Trois millions de personnes sont touchées par une maladie rare en France (dont 75% sont des enfants) c’est-à-dire une pathologie qui atteint moins d’une personne sur 2000. Et contrairement à ce que leur nom pourrait laisser penser, les maladies rares sont en réalité nombreuses, de l’ordre de 7000 à 8000. Autres chiffres marquants : 80% d’entre-elles sont d’origine génétique, quand 85% ne disposent pas de traitement qui permette d’en guérir. Parmi les maladies rares bien connues du grand public, la mucoviscidose ou encore la drépanocytose. L’albinisme, la myopathie de Duchenne, ou encore l’hémochromatose font partie de la longue liste des maladies rares, liste qui s’allonge chaque année avec de nouvelles pathologies découvertes.
Connues pour être complexes et souvent longues à diagnostiquer, les maladies rares mettent environ deux ans et demi à être repérées et prises en charge. Si ce chiffre paraît considérable, un quart des patients touchés attendent jusqu’à cinq ans voire plus. Pour pallier à cette situation, des centres d’expertise se développent un peu partout, notamment en lien avec les 32 Centres Hospitaliers Universitaires. C’est le cas à Saint-Etienne, où quarante centres d’expertise maladies rares – dont dispose le CHU ou auxquels il participe – ont été labellisés jusqu’en 2028.
Différents niveaux d’expertise pour une action collective coordonnée
Pour regrouper les équipes expertes et coordonner les actions, les maladies rares sont regroupées par filière : les filières de santé maladies rares (FSMR). Il en existe 23 en France. Le regroupement est réalisé selon trois logiques : par organes touchées, par symptômes identiques ou par similarité de traitement ou prise en charge. La mission des FSMR est d’améliorer la prise en charge, en impulsant et coordonnant les actions visant à rendre plus lisible et plus accessible l’offre diagnostique et de soins, de coordonner l’expertise et de favoriser la continuité du parcours de vie.
« La prise en charge médicale des patients est organisée à deux niveaux d’expertise complémentaire », explique-t-on du côté du CHU de Saint-Etienne. D’un côté on trouve les centres de références maladies rares (CRMR), et de l’autre, les centres de compétences maladies rares (CCMR).
La centaine de CRMR, qui rassemble pour chacun une équipe hospitalière hautement spécialisée (aux compétences médicales mais aussi paramédicales, psychologiques, médico-sociales, éducatives, sociales) assure des missions de coordination et de prise en charge en mettant en œuvre un plan d’actions pour les maladies rares dont ils sont les référents. Les CRMR, qui effectuent par ailleurs de l’enseignement et de la recherche, sont multi-sites, constitués d’un site coordinateur, de sites constitutifs et de centres de compétences (CCMR).
Ce sont ces centres de compétences qui assurent la prise en charge et le suivi des personnes atteintes. Au nombre de 250 en France, ils rassemblent une équipe hospitalière ayant une expertise avérée pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Leur objectif ? Faire le lien avec les professionnels de santé hospitaliers ou de ville et les secteurs du social, éducatif, ou encore médico-social. Portés par les établissements publics de santé et majoritairement par les CHU, les 2200 centres français étendent leur activité dans les secteurs du soin, de la prévention, de l’enseignement et de la recherche. Des missions au cœur d’actions des CHU.
La rédaction avec le CHU de Saint-Etienne
