Coordonné par Mme le Pr Sylvie Odent (génétique médicale, département de médecine de l’enfant et de l’adolescent), ce centre de référence s’adresse aux anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique (ADEG). Il s’agit de syndromes dysmorphiques et/ou malformatifs, avec ou sans retard mental. Ce groupe de maladies rares est globalement important (plus de 3 000 maladies) ; mais ces maladies peuvent être exceptionnelles prises une par une, leur prévalence allant de 1/10 000 à 1/1 000 000. Malgré leur rareté individuelle, les anomalies du développement embryonnaire représentent un problème majeur de santé publique : 12 000 à 24 000 naissances par an sont concernées en France.
Ces syndromes sont caractérisés par
– une anomalie du développement physique : dysmorphie, malformation(s) ;
– une anomalie du développement neurologique : retard psycho-moteur et déficience mentale inconstants mais fréquents ;
– des troubles du comportement, parfois de type autistique ;
– une atteinte souvent multiple qu’il faut savoir repérer pour optimiser une prise en charge multidisciplinaire la plus adaptée au patient.
Les patients atteints d’une anomalie génétique au sens large, génétique ou chromosomique nécessitent une expertise clinique avant la mise en route d’études cytogénétiques et/ou moléculaires.
L’identification spécifique d’une ADEG permet d’apporter une explication aux familles, de préciser le conseil génétique et le risque de récidive dans la famille, de préciser le pronostic et de guider au mieux la prise en charge afin d’éviter le sur-handicap
– prise en charge socio-éducative ;
– prise en charge médicale et paramédicale (nutrition, neurologie, ophtalmologie, ORL, cardiologie, endocrinologie, rééducation…) ;
– surveillance des complications connues spécifiquement dans un syndrome tel le risque tumoral dans certaines maladies comme le Syndrome de Beckwith-Wiedemann ou de Sotos, diabète insipide dans l’holoprosencéphalie, ou l’obésité dans le syndrome de Prader-Willi.
Les moyens thérapeutiques pour prendre en charge ces patients ?
Actuellement, il n’existe pas de thérapeutique curative dans ce groupe de maladies génétiques (ADEG). Seule la mise en place d’une prise en charge multidisciplinaire permet d’améliorer le bien-être, de diminuer la morbidité et la mortalité de ces patients et de leurs familles. Du fait de la rareté de ces pathologies, celles-ci devraient être coordonnées par des centres de référence dépassant le cadre des régions administratives et réparties sur le territoire français. Le regroupement des patients permet en outre une amélioration des connaissances sur l’épidémiologie, la clinique et son évolution, les mécanismes physiopathologiques et la génétique de ces anomalies de développement embryonnaire d’origine génétique en vue du développement de nouvelles stratégies thérapeutiques.
A quand les traitements curatifs ?
Etant donné la rareté et les différents mécanismes de la plupart de ces anomalies, on ne s’attend pas à la mise au point de traitements curatifs comme la thérapie génique dans les cinq ans à venir.
La seule exception notable à prévoir est le développement des enzymothérapies substitutives dans plusieurs maladies métaboliques. En revanche, l’évolution des techniques de génétique moléculaire va probablement permettre une meilleure détection de l’anomalie biologique.
Un centre de référence au profit des malades et de leur famille
L’amélioration de la prise en charge s’entend surtout en terme de diagnostic étiologique précis, de dépistage précoce des complications, de la mise en place des traitements symptomatiques à adapter à chaque maladie et d’orientation vers des filières de soins et/ou des mesures socioéducatives adaptées.
Dans cette optique, le rôle des associations de patients est majeur pour soutenir et partager les expériences des familles soumises à la méconnaissance de ces maladies du grand public et de la plupart des professionnels de santé. Un des objectifs du centre de référence est aussi de devenir un média performant pour la formation des acteurs de santé de proximité.
Un centre de référence regroupant plusieurs CHU (Rennes, Brest, Angers, Nantes, Tours, Poitiers) et le centre hospitalier de Vannes dans le grand Ouest (quatre régions administratives) se justifie par la collaboration et la complémentarité qui existent depuis de nombreuses années entre tous les praticiens concernés des six CHU.
