Rechercher
Fermer ce champ de recherche.

Epilepsie : un nouveau gène d’une forme rare de la maladie identifié à Dijon

Un nouveau gène responsable d’une forme rare d’épilepsie avec déficience intellectuelle de l’enfant vient d'être identifié par des chercheurs de Dijon, en collaboration étroite avec la prestigieuse Université Américaine d’Harvard. L'étude a été coordonnée par l’équipe de génétique médicale de la FHU TRANSLAD Bourgogne Franche-Comté, à la pointe des nouvelles technologies de séquençage haut débit pangénomique dans les maladies rares.
Un nouveau gène responsable d’une forme rare d’épilepsie avec déficience intellectuelle de l’enfant vient d’être identifié par des chercheurs de Dijon, en collaboration étroite avec la prestigieuse Université Américaine d’Harvard. L’étude a été coordonnée par l’équipe de génétique médicale de la FHU TRANSLAD Bourgogne Franche-Comté, à la pointe des nouvelles technologies de séquençage haut débit pangénomique dans les maladies rares.
Les syndromes d’épilepsie avec déficience intellectuelle de l’enfant
L’épilepsie est une maladie neurologique pédiatrique fréquente, qui touche environ 7 enfants sur 10 000 avant l’âge de 2 ans et représente un vaste groupe de maladies épileptiques (ou syndromes épileptiques), dont les manifestations et les causes sont très variées. L’âge d’apparition, les signes cliniques associés présents lors des crises et les causes sous-jacentes définissent ces syndromes épileptiques dont le pronostic peut être très variable : certaines formes sont limitées à la période néonatale ou à l’enfance, d’autres sont amenées à disparaître à l’âge adulte, alors que certaines deviennent des maladies chroniques qui perdurent tout au long de la vie.
Plus rarement, l’épilepsie peut s’intégrer dans un tableau clinique plus complexe, associant un retard psychomoteur ou une déficience intellectuelle. Contrairement à l’origine souvent multifactorielle (génétiques, lésionnelles cérébrales, métaboliques et/ou environnementales) des formes isolées, ces formes syndromiques plus rares sont souvent dites « monogéniques », c’est à dire clairement associées à la transmission de mutations affectant un seul gène unique ou à l’apparition d’une mutation accidentelle, non transmise par la famille.
L’identification de l’origine génétique de ces formes syndromiques s’avère majeure pour les personnes atteintes et leur famille, permettant de stopper les recherches d’une étiologie non génétique, d’identifier les mécanismes biologiques impliqués dans la maladie et de proposer un conseil génétique, voire un diagnostic génétique prénatal aux parents qui ont déjà eu un enfant souffrant d’une forme sévère.

Des progrès majeurs dans la connaissance des causes génétiques des formes syndromiques d’épilepsie de l’enfant

Le Pr Christel Thauvin-Robinet, du centre de génétique du CHU Dijon Bourgogne, qui a coordonné ce travail, confirme l’apport du séquençage haut débit dans les avancées majeures en génétique des formes syndromiques d’épilepsie depuis une quinzaine d’années. A ce jour, plus d’une centaine de gènes ont été identifiés comme responsables de syndromes épileptiques; il est possible de rechercher des mutations de la plupart de ces gènes en diagnostic de routine. Ces cinq dernières années, le séquençage de l’exome (1% de l’ensemble du génome) de parents et de leurs enfants malades a permis d’identifier de nombreuses mutations accidentelles (non héritées des parents), impliquées dans des formes sévères d’épilepsie syndromique, telles que les encéphalopathies épileptiques.
Sur le même sujet
Maladies rares : moins d’errance diagnostique grâce aux technologies de séquençage haut débit

Commentaires

Il n’y a pas encore de commentaire pour cet article.

Sur le même sujet

Dossier : La maladie de Crohn

A l’occasion de la journée mondiale des Maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI), la rédaction de CHU Média publie un dossier consacré à la maladie de Crohn.

Le rôle d’un centre antipoison : tout ce qu’il faut savoir 

Dans le cadre de notre série de reportages au CHU d’Angers, nous avons rencontré le responsable du Centre Antipoison et Toxicovigilance du Grand Ouest, le Pr Alexis Descatha. Intoxications, serpents exotiques, veille national champignons… ce dernier a accepté de nous parler des différentes missions de son service.

HAVISAINES : Le CHU d’Angers vise la bonne santé de ses agents

Depuis l’an dernier, le CHU d’Angers déploie HAVISAINES, un dispositif de promotion de la santé à destination de ses professionnels. Au micro de CHU Média, le Pr Alexis Descatha, médecin porteur du programme, revient notamment sur les quatre piliers sur lesquels ce dispositif repose : sport, alimentation, alcool, tabac.

Violences : fin de l’omerta à l’hôpital

La semaine dernière, la Conférence des Doyens de facultés de médecine a publié un communiqué de presse co-signé avec l’Assistance Publique Hôpitaux de Paris (APHP), annonçant un engagement commun dans la lutte contre les violences au travail. Une déclaration qui fait suite aux récentes accusations de violences morales et sexuelles de Karine Lacombe à l’encontre du médecin urgentiste Patrick Pelloux.

L’ICI, nouveau temple de la cancérologie

Le CHU de Brest vient d’inaugurer son nouvel Institut de Cancérologie et d’Imagerie, surnommé ICI. Ce centre, promesse d’un hôpital centré sur l’humain et doté d’une technologie de pointe, est amené à devenir l’un des fers de lance européens dans le traitement du cancer, avec une capacité de 50 000 patients par an.