Rechercher
Fermer ce champ de recherche.

Un facteur génétique à l’origine de la schizophrénie

Une équipe rouennaise propose une nouvelle piste pour comprendre cette maladie psychiatrique.

Une équipe rouennaise propose une nouvelle piste pour comprendre cette maladie psychiatrique.
La perte d’un fragment du chromosome 22 serait à l’origine des symptômes schizophréniques. L’équipe du Dr Campion et du Pr Thibaut ont découvert l’existence d’une mutation génétique dans la région du chromosome 22 chez des patients schizophrènes, à partir d’une technique innovante de génétique moléculaire développée dans le laboratoire du Pr. Frébourg.

Une nouvelle piste
23 gènes situés dans la région du chromosome 22 ont été étudiés chez des patients schizophrènes. Différentes anomalies génétiques concernant un gène chez cinq patients schizophrènes parmi une soixantaine ont été mises en évidence (absence complète d’une copie du gène dans 2 cas ou encore mutation ponctuelle sur le gène). Ce gène code la synthèse d’une enzyme qui intervient dans la dégradation d’un acide aminé : la proline. Celle-ci est un intermédiaire dans la synthèse de neuromédiateurs comme la glutamate et le GABA. Or, des anomalies de ces substances neurochimiques ont été décrites chez les schizophrènes.

En outre, des taux de proline élevés ont un effet toxique sur les neurones chez l’animal. Les mutations sont associées à des augmentations des taux de proline. L’équipe envisage donc de doser le taux de proline sanguin dans une large population de patients schizophrènes afin de connaître la fréquence exacte de ce trouble métabolique dans cette population.

De manière surprenante, les mêmes types de mutations ont été retrouvés, mais cette fois sur les deux copies du gène, chez trois sujets présentant une hyperprolinémie très élevée associée à un retard mental et à une épilepsie.

Des résultats encourageants
Pour la première fois, un facteur génétique se traduisant par une anomalie biologique (hyperprolinémie) est retrouvé chez des sujets schizophrènes alors qu’il n’existe pas chez les témoins. Lorsque cette mutation affecte une seule copie du gène, elle est plutôt associée à une schizophrénie, lorsque celle-ci affecte les deux copies du gène, elle est plutôt associée à un retard mental et à une épilepsie. La schizophrénie ne pourrait alors représenter qu’une étape intermédiaire dans l’apparition d’un dysfonctionnement cérébral en fonction du type et de l’importance de la mutation affectant ce gène. L’identification de cette corrélation entre une forme de schizophrénie et l’altération du métabolisme de la proline ouvre des perspectives intéressantes pour la compréhension des désordres biologiques à l’origine de la maladie.

Cette découverte permet d’envisager des possibilités de dépistage précoce, de prévention, voire de thérapie, chez certains sujets à risque de schizophrénie ou de retard mental lié à un désordre du métabolisme de la proline.

Les causes de la schizophrénie
En général, on considère la schizophrénie comme un trouble résultant d’une interaction complexe entre une vulnérabilité biologique et psychologique d’une personne et le stress associé à son environnement. Parmi les facteurs de vulnérabilité biologique, il existe des facteurs génétiques de prédisposition dans certaines formes de schizophrénie. Jusqu’alors, aucun facteur génétique n’a été clairement identifié alors que de nombreuses recherches sont effectuées dans ce domaine depuis plus de quinze ans. Jusqu’à présent, l’existence d’un facteur génétique sur le chromosome 22 était suspectée mais n’avait pas encore été identifiée ? ce que l’équipe rouennaise vient de réaliser.

La schizophrénie en France
La schizophrénie touche environ 1 % de la population dans tous les pays du monde, en France, elle concerne environ 600 000 personnes. Bien qu’elle n’affecte pas l’intelligence proprement dite de la personne, cette maladie occasionne souvent un certain nombre de déficits « cognitifs » qui perturbent notamment l’attention, la mémoire, l’apprentissage et le traitement de l’information. Cette maladie atteint le plus souvent le sujet à la fin de la période d’adolescence ou au début de l’âge adulte.
*D’après le texte du Pr Florence Thibaut – Unité de Psychiatrie CHU C. Nicolle.

Commentaires

Il n’y a pas encore de commentaire pour cet article.

Sur le même sujet

Le rôle d’un centre antipoison : tout ce qu’il faut savoir 

Dans le cadre de notre série de reportages au CHU d’Angers, nous avons rencontré le responsable du Centre Antipoison et Toxicovigilance du Grand Ouest, le Pr Alexis Descatha. Intoxications, serpents exotiques, veille national champignons… ce dernier a accepté de nous parler des différentes missions de son service.

HAVISAINES : Le CHU d’Angers vise la bonne santé de ses agents

Depuis l’an dernier, le CHU d’Angers déploie HAVISAINES, un dispositif de promotion de la santé à destination de ses professionnels. Au micro de CHU Média, le Pr Alexis Descatha, médecin porteur du programme, revient notamment sur les quatre piliers sur lesquels ce dispositif repose : sport, alimentation, alcool, tabac.

Violences : fin de l’omerta à l’hôpital

La semaine dernière, la Conférence des Doyens de facultés de médecine a publié un communiqué de presse co-signé avec l’Assistance Publique Hôpitaux de Paris (APHP), annonçant un engagement commun dans la lutte contre les violences au travail. Une déclaration qui fait suite aux récentes accusations de violences morales et sexuelles de Karine Lacombe à l’encontre du médecin urgentiste Patrick Pelloux.

L’ICI, nouveau temple de la cancérologie

Le CHU de Brest vient d’inaugurer son nouvel Institut de Cancérologie et d’Imagerie, surnommé ICI. Ce centre, promesse d’un hôpital centré sur l’humain et doté d’une technologie de pointe, est amené à devenir l’un des fers de lance européens dans le traitement du cancer, avec une capacité de 50 000 patients par an.

Dossier : La maladie de Parkinson 

Décrite pour la première fois dans An Essay on the Shaking Palsy (1817) par James Parkinson, un médecin anglais, la maladie de Parkinson, mentionnée souvent en abrégé « Parkinson », est une maladie neurodégénérative irréversible d’évolution lente. La maladie s’installe ainsi au cours d’une longue phase asymptomatique de plusieurs années. Les premiers symptômes ne se font en effet ressentir que lorsque 50 à 70% des neurones dopaminergiques du cerveau sont détruits. Ils se déclarent essentiellement progressivement sous la forme d’un tremblement de repos, d’un ralentissement des mouvements et d’une raideur musculaire. Néanmoins, de nombreux troubles moteurs et non moteurs peuvent s’ajouter à la liste, devenant de réels handicaps dans le quotidien de ceux qui la subissent.