Lorsqu’un couple à risque désire un enfant, il est important de pouvoir lui proposer un dépistage des maladies géniques et chromosomiques. A Reims, cette recherche est effectuée en consultation de génétique dans le service de génétique du Pr Dominique Gaillard.
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Pour la 1ère fois, une combinaison de deux anomalies génétiques est décrite comme origine d’une dystrophie musculaire. Dans la prestigieuse revue «Nature Genetics», une équipe de recherche internationale composée notamment de chercheurs l’Université de Leiden (Pays-Bas) et de l’Université et du CHU de Nice (France) a découvert une nouvelle cause génétique de la Dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale (DMFSHD) : la combinaison de deux facteurs génétiques. « Un principe qui s’applique probablement à d’autres maladies » précisent les chercheurs.
Pour la première fois en France et pour la troisième fois au monde, une équipe analyse tous les gènes de patients atteints d’une maladie héréditaire par « séquençage génétique haut débit » et identifie sa cause. Coordonnée par le Dr Cédric Le Caignec, médecin-généticien au CHU et chercheur à l’institut du thorax- Inserm UMRS_915 de Nantes, l’équipe publie ses résultats dans Nature Genetics*.
La drépanocytose reste une maladie rare en France, « mais elle est en constante augmentation », affirme le Dr Corinne Pondarré, pédiatre hématologue à l’Institut d’Hématologie et d’Oncologie Pédiatrique (IHOP). Chaque année plus de 350 enfants naissent avec une drépanocytose. C’est la maladie génétique la plus fréquemment dépistée en France, lors du dépistage néonatal.