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Un facteur génétique à l’origine de la schizophrénie

Une équipe rouennaise propose une nouvelle piste pour comprendre cette maladie psychiatrique.

Une équipe rouennaise propose une nouvelle piste pour comprendre cette maladie psychiatrique.
La perte d’un fragment du chromosome 22 serait à l’origine des symptômes schizophréniques. L’équipe du Dr Campion et du Pr Thibaut ont découvert l’existence d’une mutation génétique dans la région du chromosome 22 chez des patients schizophrènes, à partir d’une technique innovante de génétique moléculaire développée dans le laboratoire du Pr. Frébourg.

Une nouvelle piste
23 gènes situés dans la région du chromosome 22 ont été étudiés chez des patients schizophrènes. Différentes anomalies génétiques concernant un gène chez cinq patients schizophrènes parmi une soixantaine ont été mises en évidence (absence complète d’une copie du gène dans 2 cas ou encore mutation ponctuelle sur le gène). Ce gène code la synthèse d’une enzyme qui intervient dans la dégradation d’un acide aminé : la proline. Celle-ci est un intermédiaire dans la synthèse de neuromédiateurs comme la glutamate et le GABA. Or, des anomalies de ces substances neurochimiques ont été décrites chez les schizophrènes.

En outre, des taux de proline élevés ont un effet toxique sur les neurones chez l’animal. Les mutations sont associées à des augmentations des taux de proline. L’équipe envisage donc de doser le taux de proline sanguin dans une large population de patients schizophrènes afin de connaître la fréquence exacte de ce trouble métabolique dans cette population.

De manière surprenante, les mêmes types de mutations ont été retrouvés, mais cette fois sur les deux copies du gène, chez trois sujets présentant une hyperprolinémie très élevée associée à un retard mental et à une épilepsie.

Des résultats encourageants
Pour la première fois, un facteur génétique se traduisant par une anomalie biologique (hyperprolinémie) est retrouvé chez des sujets schizophrènes alors qu’il n’existe pas chez les témoins. Lorsque cette mutation affecte une seule copie du gène, elle est plutôt associée à une schizophrénie, lorsque celle-ci affecte les deux copies du gène, elle est plutôt associée à un retard mental et à une épilepsie. La schizophrénie ne pourrait alors représenter qu’une étape intermédiaire dans l’apparition d’un dysfonctionnement cérébral en fonction du type et de l’importance de la mutation affectant ce gène. L’identification de cette corrélation entre une forme de schizophrénie et l’altération du métabolisme de la proline ouvre des perspectives intéressantes pour la compréhension des désordres biologiques à l’origine de la maladie.

Cette découverte permet d’envisager des possibilités de dépistage précoce, de prévention, voire de thérapie, chez certains sujets à risque de schizophrénie ou de retard mental lié à un désordre du métabolisme de la proline.

Les causes de la schizophrénie
En général, on considère la schizophrénie comme un trouble résultant d’une interaction complexe entre une vulnérabilité biologique et psychologique d’une personne et le stress associé à son environnement. Parmi les facteurs de vulnérabilité biologique, il existe des facteurs génétiques de prédisposition dans certaines formes de schizophrénie. Jusqu’alors, aucun facteur génétique n’a été clairement identifié alors que de nombreuses recherches sont effectuées dans ce domaine depuis plus de quinze ans. Jusqu’à présent, l’existence d’un facteur génétique sur le chromosome 22 était suspectée mais n’avait pas encore été identifiée ? ce que l’équipe rouennaise vient de réaliser.

La schizophrénie en France
La schizophrénie touche environ 1 % de la population dans tous les pays du monde, en France, elle concerne environ 600 000 personnes. Bien qu’elle n’affecte pas l’intelligence proprement dite de la personne, cette maladie occasionne souvent un certain nombre de déficits « cognitifs » qui perturbent notamment l’attention, la mémoire, l’apprentissage et le traitement de l’information. Cette maladie atteint le plus souvent le sujet à la fin de la période d’adolescence ou au début de l’âge adulte.
*D’après le texte du Pr Florence Thibaut – Unité de Psychiatrie CHU C. Nicolle.

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