18.800, c’est le nombre d’appels reçus au 30 juin 2001 par Allo-gènes (1), centre national d’information sur les maladies génétiques, depuis sa création en décembre 1995.
Né de la réflexion menée par l’Association française contre les myopathies, avec le ministère chargé de la recherche et les généticiens cliniciens, ce centre, situé d’abord à Necker-Enfants Malades a été transféré à l’Hôpital Broussais depuis le 1er juillet 2001, date de la mise en place de la Plateforme Maladies Rares qui outre Allo-Gènes regroupe l’Alliance Maladies Rares, un collectif d’associations de malades, Eurordis, une association européenne, Orphanet, une base de données.
Allo-Gènes répond aux questions des personnes confrontées à une maladie génétique mais aussi à une maladie rare non génétique. Il apporte également des réponses adaptées aux médecins et aux paramédicaux afin de les aider à mieux prendre en charge leurs patients et les familles.
Allo-Gènes offre une réponse personnalisée et documentée à toute personne qui appelle le n°Azur 0.810.63.19.20. L’écoute et l’échange téléphonique permettent de mieux appréhender les attentes. Une réponse écrite, rédigée sous forme de lettre par un médecin généticien, apporte des informations sélectionnées et adaptées à la demande.
Durant ces cinq années, plus de 1.500 maladies différentes ont été traitées.
95 % des demandes d’informations ont été faites par téléphone. Elles venaient avant tout de personnes concernées (79 %), mais également de médecins (11,5 %), des autres professionnels de santé ou des associations de malades. 55 % des demandes avaient trait à une maladie génétique « authentique », mendélienne (45 %) ou chromosomique (10 %).
Les demandes portaient principalement sur les maladies neurologiques (17,5 %), les malformations (17,5 %), les maladies neuro-musculaires (9 %), les anomalies chromosomiques (7 %)…
Au total, 14 000 lettres personnalisées ont été rédigées et 4.800 réponses faites par téléphone.
Rappelons qu’en France, plusieurs millions de personnes sont concernées par l’une des 5.000 maladies rares génétiques ou non génétiques identifiées à ce jour.
Rares et souvent méconnues, certaines d’entre elles peuvent désorienter non seulement le patient, mais aussi le médecin qui ne parvient pas à préciser son diagnostic.
Professeur Marie-Louise Briard
Directrice scientifique d’Allo-Gènes
(1) N° Azur : 0.810.63.19.20 (prix d’une communication locale)
