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Maladies génétiques : la construction d’une expertise

Les recherches conduites par le département de génétique du CHU de Dijon lèvent le voile sur plusieurs maladies génétiques : l'anémie de Fanconi, le syndrome Oro-Facio-Digital de type 1, le syndrome de Marfan et le syndrome de Rett... L'effort porte sur l'identification des groupes à risque, seul moyen d'assurer un suivi ciblé des patients. Ce travail de longue haleine se déroule au sein de la section génétique clinique, par le Dr Olivier-Faivre et son équipe, en collaboration avec le laboratoire de biologie moléculaire du Pr Teyssier et du laboratoire de cytogénétique du Dr Mugneret. Les travaux sont menés à échelle mondiale, en collaboration avec des équipes nationales et internationales. L'expertise acquise par le département de génétique fait du CHU un centre référent pour certaines de ces pathologies rares.

Les recherches conduites par le département de génétique du CHU de Dijon lèvent le voile sur plusieurs maladies génétiques : l’anémie de Fanconi, le syndrome Oro-Facio-Digital de type 1, le syndrome de Marfan et le syndrome de Rett… L’effort porte sur l’identification des groupes à risque, seul moyen d’assurer un suivi ciblé des patients. Ce travail de longue haleine se déroule au sein de la section génétique clinique, par le Dr Olivier-Faivre et son équipe, en collaboration avec le laboratoire de biologie moléculaire du Pr Teyssier et du laboratoire de cytogénétique du Dr Mugneret. Les travaux sont menés à échelle mondiale, en collaboration avec des équipes nationales et internationales. L’expertise acquise par le département de génétique fait du CHU un centre référent pour certaines de ces pathologies rares.

L’anémie de Fanconi est une pathologie polymalformative qui prédispose à une anémie et aux leucémies aigues avec pour seul traitement préventif la greffe de moelle. L’étude internationale du Dr Olivier-Faivre entreprise à Londres en 2000 a permis d’identifier, à partir de 245 patients les groupes présentant un risque plus élevé de leucémie aiguë et pour lesquels la transplantation médullaire est requise en priorité.

L’étude sur le syndrome Oro-Facio-Digital de type 1 a permis de montrer la relation entre certains signes cliniques (retard mental, fente labio-palatine, anomalies dentaires&) et différentes mutations génétiques.

Le syndrome de marfan est une maladie héréditaire, faisant partie du groupe des affections du tissu conjonctif touchant les systèmes squelettique, oculaire, cardio-vasculaire, respiratoire et la peau. L’étude vise à déterminer s’il existe des groupes à risque, en particulier sur le plan cardiaque. Les résultats permettront d’améliorer le suivi des patients et d’adapter le conseil génétique aux caractéristiques des personnes.

Les techniques d’analyse chromosomique fines sont sollicitées pour des recherches pointues sur le retard mental. Les travaux sont effectués avec le service de cytogénétique coordonné par le Dr Mugneret.

Le département de Génétique développe de nombreux réseaux en France et à l’étranger. Il a ainsi participé à l’identification du gène de la dysplasie acromésomélique de type Maroteaux, de la dermopathie restrictive et du gène du déficit en cobalamine. Il a également coordonné une étude avec le CHU de Bicêtre sur les grossesses à risques chez les femmes porteuses d’une anémie de Blackan-Diamond à partir de registres français et allemands.

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