Qu’est ce que l’épilepsie ?
L’épilepsie est une maladie neurologique chronique définie par la répétition spontanée de crises, provoquées par l’hyperactivité d’un groupe de neurones dans le cerveau. Le terme « spontané » implique que ces crises n’apparaissent pas dans un contexte spécifique tel qu’un trouble métabolique (comme un déséquilibre du taux de sucre dans le sang), une hyperthermie (fièvre) ou immédiatement dans les suites d’une lésion traumatique du cerveau (comme un accident vasculaire cérébral ou un traumatisme crânien grave). Ces crises soudaines sont le plus souvent de courte durée. Une seule crise de type épileptique ne suffit pas pour dire qu’une personne souffre d’épilepsie. Il n’est pas rare que ce type de crise survienne une seule fois chez une personne, et ne se reproduise jamais. Seule la répétition des crises permet de définir une épilepsie.
Une épilepsie est caractérisée par des crises qui peuvent être soit généralisées (affectant les deux hémisphères cérébraux simultanément), soit focales (commençant à partir d’un point spécifique dans une région du cerveau et pouvant éventuellement se propager à d’autres régions). On estime qu’environ 60 % des cas d’épilepsie sont focaux, 30 % sont généralisés et 10 % sont indéterminés.
Les causes et les pronostics peuvent varier considérablement. Cependant, il convient de noter que dans la grande majorité des cas, le pronostic est le bon
Qui est touché par l’épilepsie ?
L’épilepsie peut survenir à tout âge de la vie. Les extrêmes de l’âge, c’est-à-dire les bébés et les personnes de plus de 65 ans, présentent un risque plus élevé de développer de nouveaux cas d’épilepsie. Plus de la moitié des épilepsies commencent pendant l’enfance : chaque année, environ 4 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chez l’enfant.
Chez les bébés, les crises d’épilepsie peuvent être causées par diverses maladies acquises in utero, des complications lors de l’accouchement, des maladies métaboliques ou génétiques. Chez les personnes âgées de plus de 65 ans, les causes acquises, dont les AVC et Alzheimer sont les principales causes d’épilepsie.
Quels sont les symptômes ?
Dans les crises focales, les symptômes les plus observées sont des contractions musculaires incontrôlées des membres supérieurs ou inférieurs. Il peut s’agir de myoclonies, ce qui signifie des contractions musculaires brèves et intenses qui peuvent entraîner des chutes-, de clonies, c’est à dire des secousses répétées rythmées, ou de crises toniques, qui désignent des contractions musculaires isolées pouvant entraîner une chute du patient.
Ce dernier peut également avoir des hallucinations visuelles, auditives, gustatives ou olfactives. Un engourdissement d’un membre avec sensation de « fourmis » ou de picotements est également possible. Des troubles du langage, du rythme cardiaque ou respiratoire (apnée) sont des symptômes connus. Pour finir, il n’est pas rare que le patient ait une hypersalivation, des troubles de mémoire : impression de déjà vu, déjà vécu, réminiscences incongrues de souvenirs anciens.
Les crises focales peuvent s’accompagner d’une perte de contact (ou perte de conscience) au cours de laquelle le patient n’interagit pas avec son entourage, et s’expose à des traumatismes graves. Parfois, les crises focales peuvent embraser tout le cortex : le patient perd alors connaissance, chute, convulse.
Les symptômes critiques liés à une épilepsie généralisée peuvent prendre trois formes :
- Des « absences » au cours desquelles le patient perd conscience, ne chute pas, reste immobile, durant en moyenne 5 secondes.
- Des myoclonies, surtout matinales, lorsqu’une dette de sommeil s’installe.
- Des crises « tonico-cloniques » convulsives d’emblée généralisée.
Les crises d’épilepsie associent généralement plusieurs de ces symptômes, la plus spectaculaire et connue étant la crise « tonico-clonique ». Au cours de cet épisode épileptique, on observe un enchaînement de signes moteurs « toniques » puis « cloniques » et une perte de connaissance. Ces crises s’accompagnent souvent de morsure de la langue, de pertes d’urine, de cris et d’une hypersalivation. Au décours, le patient est somnolent, ralenti.
Les causes et origines
Les épilepsies sont des maladies neurologiques qui affectent le fonctionnement du cerveau. Elles peuvent être classées grossièrement en deux grandes catégories selon leur cause :
- Les épilepsies symptomatiques ou structurelles ; la cause est visible sur un examen d’imagerie comme le scanner ou l’IRM. Ici l’origine de l’épilepsie est liée à une anomalie morphologique du cerveau.
- Les épilepsies idiopathiques (ou génétiques présumées) dont la cause n’est pas visible sur ces examens (IRM et scanner normaux). Le plus souvent la cause génétique est inconnue et vraisemblablement polygénique (plusieurs gènes en cause).
Certaines épilepsies sont liées à une prédisposition génétique appelées épilepsies « idiopathiques » ou « génétiques ». Elles sont causées par un assemblage spécifique de gènes chez chaque individu et ne sont pas forcément transmissibles aux futurs enfants. Dans ces cas, une même personne peut détenir plusieurs gènes, ce qui donne le terme de maladie polygénique. Les risques de transmission de tous les gènes responsables de la maladie de l’épilepsie deviennent très faibles et par conséquent peu connus. C’est durant la petite enfance que ces épilepsies apparaissent (l’épilepsie à paroxysmes rolandiques), l’enfance (par exemple, l’épilepsie absence), l’adolescence et le début de l’âge adulte (par exemple, l’épilepsie myoclonique juvénile). En règle générale, elles ont un pronostic favorable.
Une pathologie qui ne se voit pas
L’épilepsie est une maladie qui ne se voit pas toujours. Les crises sont intermittentes et parfois peu fréquentes. Les signes peuvent être discrets et, parfois, les crises surviennent uniquement pendant le sommeil, à la maison, ou sont déclenchées par des situations particulières.
Il existe en revanche un cortège de symptômes associés, dits « inter-ictaux », c’est-à-dire entre les crises, qui grèvent la qualité de vie d’une personne avec épilepsie. La fatigue et la fatigabilité, les syndromes anxieux et dépressifs, les troubles cognitifs, etc sont tout autant de causes d’un handicap invisible.
Quels sont les risques de l’épilepsie ?
Chez les patients avec épilepsie, les risques sont liés à la gravité des crises et à leurs conditions. Une crise épileptique peut être dangereuse si elle entraîne une chute, un traumatisme ou une perte de contrôle dans un environnement potentiellement dangereux (par exemple faire une absence alors qu’on traverse la rue, risque de noyade si cette chute survient à l’occasion d’un bain ou près d’un plan d’eau…).
Une confusion mentale peut faire suite à certaines crises. La personne peut alors réagir de manière peu adaptée au contexte. Une crise généralisée tonico-clonique ou partielle qui dure plus de dix minutes ou qui se répète sans reprise d’une conscience normale doit faire craindre le passage à un état de mal. C’est une urgence médicale, il faut appeler les secours.
Enfin, au décours d’une « grande » crise, il existe un risque de mort subite (comme la mort subite inexpliquée du nourrisson) : c’est ce qu’on appelle les SUDEP du terme anglais qui signifie mort soudaine inattendue dans l’épilepsie. Ce risque est cependant faible, environ 1 pour 1000 patients avec épilepsie. Pour finir, les suicides seraient plus fréquents chez les patients avec épilepsie que dans le reste de la population probablement en raison de troubles dépressifs souvent associés à l’épilepsie.
Existe-t-il des crises d’épilepsie en dehors de l’épilepsie ?
Lorsque les crises d’épilepsie sont considérées comme provoquées ou aiguës, on ne les qualifie pas d’épilepsie à proprement parler. Elles sont plutôt perçues comme des crises occasionnelles et réactionnelles, soit en réponse à un facteur déclencheur, soit à la suite d’une agression du cerveau.
Les facteurs déclencheurs reconnus à l’origine de ces crises occasionnelles sont le sevrage de l’alcool ou une consommation excessive d’alcool, des facteurs métaboliques, des niveaux anormalement bas ou élevés de sodium (sel), de calcium ou de sucre dans le sang ou encore la fièvre chez les nourrissons, peut parfois entraîner des convulsions appelées convulsions fébriles sans pour autant présager d’une épilepsie ultérieure.
Les crises aiguës peuvent également être observées dans les sept jours qui suivent une agression brutale du cerveau, telle qu’un accident vasculaire cérébral ou un traumatisme crânien grave. Il n’est pas toujours nécessaire d’instaurer un traitement antiépileptique à long terme pour ces crises provoquées ou aiguës. Cependant, il est crucial de prendre des mesures pour corriger, éviter ou stabiliser les facteurs qui ont déclenché la crise.
Quels sont les facteurs déclenchants de crises ?
De nombreux facteurs peuvent déclencher des crises d’épilepsie chez les personnes sujettes, ce qui nécessite que les patients adoptent des règles d’hygiène de vie pour équilibrer leur épilepsie. Le manque de sommeil peut favoriser les crises ainsi que l’alcool, la fièvre et les oublis de prise de traitement antiépileptiques favorisent le déclenchement des crises. Certains types d’épilepsie sont sensibles à la lumière, ce qui signifie que des crises peuvent être déclenchées par des stimulations lumineuses spécifiques.
Un événement de la vie peut-il être un facteur causal ?
Les traumatismes psychologiques ne sont pas suffisants pour causer l’épilepsie, mais peuvent agir comme déclencheurs. Cependant, il ne s’agit pas d’une maladie psychiatrique ou encore psychosomatique. Les préjugés à ce sujet sont encore malheureusement trop présents. Il s’agit d’une maladie neurologique.
Comment être diagnostiqué ?
Le diagnostic de l’épilepsie repose principalement sur l’interrogatoire du patient et des témoins des crises ainsi que sur L’EEG – électroencéphalogramme (est un examen qui permet de mesurer l’activité électrique du cerveau).
Certains symptômes évocateurs, tels que des hallucinations olfactives ou gustatives, des sensations de déjà vu et des sensations épigastriques, sont significatifs. Cependant, d’autres symptômes trompeurs peuvent compliquer le diagnostic comme les vertiges, picotement, nausées ou encore palpitations. C’est alors leur contexte de survenue, leur enchaînement et leur succession qui prendront tout leur sens. Un interrogatoire approfondi du patient et de son entourage est essentiel. Les vidéos de crises prises par l’entourage peuvent être d’une grande aide.
L’électroencéphalogramme (EEG) est ensuite nécessaire pour confirmer le diagnostic clinique. Cependant, lors de la première réalisation de l’EEG de routine, seulement 50 à 60 % des nouveaux cas d’épilepsie présentent des anomalies épileptiques. La répétition de l’examen augmente le taux de détection à environ 80-85 % après trois EEG.
Quels sont les traitements de l’épilepsie ?
La prise en charge thérapeutique de l’épilepsie dépend de son origine (focale ou généralisée) et de sa cause (lésionnelle, génétique, etc.). Cette prise en charge doit être globale, visant d’une part à faire disparaître les crises, ou au moins les atténuer, d’autre part supprimer ou corriger leurs causes mais également identifier et traiter les conséquences de la maladie sur la vie du patient comme par exemple les troubles d’apprentissage ou la dépression. Les médicaments antiépileptiques agissent par différents mécanismes, pour tenter d’empêcher la récidive de crise.
Ces traitements sont choisis par le neurologue en fonction du type de crises (en effet, certains médicaments peuvent être inefficaces dans les absences, les myoclonies), et surtout du terrain du patient (il existe des effets secondaires propres à chaque traitement, aussi le choix dépendra de l’âge du patient, de son sexe, des maladies associées).
Chez 30% des patients, les médicaments antiépileptiques sont inefficaces. Il est donc nécessaire de continuer à identifier de nouveaux mécanismes anti-crises, et donc de développer de nouveaux médicaments.
En cas d’épilepsie focale « pharmaco-résistante », une ablation de la zone du cerveau à l’origine des crises peut être envisagée. Une chirurgie d’épilepsie est alors recommandée.
Afin de cibler la zone cérébrale responsable des crises, le foyer épileptogène, les cliniciens et chercheurs de l’Institut du cerveau font appel à différentes technologies, dans le cadre d’un plateau technique. Le bilan pré-chirurgical nécessite l’électroencéphalographie, ces enregistrements continus sont réalisés 24h/24, 7 jours sur 7, durant 2 à 3 semaines, dans l’unité d’épilepsie afin de recueillir plusieurs crises. La tomographie, réalisée dans le service de Médecine Nucléaire, permet d’identifier des zones cérébrales qui ne captent pas bien le glucose, et donc impliquées dans le foyer épileptogène. Le SPECT lors d’une crise est un examen qui permet de visualiser la région cérébrale activée par une crise : cet examen identifie l’augmentation de débit sanguin cérébral local, liée aux besoins énergétiques accrus des neurones recrutés par la crise. Pour finir, l’imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf), réalisée dans le service de Neuroradiologie, permet d’évaluer si la zone cérébrale identifiée comme à l’origine des crises, pourra être opérée. Si cette zone est encore fonctionnelle, c’est-à-dire qu’elle s’active lors de certains exercices alors l’opération chirurgicale peut être récusée.
Lorsque la région cérébrale à l’origine de l’épilepsie est très finement déterminée au terme de ce bilan complexe, une intervention neurochirurgicale est proposée et permet la guérison complète de 50 à 80% des patients. D’autres approches neurochirurgicales comme la stimulation du nerf vague peuvent être proposées. Leur principe est d’effectuer une neuromodulation chronique du cerveau afin de diminuer la fréquence et la sévérité des crises. De nouvelles techniques sont en cours d’évaluation, notamment le traitement par laser de la région épileptogène, lorsque celle-ci est inaccessible à un geste chirurgical classique.
La Rédaction
Ce dossier n’a qu’une valeur informative non-exhaustive et ne remplace en aucun cas l’avis médical d’un expert. Les informations contenues dans ce dossier de ont été relues et vérifiées par le Dr Gradel Antoine du CHU de Bordeaux.
Quelques chiffres
- 60 % des cas d’épilepsie sont focaux, 30 % sont généralisés et 10 % sont indéterminés.
- Chaque année, environ 4 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chez l’enfant.
- Il existe un risque de mort subite sur les crises les plus graves : ce risque est cependant très faible, environ 1 pour 1000 patients avec épilepsie.
- Lors de la première réalisation de l’EEG, seulement 50 à 60 % des nouveaux cas d’épilepsie présentent des anomalies épileptiques. La répétition de l’examen augmente le taux de détection à environ 80-85 % après trois EEG.
- Chez 30% des patients, les médicaments antiépileptiques sont inefficaces
- Lorsque la région cérébrale à l’origine de l’épilepsie est très finement déterminée au terme de ce bilan complexe, une intervention neurochirurgicale est proposée et permet la guérison complète de 50 à 80% des patients.
