Lorsqu’un couple à risque désire un enfant, il est important de pouvoir lui proposer un dépistage des maladies géniques et chromosomiques. A Reims, cette recherche est effectuée en consultation de génétique dans le service de génétique du Pr Dominique Gaillard.
Cette consultation a pour but de diagnostiquer les maladies génétiques en s’appuyant sur l’examen clinique (dysmorphologies, anomalies fonctionnelles) ou les antécédents familiaux avec l’arbre généalogique (retards, cancers). Les patients reçoivent alors des informations sur la prévention, les risques familiaux et l’évolution de ces maladies.
Plusieurs examens peuvent être réalisés :
– La cytogénétique, l’étude des chromosomes des individus (foetus, enfant, adulte) dans le but de rechercher une anomalie.
– Le diagnostic présymptomatique qui précise, avant tout signe clinique si un sujet porte un caractère héréditaire (gène muté) caractéristique de la maladie recherchée.
Ce diagnostic peut être proposé et réalisé en période prénatale comme c’est le cas pour la mucoviscidose.
Un diagnostic présymptomatique est également possible chez l’adulte pour identifier le gène de prédisposition à certaines maladies musculaires ou cancers familiaux.
Quelques maladies neurologiques graves, telles que la maladie de Huntington qui se révèle vers la quarantaine peuvent également faire l’objet d’une demande de diagnostic présymptomatique. Ce dernier se fait en partenariat avec le service de neurologie.
Il est important de noter que la demande du patient doit être personnelle et qu’elle peut être interrompue à tout moment par l’intéressé.
Lever le tabou familial des maladies génétiques
Le Pr Gaillard, chef du service de génétique attire l’attention des jeunes couples sur l’importance de connaître les antécédents familiaux ; malheureusement peu y pense avant la grossesse. L’idéal serait que les différents membres d’une même famille communiquent mieux et s’informent des maladies génétiques diagnostiquées. Or l’apparition d’une telle maladie est souvent tabou ce qui fait que le reste de la famille l’ignore parfois. De son côté le médecin généraliste doit jouer un rôle préventif. Il pourrait en parler aux jeunes couples, au moment de leur mariage par exemple, lorsqu’ils le consultent pour des certificats prénuptiaux.
L’espoir de la recherche
« La recherche a permis de mieux connaître les gènes et leurs mécanismes, aujourd’hui elle tente de trouver des traitements spécifiques et travaille sans fin dans ce sens » conclut le Pr Gaillard
