L’institut du thorax de Nantes organise le 13 et 14 octobre 2005 sa première école d’été au Croisic sur la thématique de la génétique cardiovasculaire.
Les recherches conduites par le département de génétique du CHU de Dijon lèvent le voile sur plusieurs maladies génétiques : l’anémie de Fanconi, le syndrome Oro-Facio-Digital de type 1, le syndrome de Marfan et le syndrome de Rett… L’effort porte sur l’identification des groupes à risque, seul moyen d’assurer un suivi ciblé des patients. Ce travail de longue haleine se déroule au sein de la section génétique clinique, par le Dr Olivier-Faivre et son équipe, en collaboration avec le laboratoire de biologie moléculaire du Pr Teyssier et du laboratoire de cytogénétique du Dr Mugneret. Les travaux sont menés à échelle mondiale, en collaboration avec des équipes nationales et internationales. L’expertise acquise par le département de génétique fait du CHU un centre référent pour certaines de ces pathologies rares.
Le 5 juin prochain, l’association « Hémochromatose France » organise une journée nationale sur cette maladie génétique souvent méconnue qui touche un français sur 300, pour laquelle il existe un test de dépistage fiable et un traitement simple et efficace.
Lorsqu’un couple à risque désire un enfant, il est important de pouvoir lui proposer un dépistage des maladies géniques et chromosomiques. A Reims, cette recherche est effectuée en consultation de génétique dans le service de génétique du Pr Dominique Gaillard.
19 000 appels du grand public et de professionnels en cinq ans d’existence