Le Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) des Neuropathies Amyloides Familiales (NAF) et autres Neuropathies Rares (NNERf ) de l’hôpital Bicêtre (Pôle Neurosciences Tête et Cou ) vient d’obtenir la première Autorisation Temporaire d’Utilisation (ATU) mondiale pour la délivrance du tafamidis méglumine 20mg dans le traitement des NAF dont la commercialisation officielle interviendra possiblement dans les prochains 18 mois.
FoldRx Pharmaceuticals, Inc. (FoldRx) qui a mis au point le tafamidis meglumine a démontré dans une étude pivot (FX005), réalisée sur 18 mois en double aveugle contre placebo, son efficacité chez des patients atteints de Neuropathies Amyloides Familiales avec mutation Val30Met du gène de la transthyrétine (TTR). L’administration de tafamidis, molécule capable d’inhiber la dissociation du tétramère de ce gène, permet au stade initial de la maladie de ralentir sa progression chez les patients traités et sa tolérance est très satisfaisante.
Cette avancée considérable vient renforcer l’arsenal thérapeutique de cette neuropathie périphérique mortelle en 10 ans par dépôts d’amylose entraînant une dégénérescence de l’ensemble du système nerveux périphérique, végétatif et du coeur. Jusqu’à présent, seule la transplantation hépatique utilisée depuis 1993 en collaboration avec le Centre Hépato-Biliaire de l’hôpital Paul-Brousse (AP-HP) avait montré sa capacité à stopper la maladie chez 70% des patients.
Impliquées dans la prise en charge quotidienne des patients atteints de Neuropathies Amyloides Familiales et de leurs familles, les équipes du Centre de Référence de l‘hôpital Bicêtre sont très heureuses de faire profiter leurs patients de cette avancée thérapeutique, en avant première mondiale. A cette occasion, une 6ème consultation hebdomadaire dédiée exclusivement aux neuropathies rares (dont la Neuropathie Amyloide Familiale) va ouvrir afin de permettre le dépistage encore plus précoce des patients et des sujets à risque et la délivrance du médicament dès les premiers signes de la maladie, en lien avec le réseau des Centre de Référence Maladies Rares de province et des DOM-TOM.
