Pour la première fois en France et pour la troisième fois au monde, une équipe analyse tous les gènes de patients atteints d’une maladie héréditaire par « séquençage génétique haut débit» et identifie sa cause. Coordonnée par le Dr Cédric Le Caignec, médecin-généticien au CHU et chercheur à l’institut du thorax- Inserm UMRS_915 de Nantes, l’équipe publie ses résultats dans Nature Genetics*.
Six familles, plus de 20 000 gènes analysés, un seul en cause
Les équipes de génétique du CHU et de l’institut du thorax de Nantes, de l’hôpital Necker à Paris et du CHU de Dijon ont étudié le génome de six familles françaises touchées par le syndrome de Hajdu-Cheney, maladie génétique rare caractérisée, entre autres, par une ostéoporose sévère.
« NOTCH2 », l’unique gène anormal en cause dans la maladie de Hajdu-Cheney, a été identifié par l’analyse de l’ensemble des gènes de chacun des membres atteints de ces familles.
Cette nouvelle technique dite de « séquençage génétique haut débit » est en fait une nouvelle approche génétique qui nécessite la combinaison de deux atouts : un équipement de haute technologie, très coûteux, ainsi qu’une expertise en bioinformatique permettant d’extraire les informations utiles à l’identification de l’origine génétique des maladies. A ce jour, seules deux autres équipes (Nimègue, Pays-Bas et Washington, États-Unis) ont réuni ces atouts et ainsi pu identifier le gène responsable de deux autres maladies rares.
Quels enjeux pour le séquençage génétique haut débit ?
Il est probable que, dans les prochaines années, cette technologie de séquençage du génome soit utilisée de manière beaucoup plus large chez les patients. Elle permettra en effet de mettre en évidence des facteurs génétiques de prédisposition à des maladies fréquentes, cancers ou maladies neurodégénératives, par exemple.
Cette technique rendrait ainsi possible une véritable approche de médecine personnalisée, c’est-à-dire une prise en charge individualisée du patient en fonction de sa « carte génétique ». Il serait alors envisageable de mieux prévoir l’évolution de sa maladie, de prédire l’efficacité ou les effets secondaires des médicaments.
Au sein de l’institut du thorax, médecins et chercheurs travaillent à de nouvelles approches de médecine personnalisée où le séquençage génétique haut débit s’allie à l’expertise dans l’analyse des mécanismes des maladies chroniques cardiovasculaires, respiratoires et métaboliques.
Contact presse – institut du thorax : Vimla Mayoura – 02.28.08.01.13 vimla.mayoura@chu-nantes.fr
*Truncating mutations in the last exon of NOTCH2 cause a rare skeletal disorder with osteoporosis Nat Genet. 2011 Mar 6. DOI: doi:10.1038/ng.778
Bertrand Isidor1, Pierre Lindenbaum1-3, Olivier Pichon1, Stéphane Bézieau1,3, Christian Dina2-4, Sébastien Jacquemont5, Dominique Martin-Coignard6, Christel Thauvin-Robinet7, Martine Le Merrer8, Jean-Louis Mandel9, Albert David1, Laurence Faivre7, Valérie Cormier-Daire8, Richard Redon1-3 & Cédric Le Caignec1-4
1 centre hospitalier universitaire (CHU) Nantes, service de génétique médicale, Nantes, France.
2 Inserm, UMR915, institut du thorax, Nantes, France.
3 université de Nantes, Nantes, France.
4 centre national de la recherche scientifique (CNRS), ERL3147, Nantes, France.
5 centre hospitalier universitaire Vaudois (CHUV), service de génétique médicale, Lausanne, Switzerland.
