L’hémophilie est une maladie hémorragique génétique rare ne touchant que les hommes. Recours pour les hémophiles et les professionnels de santé lorrains, le Centre Régional de Traitement de l’Hémophilie (CRTH) du CHU de Nancy assure le suivi médical, la réponse aux urgences et l’éducation thérapeutique pour permettre aux familles de gérer en autonomie la maladie et son traitement. 500 patients, toutes maladies hémorragiques confondues, sont suivis, dont 280 enfants et adultes porteurs de l’hémophilie. Rencontre avec Dr Marie-Elisabeth Briquel, médecin responsable du centre lorrain.
Le plus souvent déjà présente dans certaines familles, l’hémophilie peut dans d’autres familles (30 % des cas) être la conséquence d’une mutation génétique nouvellement apparue. « L’annonce du diagnostic est alors un véritable coup de massue, témoigne le Dr Marie-Elisabeth Briquel, car l’hémophilie, maladie du sang, est encore associée à des idées reçues comme « Une entaille au doigt suffit à vider la personne hémophile de son sang ». C’est faux ! Le saignement ne sera pas plus abondant que chez un non hémophile, mais le saignement durera plus longtemps.» Caractérisée par le déficit d’un facteur de coagulation contribuant à l’arrêt des saignements, l’hémophilie se présente sous des formes plus ou moins graves. «Chez les patients dont le facteur de coagulation est quasi inexistant, des hémorragies peuvent survenir sans choc ni traumatisme, explique le médecin. Plus l’hémophilie est grave, plus elle se révèle tôt. D’où l’importance de surveiller chez le nourrisson l’apparition spontanée d’hématomes et, au moment des premiers pas et donc des premières chutes, d’hématomes volumineux »
Les patients suspects d’hémophilie sont adressés au CRTH par les médecins traitants ou les anesthésistes (un bilan préopératoire peut être l’occasion de détecter les formes plus modérées de la maladie). Un dosage de coagulation est réalisé sur un prélèvement sanguin. Si le diagnostic est confirmé, un important travail d’information est mené auprès de la famille et du patient qui bénéficiera d’un suivi médical régulier tout au long de sa vie. « On ne guérit pas encore de l’hémophilie, rappelle le Dr Briquel, les avancées en matière de thérapie génique – correction du gène en cause – sont jusqu’à présent peu concluantes. » En cas de saignement, un traitement substitutif par injection intraveineuse de facteur de coagulation doit être réalisé le plus rapidement possible.
Actuellement un traitement préventif est conseillé aux jeunes hémophiles porteurs d’une forme grave : la prophylaxie. Les injections régulières de facteur de coagulation (1 à 3 fois par semaine) permettent d’atténuer la gravité de l’hémophilie en réduisant nettement le risque de saignement spontané. « Avant les années 70, on ne proposait pas ce type de traitement, témoigne Albert Demairy, patient du Centre et membre de l’Association Française des Hémophiles en Lorraine. De fréquentes hémorragies internes ont fragilisé mon genou. Résultat : je vis à présent avec une prothèse».
L’éducation thérapeutique est une mission essentielle du CRTH visant à permettre aux parents puis à l’enfant (vers 11 ans en moyenne) de gérer la maladie au quotidien et en situation d’urgence. « Cette autonomie passe par un apprentissage parfois difficile pour certains, en particulier pour l’injection en intraveineuse. Mais c’est un cap que nous les aidons à franchir » rassure Marie-Elisabeth Briquel. Parmi les recommandations données aux patients: pratiquer une activité sportive adaptée pour entretenir ses muscles (marche, natation…), tenir à jour son carnet de traitement et avoir sur soi en permanence sa carte d’hémophile.
Autres missions du CRTH : la coordination intra-régionale (médecins traitants, anesthésistes, dentistes, infirmières, pharmaciens, milieu scolaire et professionnel), la formation des soignants, la participation à des protocoles. Au CHU de Nancy, l’équipe du CRTH travaille notamment en lien avec les services d’accueil et d’urgences (astreinte téléphonique 24h/24 assurée par le CRTH).
Dans le cadre d’une prise en charge pluridisciplinaire, le CRTH collabore avec des services de chirurgie et de médecine du CHU susceptibles d’accueillir les hémophiles pour d’autres pathologies. « En France en 2010 un hémophile a la même espérance de vie qu’un non hémophile, ce n’était pas le cas il y a 30 ans » indique le Dr Marie-Elisabeth Briquel. D’où l’apparition de situations médicales « inédites » dans la population hémophile senior, développant des pathologies liées à l’âge. Exemple : l’utilisation de médicaments anticoagulants pour traiter une maladie cardio-vasculaire est incompatible avec l’hémophilie du patient. De nouvelles alternatives sont donc à trouver. »
Contacts
Centre Régional de Traitement de l’Hémophilie de Lorraine
CHU de Nancy, Hôpitaux de Brabois
Tél : 03 83 15 43 39 ou 37 84
Association Française des Hémophiles – Lorraine
Président : Bernard Gajowski – 03 87 24 85 12 – bernard.gajowski@laposte.net
