Des avancées dans la recherche, des efforts la prise en charge des malades
Le CHU de Fort-de-France propose un conseil génétique, un diagnostic pré-symptomatique et un diagnostic prénatal aux familles concernées par la maladie de Huntington.
Au-delà des soins, l’établissement investit la recherche. Le CHU a mené une action dans le domaine des neurosciences et de la neurogénétique en particulier, qui a permis l’identification et la description de l’une des nouvelles formes extrêmement rares de la maladie de Huntington.
La maladie de Huntington est une affection rare du système nerveux central.
A son début, elle entraîne des troubles moteurs, des mouvements anormaux dits choréiques et des troubles du caractère et du comportement.
Les troubles moteurs évoluent en prenant un caractère invalidant : chutes, impossibilité de réaliser des mouvements fins, troubles de la voix, parallèlement s’installe une démence, les patients touchés sont souvent de jeunes adultes.
Cette maladie est due à une perte des neurones du cortex cérébrale et des noyaux du cerveau d’origine génétique (gène identifié en 1993) ; elle se transmet des parents aux enfants sur un mode autosomique dominant, touchant donc environ 50% d’une fratrie, indistinctement hommes et femmes. (Une mutation sur l’une des deux copies d’un chromosome non sexuel est nécessaire et suffisante pour déclencher la maladie).
Le diagnostic peut être effectué par l’analyse des gènes en biologie moléculaire et la mise en évidence d’une anomalie appelée « expansion de triplets ». II est donc possible de proposer à ces familles, grâce à ces découvertes, un conseil génétique, un diagnostic « pré-symptomatique » et un diagnostic prénatal quand il y a un désir de procréation sans perpétuer la maladie.
II n’y a pas de traitement curatif établi. Seuls des traitements symptomatiques (neuroleptiques, antidépresseurs …) partiellement et temporairement efficaces sont disponibles. Néanmoins, des thérapies par greffes de cellules embryonnaires génétiquement modifiées sont à l’essai et s’avèrent prometteuses.
A côté de la forme classique, existent des formes d’évolution atypiques plus bénignes et ne portant pas l’anomalie génétique usuelle.
D’après un article du Docteur Rémi Bellance
