Youtube Instagram Linkedin X-twitter Facebook
CHU Média

CHU Média

Les CHU

Votre santé

Vidéos

Agenda

Les maladies rares ne sont plus orphelines

Auteur /Etablissement :
L'accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge des personnes souffrant d'une maladie rare est devenu une priorité nationale depuis que le Ministère a mis en place en 2004 le Plan National Maladies Rares 2004-2008. La campagne 2004 a permis de labelliser 34 centres, la campagne 2005 en a reconnu 33. Vous trouverez sur Réseau CHU la liste et les coordonnées des 67 centres porteurs du label "centre de référence"...

L’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge des personnes souffrant d’une maladie rare est devenu une priorité nationale depuis que le Ministère a mis en place en 2004 le Plan National Maladies Rares 2004-2008. La campagne 2004 a permis de labelliser 34 centres, la campagne 2005 en a reconnu 33. Vous trouverez sur Réseau CHU la liste et les coordonnées des 67 centres porteurs du label « centre de référence ».

Les maladies rares, qui regroupent 7 000 pathologies différentes, concernent 3 millions de personnes en France et près de 25 millions en Europe. Ce sont des maladies graves, chroniques et invalidantes nécessitant des soins spécialisés, lourds et prolongés.

« Les Centres de Références sont des ensembles de compétences pluridisciplinaires hospitalières et hautement spécialisées et qui ont un rôle d’expertise des maladies rares et qui assurent un rôle de recours pour les médecins, les malades et leurs familles », explique Didier Delmotte, Directeur Général du CHRU de Lille.

Ces Centres de Référence sont également chargés de définir et de diffuser auprès des autres structures des référentiels afin d’assurer l’équité de la prise en charge sur le territoire national.

Et Didier Delmotte de préciser « Il s’agit de centres d’expertise, disposant d’une forte assise recherche, ayant structurés la prise en charge d’une (ou de plusieurs) maladie(s) rare(s) en lien avec les associations de malades. »

CENTRES DE REFERENCE DES MALADIES RARES

Pour en savoir plus :
Sur le site du ministère de la Santé, un dossier complet fait le point sur les actions menées, les mesures destinées à faciliter la vie des personnes atteintes de maladies rares et fournit les textes réglementaires.
www.sante.gouv.fr
Sur la page d’accueil, dans la partie Accès simplifié par thème, cliquer sur Maladies puis sur Maladies rares

Contacts
Direction de l’Hospitalisation et de l’Organisation des Soins
Dr Alexandra FOURCADE : 01.40.56.70 09
Alexandra.FOURCADE@sante.gouv.fr

Guillaume HUART : 01.40.56.51.26
Guillaume.HUART@sante.gouv.fr

Direction Générale de la Santé
Dr Carole CRETIN : 01 40 56 60 00
Carole.CRETIN@sante.gouv.fr

Dr Lydia VALDES : 01 40 56 53 63
Lydia.VALDES@sante.gouv.fr

Autres sites
Le site d’Orphanet : www.orpha.net
Alliance Maladies Rares : www.alliance-maladies-rares.org
Fédération des maladies orphelines : www.fmo-afrg.com
Eurordis : www.eurordis.org.

À lire également

Diagnostic des maladies sur tissus et cellules : à Angers, le grand virage 

04 Mai 2026 CHU Média, Coopérations • Partenariats • GHT

Le CHU d’Angers a récemment annoncé qu’il avait pris, en collaboration avec le Centre hospitalier du Mans, un véritable virage numérique en matière d’anatomocytopathologie (ACP), spécialité médicale dédiée à l’étude des cellules et tissus des organes pour établir des diagnostics, en acquérant des scanners de lames de dernière génération. Une modernisation des pratiques d’ACP présentant de nombreux bénéfices au profit des patients comme des équipes hospitalières, et un levier d’attractivité pour une discipline en tension.

Au CHU de Saint-Etienne, on lutte contre la méningite par le jeu

29 Avr 2026 Prévention

Pour la troisième année consécutive, l’équipe d’Infectiologie du CHU de Saint-Étienne et la Chaire PréVAcCI de l’Institut Universitaire PRESAGE s’unissent pour une journée de sensibilisation face à la recrudescence des méningites à méningocoques. En partenariat avec l’association Petit Ange, cette initiative transforme l’apprentissage de la santé en une expérience immersive pour les adolescents du territoire.

Les Hospices Civils de Lyon se dotent d’un entrepôt de données de santé

14 Avr 2026 Innovation

Comme d’autres grands hôpitaux, le CHU lyonnais a annoncé rentrer dans une nouvelle ère en se dotant d’un entrepôt de données de santé. Ce dernier doit, entre autres, favoriser le permettre le développement d’études multicentriques, l’accélération de la recherche et de l’innovation, et le renforcement de la qualité des soins.