La Maladie de Crohn a un pouvoir invalidant considérable, car elle débute tôt dans la vie (entre 15 et 30 ans) et reste chronique, évoluant par poussées entrecoupées de périodes de rémission.
Elle n’a pas de traitement spécifique et est plus ou moins contrôlée par les corticoïdes, les immunosuppresseurs, l’assistance nutritionnelle et la chirurgie.
Le coût de son traitement est en augmentation notamment depuis l’introduction des nouvelles thérapeutiques comme les anticorps monoclonaux (1 Million de francs en 2000 au CH et U de Lille). Les « causes » de la MC sont mal connues, probablement multiples.
Depuis 15 ans, le groupe de Gastro entérologie du CH et U de Lille travaille à mieux connaître la maladie, ses causes et ses traitements.
Cette recherche, coordonnée par le Pr. JF COLOMBEL, membre de l’équipe du Pr Paris, est multidirectionnelle : physiopathologique, thérapeutique et épidémiologique. C’est ce dernier aspect qui a été mis à contribution pour aboutir à la découverte actuelle.
Un Registre Régional du Nord-Ouest (EPIMAD) dirigé par les Pr A Cortot et JL Salomez et animé par le Dr Gower-Rousseau a été mis en place depuis 1988 à l’aide de l’Association François Aupetit, du CH et U et de l’INSERM et de l’Institut national de Veille Sanitaire. Des familles atteintes de la Maladie de Crohn ont été identifiées et des prélèvements sanguins effectués Mme I Rousseau (infirmière enquêtrice du registre).
Afin d’atteindre le nombre de familles nécessaire à la réussite du projet, un réseau Français et Européen a été mis en place en 1995 permettant de réunir à ce jour plus de 1000 familles. Grâce aux prélèvements, une étude génétique dans un nombre de cas suffisant a pu être faite par le Dr JP Hugot dans le Laboratoire du Pr G Thomas (Centre d’Etudes du Polymorphisme Humain) à l’Hôpital St-Louis à Paris.
Cette étude aboutit aujourd’hui à l’identification du premier gène de susceptibilité à la Maladie de Crohn, publiée cette semaine dans la prestigieuse revue « Nature ».
Cette avancée majeure dans la compréhension de la maladie n’a été possible que grâce à la coopération des familles de malades et de leurs médecins gastro-entérologues et généralistes sans lesquels rien n’aurait été possible.
La caractérisation de ce gène et de ses mutations au cours de la Maladie de Crohn va permettre rapidement de réorienter la recherche sur les mécanismes de la maladie et devrait permettre de mettre au point de nouveaux traitements mieux ciblés et plus efficaces.
