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Centre de référence des pathologies du système nerveux périphériques

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Les services de neurologie du CHU Dupuytren de Limoges (Pr Jean-Michel VALLAT) et du CHU Montpied pour Clermont-Ferrand (Pr Pierre CLAVELOU), ainsi que le service de Génétique médicale de l'Hôtel Dieu (Pr Odile BOESPFLUG-TANGUY) ont regroupé leurs compétences en un centre de référence pour les pathologies du système nerveux périphérique en Limousin-Auvergne.

Les services de neurologie du CHU Dupuytren de Limoges (Pr Jean-Michel VALLAT) et du CHU Montpied pour Clermont-Ferrand (Pr Pierre CLAVELOU), ainsi que le service de Génétique médicale de l’Hôtel Dieu (Pr Odile BOESPFLUG-TANGUY) ont regroupé leurs compétences en un centre de référence pour les pathologies du système nerveux périphérique en Limousin-Auvergne.

Doté de temps médical et paramédical au titre de sa reconnaissance ministérielle, le centre mobilise les experts pour améliorer et standardiser des procédures de diagnostic, d’évaluation clinique et génétique. Par ailleurs, les équipes du Limousin-Auvergne mènent en réseau des recherches avec six autres centres français afin de développer l’épidémiologie et l’aide à la décision thérapeutique.

Les pathologies du système nerveux périphérique touchent l’enfant comme l’adulte. Elles affectent primitivement les nerfs périphériques de façon globale (neuropathies) ou les neurones moteurs (amyotrophies spinales, sclérose latérale amyotrophique).

Hétérogènes et invalidantes, les neuropathies périphériques altèrent les nerfs périphériques à la fois sur les plans sensitif et moteur. Leur présentation clinique est variable selon la prédominance de l’atteinte, motrice ou sensitive, et le caractère symétrique ou asymétrique. Relevant de causes diverses, elles sont classiquement séparées en 2 grands groupes :
– Les formes débutant dans l’enfance sont essentiellement d’origine génétique, héréditaire. Il s’agit le plus souvent d’une maladie de Charcot-Marie Tooth, se caractérisant par un déficit sensitif et moteur progressif avec fonte musculaire, associé à des déformations osseuses (pied creux et cyphoscoliose). La gravité de la maladie est variable d’un patient à l’autre, même au sein d’une même famille. Cette hétérogénéité clinique et la dimension familiale de la pathologie nécessitent des actions coordonnées du centre de référence, chez l’adulte comme chez l’enfant, dans le domaine du diagnostic, de la prise en charge et du conseil génétique.
Le diagnostic repose habituellement sur la confrontation de l’histoire familiale (arbre généalogique, examen des différents membres de la famille), des données cliniques (type et topographie des déficits, signes associés), de l’examen électrophysiologique (permettant d’appréhender l’atteinte différentielle des différentes structures des nerfs, myéline ou axone) et la recherche des gènes en cause. Parfois, il revient à la biopsie nerveuse d’orienter cette recherche causale.

Les formes acquises sont aussi très hétérogènes dans leur expression clinique. D’où la nécessité d’un haut niveau d’expertise afin d’améliorer le diagnostic et la prise en charge.

Le bilan électrophysiologique, essentiellement électromyographique, pivot de l’évaluation initiale du patient, contribue au diagnostic positif, mais également à l’appréciation de l’étendue des lésions, de la cible lésionnelle (myéline ou axone) et du pronostic à long terme. Les explorations biologiques menées sur le sang et le liquide céphalo-rachidien ont un intérêt incontestable. La place de la biopsie nerveuse est tout aussi prépondérante dans l’arsenal diagnostique de ces maladies, pour lesquelles une preuve histologique est nécessaire avant la mise en place de traitements parfois lourds (immunomodulation ou immunosuppression).

Les axes de recherche
A coté de ces évaluations pluridisciplinaires, les acteurs des sites Limousin et Auvergne du Centre de Référence ont développé, depuis de nombreuses années, une activité de recherche clinique dans le domaine des neuropathies périphériques et du motoneurone. Elle intéresse à la fois l’épidémiologie de ces maladies, l’histoire naturelle de certaines formes, mais aussi les essais thérapeutiques. Cette activité de recherche clinique est étroitement liée à une activité de recherche plus fondamentale développée sur les deux sites (équipes labellisées EA 3839, EA 3174 et laboratoire de neuropathologie dans le service de Neurologie du site de Limoges et les équipes labellisées UMR 384, U766, EMI 0216, le Centre de Pharmacologie Clinique et le Centre de Recherche en Nutrition Humaine sur le site de Clermont-Ferrand). Cette activité de recherche concerne l’identification de nouveaux gènes impliqués, la physiopathologie de ces maladies (modèles cellulaires et modèles animaux), l’identification de gènes modificateurs du phénotype clinique et le développement de nouvelles approches thérapeutiques avec des étapes de validation chez l’animal.
On peut ainsi espérer le développement de nouvelles stratégies thérapeutiques dans les prochaines années par des approches pharmacologiques, par des thérapeutiques neuroprotectrices de l’axone et des thérapies cellulaires visant à réparer.

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