Rechercher
Fermer ce champ de recherche.

Vaincre la solitude des enfants atteints du syndrome de Silver Russell

Le syndrome de Silver Russell se manifeste par un retard de croissance sévère à début intra-utérin s'associant à une absence d'appétit, des troubles digestifs, une asymétrie corporelle fréquente. Cette maladie rare est difficile à prendre en charge. Une dizaine d'enfants atteints de ce syndrome rare et leurs familles venant de Franche-Comté et de Bourgogne se sont rencontrés le 17 octobre dernier dans le service de pédiatrie 1 de l'hôpital Saint-Jacques, sous l'impulsion de médecins spécialisés dans ce syndrome (Dr Irène Netchine et Dr Anne Marie Bertrand) et de l'association française LEA. Objectif : allier consultations multidisciplinaires et rencontres avec les enfants et leurs parents.

Le syndrome de Silver Russell se manifeste par un retard de croissance sévère à début intra-utérin s’associant à une absence d’appétit, des troubles digestifs, une asymétrie corporelle fréquente. Cette maladie rare est difficile à prendre en charge. Une dizaine d’enfants atteints de ce syndrome rare et leurs familles venant de Franche-Comté et de Bourgogne se sont rencontrés le 17 octobre dernier dans le service de pédiatrie 1 de l’hôpital Saint-Jacques, sous l’impulsion de médecins spécialisés dans ce syndrome (Dr Irène Netchine ; Dr Anne Marie Bertrand) et de l’association française LEA. Objectif : allier consultations multidisciplinaires et rencontres avec les enfants et leurs parents.

Un centre de référence des maladies rares de la croissance, incluant depuis peu le syndrome de Silver Russell , a été labellisé. Le CHU de Besançon (endocrinologie pédiatrique) a été labellisé lui comme centre de compétences pour ces pathologies. Le Dr Irène Netchine, endocrinologue pédiatre de l’hôpital Trousseau, le Dr Anne Marie Bertrand, endocrinologue pédiatre ainsi que le Dr Jantchou, gastroentérologue pédiatre et le Dr Thierry, pédiatre (CHI -Vesoul) ont vu conjointement chaque enfant en consultation pour leurs problèmes de croissance, nutritionnels et digestifs. Une prise en charge multidisciplinaire indispensable qui requiert également des diététiciennes, spécialistes orthopédiques, chirurgiens viscéraux, orthodontistes et maxillo-facial sans oublier les orthophonistes et psychologues et les services d’éducation spéciale et de soins à domicile (SESSAD)…
Cette expérience, rendue possible par la disponibilité d’un médecin spécialiste, est une illustration du type de collaboration possible entre centre de référence et centre de compétence.

La veille, le Dr Netchine animait la réunion du club d’endocrinologie pédiatrique de Franche-Comté, permettant l’information et la sensibilisation d’une cinquantaine de professionnels (pédiatres libéraux et des CHG, diététiciennes, infirmières) à de ce syndrome.

Une association française de patients, l’association LEA, (récemment créée par la mère d’un des enfant de Franche-Comte) a vu le jour en 2008. Elle a participé avec le personnel du service de Consultations Externes à l’organisation de cette journée. Les familles ont ainsi pu partager leurs expériences, les enfants se rencontrer et constater qu’ils n’étaient pas seuls .Grâce à l’accueil du CHU, médecins, patients et familles se sont retrouvés autour d’un déjeuner, moment particulièrement complexe pour ces enfants qui n’ont jamais faim.

Rendez-vous est pris pour toutes ces familles et les médecins pour réunir aussi d’autres familles françaises mais également belges, polonaises… afin d’échanger, d’avancer et de vaincre ensemble la maladie. Une réunion internationale, organisée par le Dr Irène Netchine pour les médecins a eu lieu le 1er Décembre à l’hôpital Trousseau avec la participation de l’équipe d’endocrinologie pédiatrique du CHU de Besançon.

A l’origine du syndrome de Silver Russell : un trouble épigénétique
Décrit dans les années 1950, la cause moléculaire la plus fréquente de ce syndrome a été identifiée en 2005 par l’équipe du Pr Le Bouc de l’hôpital Trousseau. Il s’agit d’un trouble épigénétique (anomalie de méthylation de l’ADN) de la région 11p15 où est situé IGF2, un facteur de croissance foetal dont l’expression est donc diminuée en cas d’épimutation de cette région. Cette découverte a donné une grande impulsion pour faciliter le diagnostic difficile de cette maladie et avancer dans l’abord thérapeutique des patients atteints.

Commentaires

Il n’y a pas encore de commentaire pour cet article.

Sur le même sujet

Dossier : La maladie de Parkinson 

Décrite pour la première fois dans An Essay on the Shaking Palsy (1817) par James Parkinson, un médecin anglais, la maladie de Parkinson, mentionnée souvent en abrégé « Parkinson », est une maladie neurodégénérative irréversible d’évolution lente. La maladie s’installe ainsi au cours d’une longue phase asymptomatique de plusieurs années. Les premiers symptômes ne se font en effet ressentir que lorsque 50 à 70% des neurones dopaminergiques du cerveau sont détruits. Ils se déclarent essentiellement progressivement sous la forme d’un tremblement de repos, d’un ralentissement des mouvements et d’une raideur musculaire. Néanmoins, de nombreux troubles moteurs et non moteurs peuvent s’ajouter à la liste, devenant de réels handicaps dans le quotidien de ceux qui la subissent.

Voici comment le CHU de Rennes agit pour contrer Parkinson

Ce jeudi 11 avril a lieu la Journée internationale de la maladie de Parkinson. L’occasion pour les CHU de valoriser leur implication sur ce sujet, notamment à travers les Centres Experts Parkinson (CEP) affiliés. Le Centre Hospitalier Universitaire de Rennes ne manque pas à l’appel, mettant en valeur des actions qui garantissent à la fois une offre diagnostique simplifiée et une prise en charge multidisciplinaire, adaptée au profil de chaque patient.

L’IHU toulousain dédié au vieillissement officiellement lancé

L’Institut Hospitalo-Universitaire HealthAge a officiellement été lancé le 2 avril à Toulouse. Porté par le CHU, l’Inserm et l’Université Toulouse III – Paul Sabatier, cet IHU, le seul exclusivement dédié au vieillissement en France, se donne pour ambition de contribuer au vieillissement en bonne santé des populations et de devenir le centre de référence européen en Géroscience.

Un patient Parkinsonien entreprend le tour du monde à la voile 

Le 10 septembre dernier a retenti le “top départ” des quatorze monocoques participant à l’Ocean Globe Race 2023, une course à voile en équipage autour du monde. A bord du voilier Neptune, deux personnages : le Dr Tanneguy Raffray, ophtalmologue à la retraite, et Bertrand Delhom, ancien moniteur de voile atteint de la maladie de Parkinson. Leur aventure, jalonnée de nombreux défis, est suivie de près par plusieurs professionnels de santé du CHU de Rennes, dont l’avis est à entendre dans le podcast “Qui ose vivra !”