A Toulouse, les 135 petits patients souffrant de mucoviscidose sont désormais accueillis dans une unité de soins spécialisée grâce au soutien de l’association Grégory Lemarchal. Quatre chambres individuelles, une station d’accueil pour les soignants, les jeunes malades et leurs parents disposent désormais d’un environnement optimal au sein du Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose pédiatrique situé à l’hôpital Paule de Viguier. Les familles plébiscitent ce nouvel espace « plus calme, plus apaisant, plus adapté pour affronter une journée très éprouvante »
La plus fréquente des maladies génétiques graves de l’enfant, la mucoviscidose est liée à la mutation d’un gène qui entraîne l’altération d’une protéine provoquant ainsi une augmentation de la viscosité du mucus. Il s’agit d’une maladie touchant de nombreux organes : poumons et sphère ORL, tube digestif, foie et voies biliaires, pancréas exocrine et endocrine, organes reproducteurs. Il n’existe pas encore de traitement curatif qui puisse venir à bout de cette maladie mais l’amélioration de la prise en charge et la création de centres spécifiques ont permis d’allonger la qualité et l’espérance de vie. Les soins quotidiens sont multiples et combinent des aérosols, une kinésithérapie respiratoire deux fois par jour, une alimentation spécifique et de nombreuses prises médicamenteuses orales. L’éducation thérapeutique est importante.
En France 5 993 patients souffrant du mucoviscidose ont consulté au cours de l’année 2011 (sur 6 046 recensés) dont 3 074 enfants de moins de 18 ans et 2 919 adultes. Parmi eux 415 ont plus de 40 ans.
L’Association Grégory Lemarchal
Tout le monde se souvient de la voix exceptionnelle de Grégory Lemarchal qui avait remporté la victoire de la Star Academy en 2004… tout le monde se souvient aussi de sa disparition en avril 2007, emporté par la mucoviscidose. Dès juin 2007, les parents de Grégory créent l’Association Grégory Lemarchal qui ne cesse depuis de lutter contre cette maladie en finançant d’importants programmes de recherche (notamment sur la transplantation pulmonaire), en optimisant les conditions d’accueil, en proposant des aides sociales individuelles aux patients les plus démunis, et en sensibilisant au don d’organes lors de nombreuses manifestations et/ou interventions dans les établissements scolaires.
Les Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) toulousains sont situés à l’hôpital des enfants et au CH Larrey pour les adultes. Ils réunissent les expertises de nombreux corps professionnels dans les différentes disciplines concernées par la mucoviscidose pour soigner au mieux dans la continuité et dans la globalité les patients atteints de cette maladie. Les missions d’un CRCM sont corollaires à celles dévolues au CHU (soins, enseignement, recherche) mais spécifiques à la lutte contre la mucoviscidose. Les soins regroupent la confirmation des diagnostics, la définition des stratégies thérapeutiques dans le respect des recommandations nationales validées, la permanence des soins assurée 24h / 24h, la coordination des soins avec les intervenants sociaux et sanitaires quel que soit le lieu de réalisation des soins et l’éducation thérapeutique des patients et des familles.
L’enseignement comprend la formation pratique des différents intervenants locaux (infirmières libérales, kinésithérapeutes…) ainsi que la formation initiale et continue des professionnels de santé concernés. Enfin, la recherche porte sur l’élaboration ou la participation à des protocoles de recherche clinique et en soins infirmiers.
