La quatrième édition de la journée dédiée aux maladies rares du CHRU de Besançon portera sur les atteintes oculaires dans les maladies métaboliques de l’enfant et de l’adulte. Cette rencontre, organisée le 31 mai 2013, à la Chambre de commerce et d’industrie de Besançon, sera enrichie par des échanges pluridisciplinaires.
7 000 maladies rares en France
Une maladie est dite rare quand elle atteint moins d’une personne sur 2 000. Il n4existe plus de 7 000 pathologies rares qui concernent 3 millions de Français, soit 1 personne sur 20. Elles touchent en majorité les enfants, mais certaines apparaissent également à l ‘âge adulte. Environ 80 % des maladies rares sont d’origine génétique.
Mieux comprendre les atteintes oculaires dans les maladies métaboliques de l’enfant et de l’adulte
Le centre de compétences des maladies métaboliques de Besançon, dont le centre régional de référence est situé à Nancy, a choisi pour cette 4ème journée des maladies rares, de s’intéresser aux maladies ayant un retentissement sur la fonction oculaire soit comme signe d’appel initial soit nécessitant d’être recherchée au cours de l ‘évolution du suivi médical de ces pathologies.
La première partie de cette journée sera consacrée à un tour d’horizon des maladies métaboliques avec atteinte oculaire, avec les interventions du Pr Dufier, responsable du centre de référence des maladies ophtalmologiques rares de l ‘hôpital Necker à Paris et du Dr Sedel, centre de référence des maladies métaboliques à expression neurologique, Fédération des maladies du système nerveux central.
Dans un deuxième temps, deux affections seront individualisées : la maladie de Wilson et la maladie de Fabry, présentées respectivement par le Mme le Dr Vanlemmens du CHRU de Besançon et par le Pr Sève, du CHU de Lyon Croix Rousse. L’après-midi, les actions de recherche menées dans le cadre du plan maladies rares 2011-2014, feront l’objet de l’intervention de Mr Bloch de la Fondation maladies rares de la région Est. La journée se terminera par la présentation de cas cliniques et de posters se rapportant aux pathologies exposées.
Informations pratiques et inscriptions
Cette journée, destinée aux professionnels, se déroulera le vendredi 31 mai de 9h à 17h, à la Chambre de Commerce et d’Industrie, 46 avenue Villarceau à Besançon.
Programme de la journée des maladies rares
Inscription par mail à l’adresse : Caroline.PIBRE-WEBER@genzyme.com
