On estime à 4 millions le nombre de français touchés par une maladie rare. Les maladies dites rares sont par définition celles qui touchent un nombre restreint de personnes, à savoir moins de une personne sur 2000. 80% de ces 6 à 7000 affections sont d’origine génétique.
Devenues priorités de santé publique, les maladies rares ont fait l’objet d’un plan national 2005-2008 qui prévoit la mise en place de centres de références labellisés pour une durée de 5 ans. Deux appels d’offres successifs en 2004 et 2005 ont conduit à la désignation de 41 centres à l’AP-HP sur 67 désignés au plan national. Ces centres sont organisés autour d’équipes médicalisées hautement spécialisées. Ils ont ainsi un rôle d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares. Leur objectif : mieux informer, mieux soigner, mieux chercher. L’AP-HP leur consacre ses 6èmes matinées médicales. Autour de Rose-Marie Van Lerberghe, directrice générale de l’AP-HP et de Yves de Prost, Président de la CME interviendront le Pr Jean Navarro, Directeur de la politique médicale de l’AP-HP, Arnold Munnich, chef de service de génétique médicale à l’hôpital Necker, Alexis Brice, chef du département de génétique, cytogénétique et embryologie à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière et Françoise Antonini, Présidente de l’Association Alliance-Maladies-Rares.
Le rôle des centres de référence
Leur vocation est de favoriser une prise en charge médicale globale, coordonnée et cohérente, des patients. Ils proposent une offre de soins de proximité en lien avec l’ensemble des professionnels de santé concernés. Par ailleurs, ils sont des interlocuteurs privilégiés pour les autorités administratives, les associations de malades et les familles et jouent un rôle primordial dans le développement des essais cliniques en partenariat avec les centres d’investigations cliniques comme dans la surveillance épidémiologique.
A leurs côtés les associations de patients luttent pour mieux faire connaître ces maladies au grand public.
Le défi des maladies rares
En dépit d’une grande hétérogénéité, les maladies rares présentent des caractéristiques communes. Très souvent graves, chroniques et évolutives, elles peuvent mettre en jeu le pronostic vital. L’atteinte des fonctions implique souvent une perte d’autonomie et des invalidités qui peuvent altérer la qualité de vie et donc être à l’origine de handicaps.
Il n’existe pas de traitement curatif pour la plupart de ces pathologies, des soins précoces et appropriés peuvent permettre d’améliorer la qualité et la durée de vie des patients. Parallèlement, des recherches actives sont engagées pour les traitements, favorisées par une politique de promotion des médicaments orphelins.
Peu d’individus touchés, peu de signes cliniques, peu de littérature scientifique, ces éléments expliquent en partie les difficultés rencontrées par les malades et leurs familles pour obtenir un diagnostic précis, rapide et être orientés vers les services et les professionnels compétents.
