Les maladies neuromusculaires sont des pathologies touchant le muscle et sa commande nerveuse. Leur origine est le plus souvent génétique. Environ 30 à 40 000* personnes seraient atteintes en France dont 1 500 environ en Aquitaine. Depuis 2007, 600 patients atteints de myopathie sont suivis par le centre de référence des maladies rares du CHU de Bordeaux dédié aux maladies neuromusculaires. L’implication du CHU ne se limite pas aux soins et à la recherche. Solidaire des malades, les bénévoles de l’établissement ont créé l’association « Le Téléthon du CHU de Bordeaux »
Le Téléthon du CHU de Bordeaux
Fondée en 1997, l’Association « Le Téléthon du CHU de Bordeaux » regroupe notamment le personnel des cuisines de l’hôpital Haut-Lévêque (groupe hospitalier Sud). Cette année leurs actions se déroulent du 4 au 7 décembre.
Au programme
Depuis le 29 octobre
Les bénévoles vendent des porte-clés officiels du Téléthon dans le Hall du Tripode-Groupe hospitalier Pellegrin
Jeudi 4 décembre de 10h à 17h
Une vente aux enchères de tableaux offerts par la section peinture de l’hôpital Pellegrin se déroule dans le Hall du Tripode – Groupe Hospitalier Pellegrin.
Divers stands destinés aux plus jeunes (vente de Crêpe, Clown, Maquillage et sculptures sur ballon pour les enfants) sont également installés dans le hall.
Vendredi 5 décembre de 20h à 23h
Un diner de gala dansant est organisé à l’Institut des Métiers de la Santé de l’hôpital Xavier Arnozan (groupe hospitalier Sud). Il est animé par une démonstration de salsa et de musique africaine. Ce diner est organisé avec l’aide des étudiants de l’école hôtelière de Talence.
Le samedi 6 décembre de 8h et 18h
Le défi Téléthon 2008 est relevé par la société Technique de Nettoyage TDN en partenariat avec le Téléthon du CHU de Bordeaux au siège de l’entreprise à Pessac. Ce défi consiste à laver au moins 200 voitures.
Le samedi 6 et le dimanche 7 décembre de 8h à 18h
Un vide grenier est organisé dans le parc de L’IMS de l’Hôpital Xavier Arnozan et un concours de pétanque aura lieu sur le site de l’Hôpital Haut-Lévêque. (Inscription sur place)
Quelques Chiffres…
Pour organiser le repas, l’association « le Téléthon du CHU de Bordeaux » mobilise environ 50 personnes travaillant au CHU et 40 élèves de l’Ecole Hôtelière de Talence. 350 personnes sont attendues au repas. En 2007, les dons recueillis s’élevaient à 11 000 euros reversés à l’AFM.
Le Centre référence des maladies rares : maladies neuromusculaires
Le centre de référence des maladies rares du CHU de Bordeaux dédié aux maladies neuromusculaires participe aux essais thérapeutiques et à l’élaboration des protocoles d’étude. Sur le plan de la recherche, les laboratoires du CHU travaillent à l’identification de nouveaux gènes responsables de ces pathologies.
Le Centre travaille en réseau avec les 11 autres centres de référence des maladies neuromusculaires de France. Cette collaboration a pour cadre une coordination nationale visant à développer des synergies dans la prise en charge de ces maladies. Il accueille des patients de tous âges sur deux sites : les jeunes patients à l’hôpital des enfants à Pellegrin, les adultes à l’hôpital Haut-Lévêque.
Il permet aux patients et à leurs familles de bénéficier d’une prise en charge global de la maladie. Il regroupe et coordonne les compétences afin d’établir le diagnostic et d’effectuer un suivi de l’évolution de la maladie. Les patients sont pris en charge en hospitalisation et/ou en consultations pluridisciplinaires (kinésithérapie, cardiologie, rééducation et soutien psychologique) Un conseil génétique et une prise en charge des problèmes respiratoires sont également proposés sur les deux sites.
Essais thérapeutiques et protocoles d’études
Le centre du CHU de Bordeaux participe aux essais thérapeutiques multicentriques français.
Il a également mis en place des protocoles d’étude de l’épidémiologie de certaines myopathies génétiques. Il s’intéresse particulièrement à la dystrophie des ceintures, la maladie de Steinert, la myopathie facio-scapulo-humérale, et les maladies mitochondriales en collaboration avec le centre des maladies rares mitochondriales de l’enfant et de l’adulte (auquel le CHU de Bordeaux est associé).
La recherche de nouveaux gènes responsables de ces maladies progresse
Les laboratoires du CHU de Bordeaux travaillent actuellement à l’identification de nouveaux gènes responsables d’une forme de dystrophie des ceintures d’hérédité autosomique dominante et dans les névralgies amyotrophiantes héréditaires qui sont des myopathies.
Le centre consacré aux maladies neuromusculaires a été labellisé en 2007 dans le cadre du Plan National « Maladie Rare 2004-2008 ». Il est coordonné par le Docteur Xavier Ferrer-Monasterio (Pôle de neuroscience clinique, Groupe Hospitalier Sud) en collaboration avec le service de Pédiatrie du CHU de Bordeaux et les CHU de Montpellier-Nîmes et de Toulouse. Le CHU de Bordeaux compte 6 centres de référence des maladies rares.
