Maladies rares : une journée pour expliquer, une filière nationale pour être plus fort ensemble

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Lundi 29 février 2016, la 9ème Journée internationale des maladies rares, rappellera que ces maladies ne sont finalement pas si exceptionnelles que leur nom pourrait le laisser croire : 7 000 ont été répertoriées. Elles touchent 1 nouveau-né sur 2 000. L’enjeu de la campagne internationale relayée en France par 18 CHU et 1 CH est de sensibiliser le public ainsi que les autorités sanitaires et scientifiques à l’importance des défis à relever pour traiter au mieux les patients. Ce grand rendez-vous est aussi l’occasion de présenter AnDDI-Rares...
Lundi 29 février 2016, la 9ème Journée internationale des maladies rares, rappellera que ces maladies ne sont finalement pas si exceptionnelles que leur nom pourrait le laisser croire : 7 000 ont été répertoriées. Elles touchent 1 nouveau-né sur 2 000. L’enjeu de la campagne internationale relayée en France par 18 CHU et 1 CH est de sensibiliser le public ainsi que les autorités sanitaires et scientifiques à l’importance des défis à relever pour traiter au mieux les patients. Ce grand rendez-vous est aussi l’occasion de présenter AnDDI-Rares, une des 23 filières nationales de santé maladies rares dédiée aux Anomalies du Développement et Déficience Intellectuelle de causes Rares.  
AnDDI-Rares anime et coordonne les actions menées à l’initiative des professionnels de santé et acteurs du monde médico-social impliqués dans le diagnostic et le suivi des personnes souffrant de maladies rares du développement. La complémentarité de leurs compétences aide à faire avancer les connaissances. Ces savoirs seront partagés avec le grand public au cours des réunions programmées de fin janvier à début mars dans les régions. Lors des conférences publiques, il sera question des anomalies du développement, du rôle de la filière de santé AnDDI-Rares et de l’apport du séquençage de nouvelle génération dans le diagnostic. Des patients témoigneront de l’errance diagnostique qui les pénalise et retarde l’accès aux soins.

            Affiche journée internationale maladies rares

                            la filière de santé AnDDI-rares

En France, les professionnels de santé, associations de patients, chercheurs, institutions et industriels soutiennent cette grande cause. Au-delà de l’hexagone, cette mobilisation est internationale et portée par Eurordis (alliance non gouvernementale de 686 associations de malades dans 63 pays).

Pour en savoir plus
– sur la filière de santé AnDDI-Rares fondée en 2014 dans le cadre du 2ème plan national maladies rares : href= »http://www.anddi-rares.org/ » target= »_blank »
– sur le programme des journées annuelles
http://www.anddi-rares.org/axes/informer/journees-annuelles-grand-public.html
– sur les 23 filières de santé maladies rares
http://social-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/article/les-filieres-de-sante-maladies-rares

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