus en 1 journée contre 4 précédemment, des données plus facilement exploitables, tels sont les avantages de l’automatisation des analyses de dépistages néonatals. Cette rapidité est synonyme de prise en charge précoce du nouveau-né et donc de meilleures chances de lutter contre l’une des 5 maladies qui peuvent compromettre sa croissance. Un gain de chances pour la trentaine de bébés diagnostiqués positifs sur les 30 000 naissances annuelles enregistrées en région Centre Val-de Loire, l’année dernière.
En mars 2017, le CHU de Tours fait le choix de l’automatisation de ce dépistage et acquiert un nouvel équipement technologique de pointe, « le GSP » de PerkinElmer®. Il profite à l’ensemble des nouveau-nés du Centre-Val de Loire. Concrètement, au troisième jour de vie, chaque nouveau-né est prélevé et quelques gouttes de sang sont déposées sur un buvard. Tous les buvards réalisés dans la région sont transmis au CHU de Tours. Le service de Médecine Nucléaire In Vitro (MNIV), au sein du Laboratoire de Biologie Médicale du CHU, se charge de les analyser pour dépister la présence de 5 maladies : la mucoviscidose*, la phénylcétonurie**, l’hypothyroïdie congénitale***, l’hyperplasie congénitale des surrénales**** et, pour les populations à risque, la drépanocytose*****. A noter que la drépanocytose n’est pas réalisée à Tours.
En 2016, l’activité de dépistage néonatal en région Centre-Val de Loire représente en moyenne 30.000 buvards chaque année, soit 120.000 analyses. En 2016, au CHU de Tours, les dépistages suivants ont pu être réalisés :
• 1 cas de phénylcétonurie
• 8 cas d’hypothyroïdie congénitale
• 5 cas d’hyperplasie congénitale des surrénales
• 14 cas de mucoviscidose
Grâce à cette avancée technologique, le dépistage néonatal de l’ensemble de la région bénéficie d’une méthode fiable et rapide, permettant l’optimisation des soins aux nouveau-nés et une amélioration des conditions de travail des professionnels. Le CHU de Tours est l’un des 8 centres hospitaliers en France équipés de cette technologie.
En savoir plus sur le dépistage néonatal
Le dépistage consiste à repérer dans une population, en l’absence de tout risque individuel identifié, les personnes particulièrement exposées à développer une maladie. Il n’a d’intérêt que si le diagnostic précoce peut conduire à un traitement efficace pouvant modifier le cours de l’évolution de la maladie.
L’objectif du dépistage néonatal est de repérer, avant l’apparition de tout symptôme, certaines affections graves et très invalidantes afin de leur donner, dès les premiers jours de vie, le traitement approprié. En France, 800.000 nouveau-nés bénéficient de ces examens de dépistage chaque année.
Depuis 1972, près de 30 millions de nouveau-nés ont bénéficié de ce programme de dépistage systématique.
En savoir plus sur les 5 maladies dépistéees
*la mucoviscidose (mucus + viscosité) Le mucus est une sécrétion produite par les cellules de revêtement des organes creux (comme les bronches, le tube digestif, les canaux du pancréas ou les canaux biliaires du foie).Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est anormalement épais et collant, « visqueux ». Ce manque de fluidité va entraîner l’obstruction des canaux au niveau des organes concernés. Ainsi les bronches peuvent s’encombrer et s’infecter provoquant toux et expectorations. Les voies et canaux digestifs (intestin, pancréas, foie) peuvent également être obstrués, provoquant des troubles digestifs et hépatiques. (source vaincre la mucoviscidose)
**l’hypothyroïdie congénitale est une insuffisance en hormones thyroïdiennes présente à la naissance. En l’absence d’un dépistage dès les 1ers jours de vie et d’un traitement adapté, la maladie entraîne chez l’enfant un déficit intellectuel sévère et une petite taille. (source orpha.net)
*** La phénylcétonurie (PCU) est la plus commune des anomalies innées du métabolisme, elle est caractérisée par un déficit mental léger à sévère chez les patients non traités.. (source orpha.net)
****Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est un trouble endocrinien héréditaire causé par un déficit des enzymes de la stéroïdogenèse. Elle est caractérisée par une insuffisance surrénalienne et divers degrés d’hyperandrogénie selon le type et la sévérité de la maladie. (source orpha.net)
***** Les drépanocytoses sont des maladies hémolytiques chroniques susceptibles de 3 types d’accidents aigus surajoutés : anémies graves, infections bactériennes graves et accidents ischémiques vaso-occlusifs (AVO) secondaires aux conflits entre les petits vaisseaux et les globules rouges trop peu déformables. Des complications organiques diverses peuvent survenir.. (source orpha.net)
