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Maladies génétiques

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Maladies génétiques : la construction d’une expertise

Les recherches conduites par le département de génétique du CHU de Dijon lèvent le voile sur plusieurs maladies génétiques : l’anémie de Fanconi, le syndrome Oro-Facio-Digital de type 1, le syndrome de Marfan et le syndrome de Rett… L’effort porte sur l’identification des groupes à risque, seul moyen d’assurer un suivi ciblé des patients. Ce travail de longue haleine se déroule au sein de la section génétique clinique, par le Dr Olivier-Faivre et son équipe, en collaboration avec le laboratoire de biologie moléculaire du Pr Teyssier et du laboratoire de cytogénétique du Dr Mugneret. Les travaux sont menés à échelle mondiale, en collaboration avec des équipes nationales et internationales. L’expertise acquise par le département de génétique fait du CHU un centre référent pour certaines de ces pathologies rares.

La consultation de génétique

Lorsqu’un couple à risque désire un enfant, il est important de pouvoir lui proposer un dépistage des maladies géniques et chromosomiques. A Reims, cette recherche est effectuée en consultation de génétique dans le service de génétique du Pr Dominique Gaillard.

Myopathie : une nouvelle forme identifiée à Nice

Pour la 1ère fois, une combinaison de deux anomalies génétiques est décrite comme origine d’une dystrophie musculaire. Dans la prestigieuse revue «Nature Genetics», une équipe de recherche internationale composée notamment de chercheurs l’Université de Leiden (Pays-Bas) et de l’Université et du CHU de Nice (France) a découvert une nouvelle cause génétique de la Dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale (DMFSHD) : la combinaison de deux facteurs génétiques. « Un principe qui s’applique probablement à d’autres maladies » précisent les chercheurs.