Le syndrome de Marfan (et syndromes apparentés), maladie génétique rare touchant 1 personne sur 5 000 et exposant au risque de mort subite par anévrisme ou dissection de l’aorte, est la première pathologie diagnostiquée à l’aide d’un séquenceur performant NGS (Next Generation Sequencing) nouvellement acquis par le CHU de Nîmes. Avec cette technique, le CHU de Nîmes vient d’accomplir un pas de plus vers la médecine des 4P: Préventive, Personnalisée, Participative et Prédictive.
Ce nouveau séquenceur NGS délivre jusqu’à 2 milliards de paires de bases de séquences d’ADN en une seule analyse alors que le séquençage conventionnel (SANGER) ne permettait d’en obtenir que 40 000. L’analyse des caractéristiques génétiques par séquençage de l’ADN est utilisée pour le diagnostic moléculaire et le conseil génétique de maladies rares monogéniques (dont la survenue est en rapport avec le défaut d’un seul gène), de certains cancers, la thérapie ciblée et la pharmacogénétique.
Au CHU de Nîmes, les premiers résultats ont été obtenus quelques mois après l’installation du matériel et le réaménagement du plateau technique. Les premiers patients ont pu être analysés fin novembre avec les premiers comptes rendus adressés aux prescripteurs courant décembre (CHU de Lyon, CHU de Nîmes, CHU de Toulouse). A terme, une offre élargie de diagnostic sera proposée dans de nombreux domaines dont la génétique constitutionnelle, la génétique somatique des cancers et hémopathies malignes, la pharmacogénétique.
L’activité de séquençage de l’ADN pour le syndrome de Marfan et les syndromes apparentés, encadrée par le Dr Philippe Khau Van Kien et réalisée par Mme Plancke (ingénieure) et M. Roland (technicien supérieur hospitalier), s’inscrit au niveau national en réponse aux demandes d’analyses provenant de différents CHU de France. Elle est dite de niveau II, c’est-à-dire considérée comme particulièrement complexe tant dans la réalisation des analyses que dans leur interprétation.
Cette activité est soutenue par le Plan national Maladies rares, la DHOS (Direction de l’hospitalisation et de l’offre de soins) et l’ARS du Languedoc-Roussillon
