Pour la 1ère fois, une combinaison de deux anomalies génétiques est décrite comme origine d’une dystrophie musculaire. Dans la prestigieuse revue «Nature Genetics», une équipe de recherche internationale composée notamment de chercheurs l’Université de Leiden (Pays-Bas) et de l’Université et du CHU de Nice (France) a découvert une nouvelle cause génétique de la Dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale (DMFSHD) : la combinaison de deux facteurs génétiques. « Un principe qui s’applique probablement à d’autres maladies » précisent les chercheurs.
La dystrophie musculaire facio-scapulo humérale a longtemps été considérée comme une maladie génétique « comme les autres » mais depuis peu un type 1 et un type 2 ont été identifiés posant la question de la différence génétique entre les deux. « Alors que la DMFSH était reconnue globalement comme étant associée à une mutation bien caractéristique au niveau du chromosome 4 (type 1), on était incapable de retrouver cette anomalie chez certains patients (type 2) dont l’origine restait inconnue et ce qui ne permettait pas de les inclure dans des essais cliniques d’une part ni de renseigner sur les risques de transmission de la maladie à la descendance » explique le Dr Sabrina Sacconi neurologue et chercheur au CHU de Nice dans l’équipe du Pr Claude Desnuelle (Centre de Référence Maladies Neuromusculaires).
L’étude a portée sur 15 familles dans le monde dont 12 sont connues au CHU de Nice. Grâce à ces dernières, le Dr Sacconi a réussi à élucider les causes génétiques de cette pathologie de type 2.
Ce que les chercheurs ont découvert est unique et devrait profiter aux personnes atteintes de cette forme de myopathie et d’autres maladies également. « Il faut la présence de 2 anomalies génétiques pour que cette maladie se développe. Ce qui permet de comprendre comment des enfants dont les parents sont parfaitement sains, puisqu’ils ne sont porteurs que d’une anomalie, peuvent développer ce type de dystrophie musculaire » continue les chercheurs. Cependant, des interrogations subsistent : « on ne sait pas aujourd’hui pourquoi, dans ces familles, certains individus deviennent lourdement handicapés alors que d’autres ne développent pas de manifestation emmenant à consulter, alors qu’ils ont la même combinaison de variants ».
Le Centre de Référence Maladies Rares du CHU de Nice est ouvert à toute personne atteinte de DMFSH car « la mise en évidence des anomalies génétiques récemment identifiées devrait permettre d’inclure ces patients dans les essais cliniques jusqu’à présent réservés aux patients atteints de l’autre forme,». Le Centre a déjà réalisé une étude de tolérance d’une thérapie cellulaire dans cette affection.
La dystrophie musculaire facio-scapulo humérale ou DMFSH est la 2e myopathie la plus fréquente chez l’adulte, avec 500 000 personnes atteintes dans le monde. Dans la majorité des cas, le premier symptôme apparaît autour de 20 ans, plus rarement dès l’enfance. Lentement évolutive, la maladie affecte, de façon sélective, certains muscles, notamment ceux de la face, des épaules et de la partie supérieure des bras, parfois ceux des membres inférieurs. A terme, la DMFSH peut être très invalidante puisque les patients ne peuvent plus lever les bras et éprouvent parfois des difficultés à se déplacer : 20 % doivent recourir à un fauteuil roulant. Aucune thérapeutique curative n’est encore disponible à ce jour.
