Rechercher
Fermer ce champ de recherche.

La maladie de Huntington

Des avancées dans la recherche, des efforts la prise en charge des malades : Le CHU de Fort-de-France propose un conseil génétique, un diagnostic pré-symptomatique et un diagnostic prénatal aux familles concernées par la maladie de Huntington. Au-delà des soins, l'établissement investit la recherche. Le CHU a mené une action dans le domaine des neurosciences et de la neurogénétique en particulier, qui a permis l'identification et la description de l'une des nouvelles formes extrêmement rares de la maladie de Huntington.

Des avancées dans la recherche, des efforts la prise en charge des malades
Le CHU de Fort-de-France propose un conseil génétique, un diagnostic pré-symptomatique et un diagnostic prénatal aux familles concernées par la maladie de Huntington.
Au-delà des soins, l’établissement investit la recherche. Le CHU a mené une action dans le domaine des neurosciences et de la neurogénétique en particulier, qui a permis l’identification et la description de l’une des nouvelles formes extrêmement rares de la maladie de Huntington.

La maladie de Huntington est une affection rare du système nerveux central.
A son début, elle entraîne des troubles moteurs, des mouvements anormaux dits choréiques et des troubles du caractère et du comportement.
Les troubles moteurs évoluent en prenant un caractère invalidant : chutes, impossibilité de réaliser des mouvements fins, troubles de la voix, parallèlement s’installe une démence, les patients touchés sont souvent de jeunes adultes.
Cette maladie est due à une perte des neurones du cortex cérébrale et des noyaux du cerveau d’origine génétique (gène identifié en 1993) ; elle se transmet des parents aux enfants sur un mode autosomique dominant, touchant donc environ 50% d’une fratrie, indistinctement hommes et femmes. (Une mutation sur l’une des deux copies d’un chromosome non sexuel est nécessaire et suffisante pour déclencher la maladie).

Le diagnostic peut être effectué par l’analyse des gènes en biologie moléculaire et la mise en évidence d’une anomalie appelée « expansion de triplets ». II est donc possible de proposer à ces familles, grâce à ces découvertes, un conseil génétique, un diagnostic « pré-symptomatique » et un diagnostic prénatal quand il y a un désir de procréation sans perpétuer la maladie.

II n’y a pas de traitement curatif établi. Seuls des traitements symptomatiques (neuroleptiques, antidépresseurs …) partiellement et temporairement efficaces sont disponibles. Néanmoins, des thérapies par greffes de cellules embryonnaires génétiquement modifiées sont à l’essai et s’avèrent prometteuses.

A côté de la forme classique, existent des formes d’évolution atypiques plus bénignes et ne portant pas l’anomalie génétique usuelle.

D’après un article du Docteur Rémi Bellance

Commentaires

Il n’y a pas encore de commentaire pour cet article.

Sur le même sujet

Dossier : La maladie de Parkinson 

Décrite pour la première fois dans An Essay on the Shaking Palsy (1817) par James Parkinson, un médecin anglais, la maladie de Parkinson, mentionnée souvent en abrégé « Parkinson », est une maladie neurodégénérative irréversible d’évolution lente. La maladie s’installe ainsi au cours d’une longue phase asymptomatique de plusieurs années. Les premiers symptômes ne se font en effet ressentir que lorsque 50 à 70% des neurones dopaminergiques du cerveau sont détruits. Ils se déclarent essentiellement progressivement sous la forme d’un tremblement de repos, d’un ralentissement des mouvements et d’une raideur musculaire. Néanmoins, de nombreux troubles moteurs et non moteurs peuvent s’ajouter à la liste, devenant de réels handicaps dans le quotidien de ceux qui la subissent.

Voici comment le CHU de Rennes agit pour contrer Parkinson

Ce jeudi 11 avril a lieu la Journée internationale de la maladie de Parkinson. L’occasion pour les CHU de valoriser leur implication sur ce sujet, notamment à travers les Centres Experts Parkinson (CEP) affiliés. Le Centre Hospitalier Universitaire de Rennes ne manque pas à l’appel, mettant en valeur des actions qui garantissent à la fois une offre diagnostique simplifiée et une prise en charge multidisciplinaire, adaptée au profil de chaque patient.

L’IHU toulousain dédié au vieillissement officiellement lancé

L’Institut Hospitalo-Universitaire HealthAge a officiellement été lancé le 2 avril à Toulouse. Porté par le CHU, l’Inserm et l’Université Toulouse III – Paul Sabatier, cet IHU, le seul exclusivement dédié au vieillissement en France, se donne pour ambition de contribuer au vieillissement en bonne santé des populations et de devenir le centre de référence européen en Géroscience.

Un patient Parkinsonien entreprend le tour du monde à la voile 

Le 10 septembre dernier a retenti le “top départ” des quatorze monocoques participant à l’Ocean Globe Race 2023, une course à voile en équipage autour du monde. A bord du voilier Neptune, deux personnages : le Dr Tanneguy Raffray, ophtalmologue à la retraite, et Bertrand Delhom, ancien moniteur de voile atteint de la maladie de Parkinson. Leur aventure, jalonnée de nombreux défis, est suivie de près par plusieurs professionnels de santé du CHU de Rennes, dont l’avis est à entendre dans le podcast “Qui ose vivra !”