Le CHU de Nantes a eu recours au séquençage ADN pour identifier de nouveaux gènes impliqués dans la déficience intellectuelle. La puissance de cette technique a permis de tester 75 enfants atteints de déficience intellectuelle et de trouver la cause de leur maladie pour plus de 60% d’entre eux contre 14 % par des techniques classiques. Les tests ont également révélé l’association de nouveaux gènes impliqués dans la déficience intellectuelle comme le gène PSMD12. Ces résultats ont été publiés ce mois-ci dans la revue internationale (Küry et al, The American Journal of Human Genetics 100, 1–12, février 2, 2017). Cette étude a été menée sous l’égide du Pr Stéphane Bézieau et Dr Bertrand Isidor qui poursuivent ces travaux depuis 2014.
Les généticiens des 6 CHU, membres d’HUGO* ont mis leurs compétences en commun pour ce cette découverte qui concerne 2 % de la population générale. Il est donc possible aujourd’hui par ce que l’on appelle la technique de séquençage haut-débit de tester les 21.000 gènes de notre génome pour trouver la mutation responsable de la maladie génétique étudiée.
Ce travail a donné lieu à une collaboration internationale qui a permis d’identifier 9 autres enfants dans le monde porteurs d’une mutation dans ce gène. Des travaux sont en cours pour mieux comprendre le mécanisme responsable de la déficience intellectuelle liés à l’inactivation de ce gène. En attendant ces résultats, on peut proposer aux parents qui ont un enfant avec une mutation dans ce gène un diagnostic prénatal dans le cadre d’une éventuelle nouvelle grossesse.
Ce projet précurseur anticipe le diagnostic de routine via le séquençage ADN notamment pour les déficiences intellectuelles. Telle est l’ambition du projet France Génomique 2025 dont l’enjeu est la création de plateformes nationales qui permettront la réalisation de ces techniques en routine.
* groupement de coopération sanitaire des hôpitaux universitaires du grand Ouest qui réunit les CHU d’Angers, Brest, Nantes, Poitiers, Rennes et Tours et le CH du Mans
Les Hospices Civils de Lyon se dotent d’un entrepôt de données de santé
14 Avr 2026
Innovation
Comme d’autres grands hôpitaux, le CHU lyonnais a annoncé rentrer dans une nouvelle ère en se dotant d’un entrepôt de données de santé. Ce dernier doit, entre autres, favoriser le permettre le développement d’études multicentriques, l’accélération de la recherche et de l’innovation, et le renforcement de la qualité des soins.
