L’association CMT-France qui regroupe les personnes concernées par la maladie de Charcot-Marie-Tooth, organise son 30e Congrès National le samedi 28 mars 2020 au Palais des Congrès de Saint-Malo, en présence de Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-TÉLÉTHON.
Soigner mieux, plus vite, à plus grande échelle, telle est l’ambition de ce nouvel institut. GIPTIS*, porté par l’ARS PACA et l’Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille (AP-HM), sera un lieu unique et central autour du bassin méditerranéen offrant aux patients l’accès aux meilleures pratiques dans une zone particulièrement touchée par les maladies génétiques dites « rares ».
Une étude pilotée par une équipe de l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP et du centre d’investigation clinique de l’AP-HP, et de l’unité Inserm 1163 « Laboratoire de Neurogénétique et Neuroinflammation » à l’Institut Imagine, en collaboration notamment avec des équipes de l’université de Manchester et d’Edimbourg, a démontré qu’un traitement antirétroviral, permettait de diminuer les perturbations biologiques spécifiques observées dans la maladie d’Aicardi-Goutières.
En France, 1 femme sur 10 souffre d’hypersensibilité de la vulve appelée aussi vestibulodynie, une maladie sous-diagnostiquée et pourtant très invalidante au quotidien. Pour pallier, le retard de diagnostic et l’errance thérapeutique, le centre Hospitalier Lyon Sud (HCL) a ouvert une consultation spécialisée, alliant gynécologie et dermatologie qui reçoit chaque année 200 à 250 femmes.
La mucoviscidose est une des premières maladies rares à être traitée de manière codifiée dans des Centres dédiés de Ressources et de Compétences régionaux (CRCM). L’intervention débute avec le diagnostic précoce néonatal et se poursuit à l’âge adulte. L’anticipation permet d’organiser les soins dès le 1 mois de vie avec des séances de kinésithérapie respiratoire, de nébulisations et d’enzymes pancréatiques. Ces soins ajoutés aux nouvelles thérapeutiques ont permis d’augmenter l’espérance de vie des patients. Aujourd’hui 170 enfants et 120 adultes sont suivis en Aquitaine dans les deux CRCM enfants et adultes du CHU de Bordeaux contre seulement une cinquantaine voici vingt ans.
Le CHU de Nantes a eu recours au séquençage ADN pour identifier de nouveaux gènes impliqués dans la déficience intellectuelle. La puissance de cette technique a permis de tester 75 enfants atteints de déficience intellectuelle et de trouver la cause de leur maladie pour plus de 60% d’entre eux contre 14 % par des techniques classiques. Les tests ont également révélé l’association de nouveaux gènes impliqués dans la déficience intellectuelle comme le gène PSMD12. Ces résultats ont été publiés ce mois-ci dans la revue internationale (Küry et al, The American Journal of Human Genetics 100, 1–12, février 2, 2017). Cette étude a été menée sous l’égide du Pr Stéphane Bézieau et Dr Bertrand Isidor qui poursuivent ces travaux depuis 2014.
« Sensibiliser le public, les scientifiques et tous les acteurs du monde sanitaire aux défis à relever pour mieux prendre en charge les millions de personnes souffrant de maladies rares en France et dans le monde » Tel est l’enjeu de la journée coordonnée par Eurordis, alliance non gouvernementale de 686 associations de malades dans 63 pays.
Un nouveau gène, le gène ADGRG2, impliqué dans une forme familiale d’infertilité masculine, vient d’être identifié. Cette découverte est le fruit d’une collaboration entre plusieurs services du CHU de Toulouse et de l’IUCT-Oncopole. Les équipes de génétique et d’andrologie du CHRU de Lille a également contribué à la réussite de ce projet de recherche dont les résultats viennent d’être publiés dans l’American Journal of Human Genetics*.
Le service de gynécologie-obstétrique CHU de Poitiers annonce l’ouverture d’un centre régional multidisciplinaire spécialisé dans le traitement de l’endométriose. Cette maladie chronique complexe, généralement récidivante, caractérise un dysfonctionnement de l’endomètre, le tissu qui tapisse l’utérus. Ses cellules migrent et colonisent les organes génitaux et le péritoine et peuvent atteindre les appareils urinaire, digestif, et plus rarement pulmonaire provoquant des lésions, des adhérences et des kystes et… des douleurs. L’endométriose touche 1 femme sur 10, en âge de procréer.
Le syndrome de Marfan (et syndromes apparentés), maladie génétique rare touchant 1 personne sur 5 000 et exposant au risque de mort subite par anévrisme ou dissection de l’aorte, est la première pathologie diagnostiquée à l’aide d’un séquenceur performant NGS (Next Generation Sequencing) nouvellement acquis par le CHU de Nîmes. Avec cette technique, le CHU de Nîmes vient d’accomplir un pas de plus vers la médecine des 4P: Préventive, Personnalisée, Participative et Prédictive.