Se retrouver entre malades en attente de diagnostic, se sentir compris et soutenu, recevoir des conseils d’orientation médicale. 13 forums « maladies sans diagnostic » ont été ouverts sur le site http://maladiesraresinfo.org/ à l’attention de tous les parents et adultes souffrant d’anomalies du développement d’origine génétique. Ces personnes subissent une triple peine : leurs enfants ou eux-mêmes souffrent d’une pathologie mais ils ne peuvent mettre un nom sur celle-ci, ni s’entraider (dans une association, une communauté en ligne…) en raison justement de l’absence de ce nom.
Pour rompre leur isolement et leur proposer des solutions, la filière AnDDI-Rares, Maladies Rares Info Services et l’association Sans Diagnostic et Unique se sont unies en partenariat unique et inédit. En mettant en réseau l’ensemble de leurs ressources, les trois acteurs renforcent leur expertise, leur complémentarité et leur visibilité et surtout, ils augmentent les chances d’apporter une meilleure réponse aux patients.
L’union pour aider les personnes sans diagnostic !
Cette initiative doit aussi contribuer à bouger les choses, faire savoir aux personnes sans diagnostic, souffrant de maladies rares, voire très rares et que des possibilités existent.
Liste des forums déjà ouverts
1. Maladies systémiques sans orientation diagnostique
2. Maladies neurologiques et musculaires de l’adulte sans diagnostic
3. Maladies auto-immunes de l’adulte sans diagnostic précis
4. Maladies neurologiques ou musculaires de l’enfant sans diagnostic
5. Maladies de l’appareil digestif sans diagnostic
6. Maladies auto-immunes de l’enfant sans diagnostic précis
7. Syndromes polymalformatifs sans diagnostic
8. Déficience intellectuelle isolée
9. Maladies héréditaires du métabolisme sans diagnostic
10. Maladies de la sphère ORL sans diagnostic
11. Maladies de l’appareil génital sans diagnostic
12. Maladies oculaires sans diagnostic
13. Maladies du sang et déficits immunitaires sans diagnostic
Ces forums simples et accessibles sans inscription sont modérés par une équipe de professionnels. Ils traitent des problèmes particuliers à de chacune de ces anomalie du développement. Les personnes sans diagnostic peuvent y partager information et expérience. Ces communautés représentent aussi une première étape dans la reconnaissance d’un statut très difficile à vivre.
Au sein de ces groupes, tout internaute concerné (personne malade ou parent d’un enfant sans diagnostic, jeune ou âgé, habitant dans une zone rurale ou urbaine) pourra découvrir l’existence d’une association, bénéficier de conseils pour son orientation médicale vers un centre de référence, savoir qu’il peut appeler un(e) Chargé(e) d’Ecoute et d’Information, spécialiste des maladies rares.
Si aucun de ces forums ne correspond à la situation des personnes, un contact est proposé.
Tous pour les sans diagnostic : Une vidéo pour aider et faire savoir
Une vidéo expose les enjeux pour les personnes sans-diagnostic et les solutions proposées par les trois partenaires. Cette vidéo met en scène deux enfants qui, tels des journalistes en herbe, interviewent les représentants de la filière AnDDI-Rares, de Maladies Rares Info Services et de l’association Sans Diagnostic et Unique. 3,39 mn d’informations claires, rythmées, pour donner de l’espoir !
Qu’est-ce qu’une personne sans diagnostic ?
Une personne sans diagnostic est malade, souffre de symptômes, présente un tableau clinique, a souvent un ou plusieurs handicaps mais sa pathologie n’est pas identifiée. L’absence de diagnostic rend difficile l’accès à l’information sur la maladie, sur le mode de transmission si elle est génétique, ou le bénéfice d’un traitement plus adapté. Cette absence induit aussi une situation d’isolement dans un grand nombre de cas.
L’errance diagnostique est une autre difficulté majeure. Elle renvoie notamment à la problématique de l’impasse diagnostique pour les maladies d’origine génétique : sans l’accès aux techniques de séquençage à très haut débit de l’exome ou de génome, le diagnostic ne peut être posé pour certaines de ces pathologies.
Aucune donnée globale sur le nombre de personnes sans diagnostic et probablement concernées par une maladie rare n’est disponible mais selon une estimation, plusieurs centaines de milliers de patients seraient concernées.
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Trois acteurs plus forts ensemble
Maladies Rares Info Services est le service d’information et de soutien sur les maladies rares : pour être soutenu(e), poser ses questions sur les maladies rares ou partager son expérience sur le Forum maladies rares. Sur le site web et au 01 56 53 81 36 (appel non surtaxé, inclus dans les forfaits). href= »http://maladiesraresinfo.org/ » target= »_blank »
La filière AnDDI-Rares est la filière de santé nationale dédiée aux maladies du développement et déficiences intellectuelles d’origine génétique. Ces maladies étant trop souvent sans diagnostic, la filière participe à la lutte contre l’errance diagnostique, en plaidant pour un accès plus large aux nouvelles technologies de séquençage. http://www.anddi-rares.org/
L’association Sans Diagnostic et Unique a été créée pour apporter une aide technique et morale aux familles confrontées aux anomalies du développement et syndromes malformatifs sans diagnostic. href= »http://asdu.fr/ » target= »_blank »
Maladies Rares Info Services
Cette plateforme qui centralise les informations sur les maladies rares est le premier service d’information en santé certifié conforme à une norme qualité depuis 2009.
Ce projet bénéficie du soutien de la Fondation Adréa auprès de Maladies Rares Info Services et au bénéfice des personnes sans diagnostic.
