Un nouveau gène responsable d’une forme rare d’épilepsie avec déficience intellectuelle de l’enfant vient d'être identifié par des chercheurs de Dijon, en collaboration étroite avec la prestigieuse Université Américaine d’Harvard. L'étude a été coordonnée par l’équipe de génétique médicale de la FHU TRANSLAD Bourgogne Franche-Comté, à la pointe des nouvelles technologies de séquençage haut débit pangénomique dans les maladies rares.
Un nouveau gène responsable d’une forme rare d’épilepsie avec déficience intellectuelle de l’enfant vient d’être identifié par des chercheurs de Dijon, en collaboration étroite avec la prestigieuse Université Américaine d’Harvard. L’étude a été coordonnée par l’équipe de génétique médicale de la FHU TRANSLAD Bourgogne Franche-Comté, à la pointe des nouvelles technologies de séquençage haut débit pangénomique dans les maladies rares.
Les syndromes d’épilepsie avec déficience intellectuelle de l’enfant
L’épilepsie est une maladie neurologique pédiatrique fréquente, qui touche environ 7 enfants sur 10 000 avant l’âge de 2 ans et représente un vaste groupe de maladies épileptiques (ou syndromes épileptiques), dont les manifestations et les causes sont très variées. L’âge d’apparition, les signes cliniques associés présents lors des crises et les causes sous-jacentes définissent ces syndromes épileptiques dont le pronostic peut être très variable : certaines formes sont limitées à la période néonatale ou à l’enfance, d’autres sont amenées à disparaître à l’âge adulte, alors que certaines deviennent des maladies chroniques qui perdurent tout au long de la vie.
Plus rarement, l’épilepsie peut s’intégrer dans un tableau clinique plus complexe, associant un retard psychomoteur ou une déficience intellectuelle. Contrairement à l’origine souvent multifactorielle (génétiques, lésionnelles cérébrales, métaboliques et/ou environnementales) des formes isolées, ces formes syndromiques plus rares sont souvent dites « monogéniques », c’est à dire clairement associées à la transmission de mutations affectant un seul gène unique ou à l’apparition d’une mutation accidentelle, non transmise par la famille.
L’identification de l’origine génétique de ces formes syndromiques s’avère majeure pour les personnes atteintes et leur famille, permettant de stopper les recherches d’une étiologie non génétique, d’identifier les mécanismes biologiques impliqués dans la maladie et de proposer un conseil génétique, voire un diagnostic génétique prénatal aux parents qui ont déjà eu un enfant souffrant d’une forme sévère.
Des progrès majeurs dans la connaissance des causes génétiques des formes syndromiques d’épilepsie de l’enfant
Le Pr Christel Thauvin-Robinet, du centre de génétique du CHU Dijon Bourgogne, qui a coordonné ce travail, confirme l’apport du séquençage haut débit dans les avancées majeures en génétique des formes syndromiques d’épilepsie depuis une quinzaine d’années. A ce jour, plus d’une centaine de gènes ont été identifiés comme responsables de syndromes épileptiques; il est possible de rechercher des mutations de la plupart de ces gènes en diagnostic de routine. Ces cinq dernières années, le séquençage de l’exome (1% de l’ensemble du génome) de parents et de leurs enfants malades a permis d’identifier de nombreuses mutations accidentelles (non héritées des parents), impliquées dans des formes sévères d’épilepsie syndromique, telles que les encéphalopathies épileptiques.
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